Hay nombres clave para la historia de algo, personas que facilitan procesos arduos de acontecer, prenden una llama e iluminan incluso aquello que nuestros corazones anhelan pero la mente no puede imaginar. Eso es Michele Manion para la Discinesia Ciliar Primaria/Síndrome de Kartagener. Un referente, una imprescindible, una luchadora que está completamente convencida de que no hay movimiento en falso a la hora de reivindicar nuestros derechos como personas y familias convivientes con DCP: desde el acceso al diagnóstico y posterior seguimiento clínico hasta las distintas opciones terapéuticas, incluida la soñada cura para nuestra enfermedad. Una que definitivamente convenza a nuestros cilios de lo bueno que sería que aprendieran moverse de forma efectiva y coordinada.

En este link puedes leer un poquito más de ella: Michele Manion | PCD Foundation Pero si perteneces a la comunidad DCP es imposible que no la conozcas ya.

Yo la conocí en Barcelona, a ella y a gran parte del equipo de la US PCD Foundation, en uno de los maravillosos encuentros anuales del BEAT PCD (lee mi primera entrada si quieres saber más de este consorcio científico). Volví a tener la suerte de verla en Londres en otro importante evento organizado por PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving), donde la vi hacer un esfuerzo hercúleo por acercar posiciones entre la industria farmacéutica, las comunidades DCP de distintos países ( España, Alemania, Francia, Georgia, Australia, Reino Unido… ) y la sección clínica e investigadora invitada al encuentro. Es grande en altura y en claridad expositiva, tanta coherencia la hace brillar.

Resumiendo: por suerte para todos nosotros, Michele Manion es inmune al desaliento de los interminables desafíos en la lucha por una enfermedad minoritaria y bastante invisible.

El 29 de octubre pudimos asistir al webinar que Michele junto con Mary Rose de Running on Air, organizó para exponer los contenidos tan interesantes que se desarrollaron en el Global PCD meeting celebrado en Minnesota.

Michele fue capaz de convocar piezas muy importantes para componer una visión integral de nuestros retos (una manera positiva de decir «grandes dificultades) como comunidad internacional DCP. Desde mi punto de vista, la afluencia de investigación base centrada exclusivamente en cilios fue notable. Y me llevo un concepto en el que no había caído, pese a la obviedad. El defecto de origen genético en la estructura y/o funcionamiento ciliar deriva a su vez en la modificación de la célula ciliada. Aún hay terrenos por explorar más allá del importante círculo vicioso de la colonización – inflamación ¿ quién sabe si pudieran explicar tantas otros síntomas de la DCP y abrir nuevas vías de tratamientos?

Aquí os dejo un resumen en español de lo expuesto en dicho webinar. Si necesitas el pdf en otro idioma no tienes más que pedirlo en comentarios.

There are key names in the history of any cause—people who make arduous processes possible, who ignite a flame and illuminate even that which our hearts long for but our minds cannot yet imagine. That is who Michele Manion is for Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)/Kartagener Syndrome. A beacon, an essential figure, a tireless fighter utterly convinced that no step is wasted when it comes to claiming our rights as people and families living with PCD—from access to diagnosis and clinical follow-up to the different therapeutic options, including the long-dreamed-of cure for our disease. One that might finally persuade our cilia of how wonderful it would be to learn to move effectively and in sync.

You can read a little more about her here: Michele Manion | PCD Foundation. But if you belong to the PCD community, it’s impossible that you don’t already know her.

I met her in Barcelona, along with much of the US PCD Foundation team, during one of the wonderful annual BEAT-PCD meetings (read my first post if you’d like to know more about this scientific consortium). I was lucky enough to see her again in London at another major event organized by PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving), where I witnessed her make a Herculean effort to bridge gaps between the pharmaceutical industry, PCD communities from various countries (Spain, Germany, France, Georgia, Australia, the UK…), and the clinical and research sections invited to the event. She is impressive—both in stature and clarity of expression. Her coherence makes her shine.

