– A Transatlantic Scientific Consensus to Improve the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia –
– Um consenso científico transatlântico para melhorar o diagnóstico da Discinesia Ciliar Primária –
Durante años, quienes convivimos con la Discinesia Ciliar Primaria (DCP) hemos aprendido algo muy importante:
el camino hacia el diagnóstico rara vez es sencillo.
Muchos pacientes pasan años —a veces décadas— visitando médicos, acumulando infecciones respiratorias, sinusitis, otitis o bronquiectasias, sin que nadie consiga ponerle nombre a lo que está ocurriendo.
Y sin diagnóstico, ocurre algo muy injusto.
No se recibe el tratamiento adecuado.
No se accede a seguimiento especializado.
No se entra en registros ni en ensayos clínicos.
No se puede explicar lo que está pasando.
En definitiva: no se puede cuidar una enfermedad que oficialmente “no existe”.
Por eso, para la comunidad mundial de DCP es una noticia enorme que las dos grandes sociedades científicas respiratorias del mundo —la European Respiratory Society (ERS) y la American Thoracic Society (ATS)— hayan publicado una guía conjunta para el diagnóstico de la DCP.
Hasta ahora, cada sociedad tenía su propia guía diagnóstica. Aunque eran parecidas, existían diferencias en los algoritmos y en el peso que se daba a cada prueba.
En diciembre, por primera vez, se publicó el trabajo conjunto de ambas organizaciones para crear un consenso único basado en la evidencia científica más reciente.
Esto no es un detalle menor.
Es un paso gigantesco hacia algo que los pacientes necesitamos con urgencia:
que el diagnóstico de la DCP sea más claro y más homogéneo en todo el mundo.
La guía ha sido publicada en el European Respiratory Journal y es fruto de una revisión sistemática de la evidencia disponible sobre las pruebas diagnósticas utilizadas en la práctica clínica. Eur Respir J-2025-Shoemark-2500… Si crees que tu especialista médico la necesita, no dudes en descargártela y hacérsela llegar. Aquí mismo la tienes:
¿Por qué es tan importante diagnosticar la DCP?
La Discinesia Ciliar Primaria es una enfermedad genética causada por alteraciones en más de 55 genes conocidos que afectan al funcionamiento de los cilios móviles del organismo. Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Estos pequeños “motores microscópicos” son esenciales para muchas funciones del cuerpo:
- limpiar las vías respiratorias
- mover el moco en los senos paranasales
- ventilar el oído medio
- participar en el desarrollo de la lateralidad del cuerpo
- contribuir a la fertilidad
Cuando no funcionan correctamente aparecen síntomas muy característicos:
- tos húmeda crónica desde la infancia
- sinusitis persistente
- otitis recurrentes
- bronquiectasias
- problemas de fertilidad
- alteraciones de lateralidad como situs inversus
Pero reconocer este patrón no siempre es fácil.
De hecho, estudios citados en la guía indican que muchos pacientes visitan a médicos más de 50 veces antes de recibir el diagnóstico, que llega de media alrededor de los 10 años de edad. Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Ese retraso diagnóstico puede traducirse en daño pulmonar irreversible.
Y lo más paradójico es que sabemos que cuando el diagnóstico llega y se inicia el tratamiento adecuado, la función pulmonar puede estabilizarse e incluso mejorar. Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
El mensaje clave de la nueva guía
La nueva recomendación conjunta de ERS y ATS es clara:
no existe una única prueba capaz de diagnosticar la DCP por sí sola.
El diagnóstico debe realizarse combinando varias pruebas complementarias.
Entre las principales destacan:
Óxido nítrico nasal (nNO)
Es una prueba sencilla y no invasiva que mide el nivel de óxido nítrico en la nariz.
En la mayoría de pacientes con DCP los niveles son muy bajos.
La guía recomienda utilizarla como parte del proceso diagnóstico, pero recuerda algo muy importante:
un resultado normal no descarta la enfermedad. Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Videomicroscopía de alta velocidad (HSVM)
Permite observar directamente cómo se mueven los cilios.
Es una de las pocas técnicas que permite ver la alteración funcional en tiempo real.
Pero también aquí el mensaje es claro:
debe interpretarse junto con otras pruebas y en centros con experiencia. Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Inmunofluorescencia
Esta técnica utiliza anticuerpos fluorescentes para detectar proteínas ciliares ausentes o mal localizadas.
La guía considera que es una herramienta muy valiosa para apoyar el diagnóstico, especialmente cuando hay dudas genéticas. Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Genética y microscopía electrónica
La confirmación definitiva suele llegar cuando se identifica:
- una mutación genética causante de DCP
o - un defecto estructural típico en la microscopía electrónica.
Un mensaje muy importante para las familias
Quizás la conclusión más importante que deja este documento es esta:
la DCP debe diagnosticarse en centros con experiencia y con varias pruebas combinadas.
Porque ningún test aislado tiene una precisión del 100%.