In short: fortunately for all of us, Michele Manion is immune to the discouragement that so often comes with the endless challenges of advocating for a rare and rather invisible disease.

On October 29, we had the privilege of attending the webinar Michele organized together with Mary Rose from Running on Air, where they shared the highly interesting content presented at the Global PCD Meeting held in Minnesota.

Michele managed to bring together key voices to build a comprehensive vision of our challenges (a positive way to say “major difficulties”) as an international PCD community. From my point of view, the amount of basic research focused exclusively on cilia was remarkable. And I took away a concept that had escaped me, despite its apparent obviousness: the genetic defect in ciliary structure and/or function also leads to changes in the ciliated cell itself. There are still territories left to explore beyond the well-known vicious circle of colonization and inflammation—who knows if they might explain so many other PCD symptoms and open new paths for treatment?

Here is a summary in Spanish of what was presented during the webinar. If you’d like the PDF in another language, just let me know in the comments.

Il existe des noms essentiels dans l’histoire de certaines causes — des personnes qui rendent possibles des processus ardus, qui allument une flamme et illuminent même ce que nos cœurs désirent mais que notre esprit ne peut encore imaginer. C’est exactement ce que représente Michele Manion pour la Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) / Syndrome de Kartagener. Une figure de référence, une femme indispensable, une combattante convaincue qu’aucune action n’est vaine lorsqu’il s’agit de revendiquer nos droits en tant que personnes et familles vivant avec la DCP : depuis l’accès au diagnostic et le suivi clinique jusqu’aux différentes options thérapeutiques, y compris la guérison tant espérée de notre maladie. Une guérison qui parviendrait enfin à convaincre nos cils de la beauté qu’il y aurait à apprendre à bouger efficacement et de façon coordonnée.

Vous pouvez en lire un peu plus à son sujet ici : Michele Manion | PCD Foundation. Mais si vous appartenez à la communauté DCP, il est impossible que vous ne la connaissiez pas déjà.

Je l’ai rencontrée à Barcelone, ainsi qu’une grande partie de l’équipe de la PCD Foundation américaine, lors d’une des merveilleuses rencontres annuelles du BEAT-PCD (lisez mon premier article si vous souhaitez en savoir plus sur ce consortium scientifique). J’ai eu la chance de la revoir à Londres, lors d’un autre événement majeur organisé par PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving), où je l’ai vue fournir un effort herculéen pour rapprocher les positions entre l’industrie pharmaceutique, les communautés DCP de différents pays (Espagne, Allemagne, France, Géorgie, Australie, Royaume-Uni…) et la section clinique et scientifique invitée à la rencontre. Elle est impressionnante, tant par sa taille que par la clarté de son expression. Une telle cohérence la fait briller.

En résumé : pour notre plus grande chance, Michele Manion est immunisée contre le découragement face aux défis interminables que représente la lutte contre une maladie rare et largement invisible.

Le 29 octobre, nous avons eu le privilège d’assister au webinaire que Michele a organisé avec Mary Rose, de Running on Air, pour présenter les contenus passionnants développés lors du Global PCD Meeting qui s’est tenu au Minnesota.

Michele a su réunir des intervenants clés afin de construire une vision globale de nos défis (une façon positive de dire “grandes difficultés”) en tant que communauté internationale DCP. À mon avis, l’affluence de recherches fondamentales centrées exclusivement sur les cils a été remarquable. Et j’en ai tiré une idée à laquelle je n’avais jamais pensé, malgré son évidence : le défaut génétique à l’origine de la structure et/ou du fonctionnement ciliaire entraîne également une modification de la cellule ciliée elle-même. Il reste encore des territoires à explorer au-delà du cercle vicieux bien connu colonisation – inflammation. Qui sait si cela pourrait expliquer tant d’autres symptômes de la DCP et ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques ?

Voici un résumé en espagnol de ce qui a été présenté lors de ce webinaire. Si vous souhaitez recevoir le PDF dans une autre langue, il vous suffit d’en faire la demande dans les commentaires.

Es gibt Namen, die in der Geschichte einer Sache entscheidend sind – Menschen, die schwierige Prozesse möglich machen, die eine Flamme entzünden und sogar das erhellen, wonach unsere Herzen sich sehnen, aber unser Verstand sich noch nicht vorstellen kann. Genau das ist Michele Manion für die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) / das Kartagener-Syndrom. Eine Schlüsselfigur, eine Unverzichtbare, eine Kämpferin, die fest davon überzeugt ist, dass kein Schritt umsonst ist, wenn es darum geht, unsere Rechte als Menschen und Familien mit PCD einzufordern – vom Zugang zur Diagnose und der klinischen Nachsorge bis hin zu den verschiedenen therapeutischen Optionen, einschließlich der ersehnten Heilung unserer Krankheit. Einer Heilung, die unsere Zilien vielleicht endlich davon überzeugen könnte, wie wunderbar es wäre, sich wirksam und koordiniert zu bewegen.

Hier kannst du mehr über sie lesen: Michele Manion | PCD Foundation. Aber wenn du zur PCD-Gemeinschaft gehörst, ist es unmöglich, dass du sie nicht bereits kennst.

Ich habe sie in Barcelona kennengelernt, zusammen mit einem großen Teil des Teams der US PCD Foundation, während eines der wunderbaren jährlichen Treffen von BEAT-PCD (lies meinen ersten Beitrag, wenn du mehr über dieses wissenschaftliche Konsortium erfahren möchtest). Ich hatte das Glück, sie später in London bei einer weiteren wichtigen Veranstaltung zu sehen, die von PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving) organisiert wurde. Dort sah ich, wie sie eine herkulische Anstrengung unternahm, um Brücken zwischen der Pharmaindustrie, PCD-Gemeinschaften aus verschiedenen Ländern (Spanien, Deutschland, Frankreich, Georgien, Australien, Vereinigtes Königreich…) und den eingeladenen klinischen und wissenschaftlichen Fachbereichen zu schlagen. Sie ist beeindruckend – sowohl in ihrer Größe als auch in der Klarheit ihrer Darstellung. Ihre innere Logik und Konsequenz lassen sie strahlen.

Kurz gesagt: Zum Glück für uns alle ist Michele Manion immun gegen die Entmutigung, die die endlosen Herausforderungen im Kampf gegen eine seltene und weitgehend unsichtbare Krankheit mit sich bringen.

Am 29. Oktober hatten wir das Privileg, an dem Webinar teilzunehmen, das Michele gemeinsam mit Mary Rose von Running on Air organisiert hat, um die äußerst interessanten Inhalte des Global PCD Meeting in Minnesota vorzustellen.

Michele gelang es, wichtige Stimmen zusammenzubringen, um eine umfassende Vision unserer Herausforderungen (eine positive Art zu sagen „große Schwierigkeiten“) als internationale PCD-Gemeinschaft zu schaffen. Aus meiner Sicht war die Zahl der grundlagenwissenschaftlichen Forschungen, die sich ausschließlich auf Zilien konzentrieren, bemerkenswert. Und ich nahm eine Erkenntnis mit, auf die ich trotz ihrer Offensichtlichkeit nie gekommen war: Der genetische Defekt in der Struktur und/oder Funktion der Zilien führt wiederum zu Veränderungen in der Flimmerzelle selbst. Es gibt noch viele Gebiete zu erforschen, jenseits des bekannten Teufelskreises von Kolonisation und Entzündung – wer weiß, ob dies viele andere Symptome der PCD erklären und neue Behandlungswege eröffnen könnte?

Hier findet ihr eine Zusammenfassung auf Spanisch der im Webinar vorgestellten Inhalte. Wenn ihr die PDF-Datei in einer anderen Sprache benötigt, schreibt es einfach in die Kommentare.