La guía insiste en que la calidad de las pruebas y la experiencia del laboratorio son cruciales. Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Émilie Wattellier, representante de la asociación francesa de discinesia ciliar primaria https://www.adcp.asso.fr/ ha compartido con la comunidad DCP española un magnífico documento de mensajes que los afectad@s debemos llevarnos. No dudes en descargarlo y darle toda la difusión posible:
Muchísimas gracias Émilie
La importancia de difundir este consenso
Para quienes vivimos de cerca la DCP, este documento representa algo más que una publicación científica.
Es un paso hacia:
- diagnósticos más precoces
- menos pacientes sin identificar
- mejor acceso a tratamiento
- participación en ensayos clínicos
- desarrollo de terapias específicas
Y también hacia algo fundamental:
que ningún paciente se quede sin diagnóstico simplemente porque vive en un país donde el algoritmo diagnóstico es diferente.
Cuando la ciencia se pone de acuerdo, las familias ganan tiempo.
Y en enfermedades crónicas y progresivas como la DCP, el tiempo es pulmón.
🇬🇧 English
For years, those of us living with Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) have learned something very important:
the path to diagnosis is rarely simple.
Many patients spend years — sometimes decades — visiting doctors, accumulating respiratory infections, sinusitis, ear infections or bronchiectasis, without anyone being able to put a name to what is happening.
And without a diagnosis, something very unfair happens.
Patients do not receive the appropriate treatment.
They do not have access to specialised follow-up.
They are not included in registries or clinical trials.
They cannot explain what is happening to them.
In short: you cannot take care of a disease that officially “does not exist.”
This is why, for the global PCD community, it is such important news that the two major respiratory scientific societies in the world — the European Respiratory Society (ERS) and the American Thoracic Society (ATS) — have published a joint guideline for the diagnosis of PCD.
Until now, each society had its own diagnostic guideline. Although they were similar, there were differences in the diagnostic algorithms and in the weight given to each test.
In December, for the first time, both organisations published a joint work to create a single consensus based on the most recent scientific evidence.
This is not a minor detail.
It is a giant step toward something that patients urgently need:
that the diagnosis of PCD becomes clearer and more consistent worldwide.
The guideline has been published in the European Respiratory Journal and is the result of a systematic review of the available evidence on diagnostic tests used in clinical practice.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
If you think your medical specialist may need it, do not hesitate to download it and share it with them. You can find it here:
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500745 –
Why is diagnosing PCD so important?
Primary Ciliary Dyskinesia is a genetic disease caused by alterations in more than 55 known genes that affect the functioning of the body’s motile cilia.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
These tiny “microscopic engines” are essential for many functions of the body:
- clearing the airways
- moving mucus in the sinuses
- ventilating the middle ear
- participating in the development of body laterality
- contributing to fertility
When they do not function properly, very characteristic symptoms appear:
- chronic wet cough from childhood
- persistent sinusitis
- recurrent ear infections
- bronchiectasis
- fertility problems
- laterality defects such as situs inversus
But recognising this pattern is not always easy.
In fact, studies cited in the guideline indicate that many patients visit doctors more than 50 times before receiving a diagnosis, which on average occurs around 10 years of age.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
This diagnostic delay can lead to irreversible lung damage.
And the most paradoxical thing is that we know that when the diagnosis is made and appropriate treatment begins, lung function can stabilise and sometimes even improve.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
The key message of the new guideline
The new joint recommendation from ERS and ATS is clear:
there is no single test capable of diagnosing PCD on its own.
Diagnosis must be made by combining several complementary tests.
Among the main ones are:
Nasal nitric oxide (nNO)
This is a simple and non-invasive test that measures the level of nitric oxide in the nose.
In most patients with PCD the levels are very low.
The guideline recommends using it as part of the diagnostic process, but it also highlights something very important:
a normal result does not rule out the disease.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
High-speed video microscopy (HSVM)
This test allows clinicians to directly observe how the cilia move.
It is one of the few techniques that makes it possible to see the functional alteration in real time.
But here again the message is clear:
it must be interpreted together with other tests and in experienced centres.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Immunofluorescence
This technique uses fluorescent antibodies to detect missing or mis-located ciliary proteins.
The guideline considers it a very valuable tool to support the diagnosis, especially when genetic results are uncertain.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Genetics and electron microscopy
Definitive confirmation usually comes when either:
- a genetic mutation causing PCD is identified
or - a typical structural defect is found through electron microscopy.
A very important message for families
Perhaps the most important conclusion of this document is this:
PCD should be diagnosed in experienced centres using multiple combined tests.
Because no single test has 100% accuracy.
The guideline strongly emphasises that the quality of the tests and the experience of the laboratory are crucial.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Émilie Wattellier, representative of the French Primary Ciliary Dyskinesia association
https://www.adcp.asso.fr/
has shared with the Spanish PCD community a wonderful document summarising the key messages that patients should take away. Do not hesitate to download it and share it widely:
Diagnostico-de-la-Discinesia-Ciliar-Primaria –
Thank you very much, Émilie.
The importance of spreading this consensus
For those of us who live closely with PCD, this document represents more than just a scientific publication.
It is a step toward:
- earlier diagnoses
- fewer unidentified patients
- better access to treatment
- participation in clinical trials
- development of specific therapies
And also toward something fundamental:
ensuring that no patient remains undiagnosed simply because they live in a country where the diagnostic algorithm is different.