Existem nomes fundamentais na história de uma causa — pessoas que tornam possíveis processos árduos, que acendem uma chama e iluminam até aquilo que nossos corações anseiam, mas nossa mente ainda não consegue imaginar. É isso que Michele Manion representa para a Discinesia Ciliar Primária (DCP) / Síndrome de Kartagener. Uma referência, uma figura indispensável, uma lutadora convicta de que nenhum passo é em vão quando se trata de reivindicar nossos direitos como pessoas e famílias que convivem com a DCP — desde o acesso ao diagnóstico e ao acompanhamento clínico até as diferentes opções terapêuticas, incluindo a tão sonhada cura da nossa doença. Uma cura que talvez finalmente convencesse nossos cílios de como seria maravilhoso aprender a se mover de forma eficaz e coordenada.

Você pode ler um pouco mais sobre ela aqui: Michele Manion | PCD Foundation. Mas, se você faz parte da comunidade DCP, é impossível que ainda não a conheça.

Eu a conheci em Barcelona, junto com grande parte da equipe da PCD Foundation dos Estados Unidos, durante um dos maravilhosos encontros anuais do BEAT-PCD (leia minha primeira publicação se quiser saber mais sobre esse consórcio científico). Tive a sorte de revê-la em Londres, em outro importante evento organizado pela PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving), onde a vi fazer um esforço hercúleo para aproximar posições entre a indústria farmacêutica, as comunidades DCP de vários países (Espanha, Alemanha, França, Geórgia, Austrália, Reino Unido…) e a seção clínica e de pesquisa convidada para o evento. Ela é impressionante — tanto em presença quanto em clareza de expressão. Sua coerência faz com que brilhe.

Resumindo: para nossa sorte, Michele Manion é imune ao desânimo diante dos intermináveis desafios de lutar por uma doença rara e bastante invisível.

No dia 29 de outubro, tivemos o privilégio de participar do webinar que Michele organizou junto com Mary Rose, do Running on Air, para apresentar os conteúdos tão interessantes desenvolvidos no Global PCD Meeting, realizado em Minnesota.

Michele conseguiu reunir vozes fundamentais para compor uma visão abrangente dos nossos desafios (uma forma positiva de dizer “grandes dificuldades”) como comunidade internacional de DCP. Do meu ponto de vista, a presença de pesquisas básicas focadas exclusivamente nos cílios foi notável. E levei comigo um conceito no qual nunca havia pensado, apesar da sua obviedade: o defeito genético na estrutura e/ou função ciliar leva, por sua vez, à modificação da célula ciliada. Ainda há territórios a serem explorados além do conhecido círculo vicioso colonização – inflamação — quem sabe se isso poderia explicar tantos outros sintomas da DCP e abrir novas vias de tratamento?

Aqui deixo um resumo em espanhol do que foi apresentado nesse webinar. Se quiser o PDF em outro idioma, é só pedir nos comentários.

Ci sono nomi fondamentali nella storia di una causa — persone che rendono possibili processi ardui, che accendono una fiamma e illuminano anche ciò che i nostri cuori desiderano ma che la mente non riesce ancora a immaginare. Questo è ciò che Michele Manion rappresenta per la Discinesia Ciliare Primaria (PCD) / Sindrome di Kartagener. Un punto di riferimento, una figura indispensabile, una combattente convinta che nessun passo sia vano quando si tratta di rivendicare i nostri diritti come persone e famiglie che convivono con la PCD: dall’accesso alla diagnosi e al successivo follow-up clinico fino alle diverse opzioni terapeutiche, compresa la tanto sognata cura per la nostra malattia. Una cura che forse riuscirebbe finalmente a convincere le nostre ciglia di quanto sarebbe meraviglioso imparare a muoversi in modo efficace e coordinato.

Puoi leggere qualcosa in più su di lei qui: Michele Manion | PCD Foundation. Ma se fai parte della comunità PCD, è impossibile che tu non la conosca già.

L’ho incontrata a Barcellona, insieme a gran parte del team della PCD Foundation statunitense, durante uno dei meravigliosi incontri annuali del BEAT-PCD (leggi il mio primo post se vuoi saperne di più su questo consorzio scientifico). Ho avuto la fortuna di rivederla a Londra, in un altro importante evento organizzato da PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving), dove l’ho vista compiere un lavoro titanico per avvicinare le posizioni tra l’industria farmaceutica, le comunità PCD di diversi paesi (Spagna, Germania, Francia, Georgia, Australia, Regno Unito…) e la sezione clinica e di ricerca invitata all’incontro. È una donna imponente — per statura e per chiarezza espositiva. Una coerenza così profonda la fa brillare.

In sintesi: per fortuna di tutti noi, Michele Manion è immune allo scoraggiamento di fronte alle interminabili sfide della lotta contro una malattia rara e piuttosto invisibile.

Il 29 ottobre abbiamo avuto il privilegio di partecipare al webinar che Michele ha organizzato insieme a Mary Rose di Running on Air, per presentare i contenuti interessantissimi sviluppati durante il Global PCD Meeting tenutosi in Minnesota.

Michele è riuscita a riunire voci fondamentali per costruire una visione globale delle nostre sfide (un modo positivo per dire “grandi difficoltà”) come comunità internazionale PCD. Dal mio punto di vista, la presenza di ricerche di base incentrate esclusivamente sulle ciglia è stata notevole. E ho portato con me un concetto a cui non avevo mai pensato, nonostante la sua ovvietà: il difetto genetico nella struttura e/o nella funzione ciliare porta, a sua volta, a una modificazione della cellula ciliata. Ci sono ancora territori da esplorare al di là del noto circolo vizioso colonizzazione – infiammazione — chissà se potrebbero spiegare tanti altri sintomi della PCD e aprire nuove vie terapeutiche?

Ecco un riassunto in spagnolo di quanto presentato durante il webinar. Se desideri il PDF in un’altra lingua, ti basta richiederlo nei commenti.

هناك أسماء محورية في تاريخ أي قضية — أشخاص يجعلون العمليات الشاقة ممكنة، يشعلون شعلةً وينيرون حتى ما تتوق إليه قلوبنا ولكن عقولنا لا تستطيع تخيله بعد. هذه هي ميشيل مانيون (Michele Manion) بالنسبة إلى خلل الحركة الهدبي الأولي (PCD) / متلازمة كارتاغنر. إنها مرجع أساسي، وشخص لا غنى عنه، ومناضلة مقتنعة تمامًا بأنّه لا يوجد أيّ جهد ضائع عندما يتعلق الأمر بالمطالبة بحقوقنا كأشخاصٍ وأُسَر نعيش مع الـPCD — بدءًا من الحصول على التشخيص والمتابعة السريرية اللاحقة وصولًا إلى الخيارات العلاجية المختلفة، بما في ذلك العلاج المنشود لمرضنا. علاج قد يُقنع أهدابنا أخيرًا بمدى روعة أن تتعلم كيف تتحرك بفعالية وتناسق.

يمكنك قراءة المزيد عنها هنا: Michele Manion | PCD Foundation. ولكن إذا كنت تنتمي إلى مجتمع الـPCD، فمن المستحيل ألا تعرفها بالفعل.

لقد التقيت بها في برشلونة، مع جزء كبير من فريق مؤسسة PCD الأمريكية، خلال أحد اللقاءات السنوية الرائعة لمشروع BEAT-PCD (اقرأ منشوري الأول إذا كنت تريد معرفة المزيد عن هذا الاتحاد العلمي). ثم حالفني الحظ لرؤيتها مرة أخرى في لندن خلال فعالية مهمة أخرى نظمتها PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving)، حيث شاهدتها تبذل جهدًا بطوليًا للتقريب بين مواقف الصناعة الدوائية ومجتمعات الـPCD من دولٍ مختلفة (إسبانيا، ألمانيا، فرنسا، جورجيا، أستراليا، المملكة المتحدة…) وبين القسمين السريري والبحثي المشاركين في الحدث. إنها مبهرة — في حضورها الجسدي ووضوح خطابها على حد سواء. إنّ اتساقها الداخلي يجعلها تتألّق.

باختصار: لحسن حظّنا جميعًا، ميشيل مانيون محصّنة ضد الإحباط أمام التحديات التي لا تنتهي في النضال من أجل مرضٍ نادر وغير مرئي إلى حدٍّ كبير.