When science reaches agreement, families gain time.
And in chronic and progressive diseases such as PCD,
time is lung.
🇧🇷 Português brasileiro
Durante anos, aqueles de nós que convivem com a Discinesia Ciliar Primária (DCP) aprendemos algo muito importante:
o caminho até o diagnóstico raramente é simples.
Muitos pacientes passam anos — às vezes décadas — consultando médicos, acumulando infecções respiratórias, sinusites, otites ou bronquiectasias, sem que ninguém consiga dar um nome ao que está acontecendo.
E sem diagnóstico, acontece algo muito injusto.
Não se recebe o tratamento adequado.
Não se tem acesso a acompanhamento especializado.
Não se entra em registros ou ensaios clínicos.
Não se consegue explicar o que está acontecendo.
Em resumo: não é possível cuidar de uma doença que oficialmente “não existe”.
Por isso, para a comunidade mundial de DCP é uma notícia enorme que as duas grandes sociedades científicas respiratórias do mundo — a European Respiratory Society (ERS) e a American Thoracic Society (ATS) — tenham publicado uma diretriz conjunta para o diagnóstico da DCP.
Até agora, cada sociedade tinha a sua própria diretriz diagnóstica. Embora fossem semelhantes, havia diferenças nos algoritmos diagnósticos e no peso atribuído a cada teste.
Em dezembro, pela primeira vez, foi publicado o trabalho conjunto dessas duas organizações para criar um consenso único baseado nas evidências científicas mais recentes.
Isso não é um detalhe menor.
É um passo gigantesco rumo a algo que os pacientes precisam com urgência:
que o diagnóstico da DCP seja mais claro e mais homogêneo em todo o mundo.
A diretriz foi publicada no European Respiratory Journal e é resultado de uma revisão sistemática das evidências disponíveis sobre os testes diagnósticos utilizados na prática clínica.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Se você acha que seu especialista médico pode precisar deste documento, não hesite em baixá-lo e compartilhá-lo com ele. Aqui você pode encontrá-lo:
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500745 –
Por que é tão importante diagnosticar a DCP?
A Discinesia Ciliar Primária é uma doença genética causada por alterações em mais de 55 genes conhecidos que afetam o funcionamento dos cílios móveis do organismo.
Eur Respir J-2025-Shoemark-2500…
Esses pequenos “motores microscópicos” são essenciais para muitas funções do corpo:
- limpar as vias respiratórias
- mover o muco nos seios paranasais
- ventilar o ouvido médio
- participar do desenvolvimento da lateralidade do corpo
- contribuir para a fertilidade
Quando não funcionam corretamente surgem sintomas muito característicos:
- tosse úmida crônica desde a infância
- sinusite persistente
- otites recorrentes
- bronquiectasias
- problemas de fertilidade
- alterações de lateralidade como situs inversus
Mas reconhecer esse padrão nem sempre é fácil.
De fato, estudos citados na diretriz indicam que muitos pacientes consultam médicos mais de 50 vezes antes de receber o diagnóstico, que ocorre em média por volta dos 10 anos de idade.
Esse atraso diagnóstico pode levar a dano pulmonar irreversível.
E o mais paradoxal é que sabemos que quando o diagnóstico é feito e o tratamento adequado é iniciado, a função pulmonar pode estabilizar e até melhorar.
A mensagem principal da nova diretriz
A nova recomendação conjunta da ERS e da ATS é clara:
não existe um único teste capaz de diagnosticar a DCP sozinho.
O diagnóstico deve ser feito combinando várias provas complementares.
Entre as principais estão:
- óxido nítrico nasal (nNO)
- videomicroscopia de alta velocidade
- imunofluorescência
- genética e microscopia eletrônica
Uma mensagem muito importante para as famílias
Talvez a conclusão mais importante deste documento seja esta:
a DCP deve ser diagnosticada em centros com experiência e utilizando várias provas combinadas.
Porque nenhum teste isolado tem precisão de 100%.
A diretriz insiste que a qualidade dos testes e a experiência do laboratório são fundamentais.
Émilie Wattellier, representante da associação francesa de discinesia ciliar primária
https://www.adcp.asso.fr/
compartilhou com a comunidade espanhola de DCP um excelente documento com as principais mensagens que os pacientes devem levar consigo. Não deixe de baixá-lo e divulgá-lo amplamente.
Muito obrigado, Émilie.
A importância de divulgar esse consenso
Para aqueles de nós que convivemos de perto com a DCP, este documento representa muito mais do que uma publicação científica.
É um passo em direção a:
- diagnósticos mais precoces
- menos pacientes sem diagnóstico
- melhor acesso ao tratamento
- participação em ensaios clínicos
- desenvolvimento de terapias específicas
E também a algo fundamental:
garantir que nenhum paciente fique sem diagnóstico simplesmente porque vive em um país onde o algoritmo diagnóstico é diferente.
Quando a ciência chega a um consenso, as famílias ganham tempo.
E em doenças crônicas e progressivas como a DCP,
tempo é pulmão.
PCD and Friends 
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