في 29 أكتوبر، كان لنا شرف حضور الويبينار الذي نظمته ميشيل مع ماري روز من Running on Air، حيث قدّمتا محتوى في غاية الأهمية تم تطويره خلال الاجتماع العالمي للـPCD الذي عُقد في مينيسوتا.

تمكنت ميشيل من جمع شخصيات رئيسية لتشكيل رؤية شاملة لتحدياتنا (طريقة إيجابية لقول «الصعوبات الكبيرة») كمجتمعٍ دوليٍّ للـPCD. ومن وجهة نظري، كان هناك حضور لافت للأبحاث الأساسية التي تركز حصريًا على الأهداب. وقد خرجتُ بفكرة لم تخطر ببالي من قبل رغم وضوحها: إنّ الخلل الجيني في بنية ووظيفة الأهداب يؤدي بدوره إلى تغيّر في الخلية المهدبة نفسها. ما زالت هناك مجالات عديدة يجب استكشافها تتجاوز الحلقة المفرغة المعروفة الاستعمار – الالتهاب؛ من يدري، ربما يمكن أن تفسر هذه الاكتشافات العديد من الأعراض الأخرى للـPCD وتفتح مسارات علاجية جديدة؟

ها هو ملخص باللغة الإسبانية لما قُدّم في ذلك الويبينار. وإذا كنت تحتاج إلى الملف بصيغة PDF بلغة أخرى، فما عليك سوى طلبه في التعليقات.

किसी भी उद्देश्य के इतिहास में कुछ नाम बेहद महत्वपूर्ण होते हैं — ऐसे लोग जो कठिन प्रक्रियाओं को संभव बनाते हैं, जो एक चिंगारी जलाते हैं और उस रोशनी को फैलाते हैं जो हमारे दिल चाहते हैं लेकिन हमारा मन अभी कल्पना नहीं कर सकता। यही हैं मिशेल मैनियन (Michele Manion), प्राइमरी सिलियरी डिस्काइनीसिया (PCD) / कार्टाजेनर सिंड्रोम के लिए। एक प्रेरणास्रोत, एक अनिवार्य व्यक्तित्व, एक योद्धा जो पूरी तरह से आश्वस्त हैं कि जब हमारे अधिकारों के लिए आवाज़ उठाने की बात आती है — निदान, चिकित्सीय निगरानी, या उपचार के विभिन्न विकल्पों सहित, यहां तक कि हमारी बीमारी के लिए बहुप्रतीक्षित इलाज — तब कोई भी कदम व्यर्थ नहीं होता। शायद ऐसा इलाज जो अंततः हमारे सिलिया (cilia) को यह समझा सके कि प्रभावी और समन्वित रूप से चलना कितना अद्भुत होगा।

आप उनके बारे में यहाँ थोड़ा और पढ़ सकते हैं: Michele Manion | PCD Foundation। लेकिन अगर आप PCD समुदाय से हैं, तो यह असंभव है कि आप उन्हें पहले से न जानते हों।

मैंने उनसे बार्सिलोना में मुलाकात की थी, यू.एस. पीसीडी फाउंडेशन की टीम के कई सदस्यों के साथ, BEAT-PCD की एक शानदार वार्षिक बैठक के दौरान (अगर आप इस वैज्ञानिक संघ के बारे में और जानना चाहते हैं तो मेरा पहला लेख पढ़ें)। मुझे सौभाग्य से उन्हें फिर से लंदन में देखने का अवसर मिला, जहाँ PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving) द्वारा आयोजित एक और महत्वपूर्ण कार्यक्रम हुआ था। वहाँ मैंने उन्हें फार्मास्युटिकल उद्योग, विभिन्न देशों (स्पेन, जर्मनी, फ्रांस, जॉर्जिया, ऑस्ट्रेलिया, यूनाइटेड किंगडम…) के PCD समुदायों और आमंत्रित नैदानिक और शोध दलों के बीच पुल बनाने के लिए असाधारण प्रयास करते हुए देखा। वह प्रभावशाली हैं — न केवल अपने व्यक्तित्व में बल्कि अपनी स्पष्टता में भी। उनकी एकरूपता और सुसंगति उन्हें चमकदार बनाती है।

संक्षेप में: हमारे सौभाग्य से, मिशेल मैनियन निराशा से प्रतिरक्षित हैं, दुर्लभ और काफी हद तक अदृश्य बीमारी के खिलाफ संघर्ष में आने वाली अनगिनत चुनौतियों के बावजूद।

29 अक्टूबर को हमें वह सौभाग्य मिला कि हम वेबिनार में शामिल हो सके, जिसे मिशेल ने मैरी रोज़ (Running on Air) के साथ मिलकर आयोजित किया था, ताकि ग्लोबल PCD मीटिंग (मिनेसोटा में आयोजित) की अत्यंत रोचक सामग्री साझा की जा सके।

मिशेल विभिन्न प्रमुख व्यक्तियों को एक साथ लाने में सफल रहीं, ताकि हमारे अंतरराष्ट्रीय PCD समुदाय के रूप में हमारी चुनौतियों (या कहें «बड़ी कठिनाइयों») की एक समग्र दृष्टि प्रस्तुत की जा सके। मेरे दृष्टिकोण से, केवल सिलिया पर केंद्रित मूलभूत अनुसंधान की उपस्थिति उल्लेखनीय थी। और मैं एक ऐसे विचार के साथ लौटी जिसे मैंने पहले कभी नहीं सोचा था, भले ही वह स्पष्ट लगे: सिलियरी संरचना और/या कार्य में आनुवंशिक दोष, सिलियटेड सेल (ciliated cell) में भी परिवर्तन का कारण बनता है। अभी भी कई क्षेत्र हैं जिन्हें औपनिवेशीकरण – सूजन के प्रसिद्ध चक्र से परे खोजा जाना बाकी है — कौन जानता है, शायद यह PCD के कई अन्य लक्षणों की व्याख्या कर सके और नए उपचार मार्ग खोल सके।

यह रहा उस वेबिनार में प्रस्तुत सामग्री का स्पेनिश में सारांश। यदि आपको PDF किसी अन्य भाषा में चाहिए, तो कृपया टिप्पणियों में बताएं।

在任何事业的历史中，总有一些关键人物——他们让艰难的过程变得可能，点燃火焰，照亮那些我们内心渴望但理智尚无法想象的事物。对原发性纤毛运动障碍（PCD）/Kartagener综合征而言，米歇尔·曼尼恩（Michele Manion）就是这样的人。她是一位榜样、一位不可或缺的存在、一位坚定的斗士，深信在争取我们作为PCD患者及家庭成员的权利时——无论是获得诊断、临床随访，还是各种治疗选择，包括那梦寐以求的治愈——每一步都不是徒劳的。也许这种治愈将最终让我们的纤毛相信，学会有效而协调地运动是多么美妙的一件事。

你可以在这里阅读更多关于她的内容：Michele Manion | PCD Foundation。但如果你是PCD社区的一员，几乎不可能还不知道她是谁。

我第一次在巴塞罗那见到她，与美国PCD基金会的大部分团队成员一同出席了精彩的年度BEAT-PCD会议（如果你想了解更多关于这个科学联盟的信息，请阅读我的第一篇文章）。后来我又有幸在伦敦再次见到她，那是在PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving) 组织的另一场重要活动中。在那次会议上，我看到她为促进制药业、来自多个国家（西班牙、德国、法国、格鲁吉亚、澳大利亚、英国等）的PCD患者社区，以及受邀的临床与科研专家之间的合作付出了巨大的努力。她令人印象深刻——无论是气场还是表达的清晰度。她的坚定与一致性让她闪闪发光。

总而言之：幸运的是，米歇尔·曼尼恩对沮丧免疫，在面对罕见且几乎不可见疾病的无尽挑战时始终不气馁。

在10月29日，我们有幸参加了米歇尔与Running on Air的玛丽·罗斯（Mary Rose）共同组织的网络研讨会（webinar），她们分享了在明尼苏达举行的**全球PCD大会（Global PCD Meeting）**中讨论的极具价值的内容。

米歇尔成功地汇集了重要的声音，为我们这个国际PCD社区的挑战（换句话说，“巨大的困难”）构建了一幅全面的图景。在我看来，专注于纤毛的基础研究数量相当可观。而我带走了一个虽然显而易见但此前从未想到的概念：纤毛结构和/或功能上的基因缺陷，会进一步导致纤毛细胞本身的改变。在“细菌定植—炎症”这一恶性循环之外，仍有许多领域值得探索——谁知道这是否能解释PCD的更多症状，并开启新的治疗途径？

这里是该研讨会内容的西班牙语摘要。如果你需要PDF文件的其他语言版本，只需在评论中提出即可。

どんな分野の歴史にも、重要な名前があります——困難な過程を可能にし、炎を灯し、私たちの心が願いながらも理性ではまだ想像できないものを照らしてくれる人たちです。**ミシェル・マニオン（Michele Manion）**は、原発性線毛運動不全症（PCD）／カルタゲナー症候群にとってまさにそのような存在です。彼女は指針であり、欠かすことのできない人物であり、そして戦う人です。PCDとともに生きる人々や家族としての私たちの権利——診断へのアクセス、臨床的なフォローアップ、そして様々な治療の選択肢——を求めるとき、どんな一歩も無駄ではないと心から信じています。そして、夢のような治療法——私たちの線毛に「効果的かつ調和して動くことの素晴らしさ」を教えてくれるような治療——の実現を目指しています。

彼女についてさらに知りたい方は、こちらをご覧ください：Michele Manion | PCD Foundation。しかし、もしあなたがPCDコミュニティの一員であれば、すでに彼女のことを知らないはずがありません。

私はバルセロナで彼女に出会いました。米国PCD財団（US PCD Foundation）の多くのメンバーと共に、素晴らしい年次会議であるBEAT-PCDの一つに参加したときのことです（この科学コンソーシアムについて詳しく知りたい方は、私の最初の投稿を読んでください）。その後、ロンドンで再び彼女に会う幸運に恵まれました。それは PCDresearch.org (PCD Research – getting cilia moving) が主催した重要なイベントで、彼女は製薬業界、各国（スペイン、ドイツ、フランス、ジョージア、オーストラリア、イギリスなど）のPCDコミュニティ、そして臨床・研究セクションの間での協力を促進するために、まさに“ヘラクレスのような努力”をしていました。彼女はその存在感と表現の明確さの両面で圧倒的です。その一貫性と誠実さが彼女を輝かせています。

要するに：私たちにとって幸運なことに、ミシェル・マニオンは落胆に対して免疫があるのです。希少でほとんど見えない病気と闘う終わりなき挑戦の中でも、決してくじけません。

10月29日、私たちはミシェルとRunning on Airのメアリー・ローズ（Mary Rose）が共催したウェビナーに参加する特権を得ました。このウェビナーでは、ミネソタで開催された**グローバルPCDミーティング（Global PCD Meeting）**で発表された非常に興味深い内容が紹介されました。

ミシェルは、国際的なPCDコミュニティとしての私たちの課題（つまり「大きな困難」）に対して包括的なビジョンを構築するために、重要な人物たちを結集することに成功しました。私の視点から見ると、線毛に焦点を当てた基礎研究の存在が特に印象的でした。そして私は一つの概念を持ち帰りました——明らかに見えていながら気づいていなかったことです。それは、線毛の構造や機能における遺伝的欠陥が、線毛細胞そのものの変化をも引き起こすということです。まだ多くの未知の領域が残されています。「細菌の定着—炎症」というよく知られた悪循環の先に、それがPCDの他の多くの症状を説明し、新たな治療法を開く鍵になるかもしれません。

こちらにウェビナーで発表された内容のスペイン語による要約を掲載しています。もしPDFの他言語版をご希望の場合は、コメントでお知らせください。