¿ POR QUÉ LA ESPIROMETRÍA EN DISCINESIA CILIAR PRIMARIA NI DICE NI DECIDE TODO?

Entrada en español, francés y portugués brasileño. Article en espagnol, français et portugais brésilien. Post em espanhol, francês e português brasileiro.

Hace años, empecé con esto de dar visibilidad a nuestras necesidades. Recuerdo que FEDER , http://federación española de enfermedades raras nos dio la mano y nos empujo a expresar bien alto nuestras necesidades. Y me tocó hablar delante de muchos cargos políticos, cargada de nervios pero decidida a gritar nuestro nombre y nuestras carencias.

De todo aquello que oré un día 28 de febrero – DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS – en aquel micrófono del Palacio de San Estaban de Murcia poco se ha cumplido, y ese poco ha venido del esfuerzo y extremo cansancio de l@s afectad@s y familiares de la asociación dcpes.org, y de nuestros clínicos e investigadores/as. Tengo que decir que si bien de forma específica para la DCP poco hemos conseguido, de un modo global sí ha habido un progreso a nivel institucional, por la lucha abnegada de las asociaciones y federaciones nacionales de enfermedades minoritarias, invisibles, huérfanas… qué adjetivos tan tristes ¿verdad?

Aunque no sea reflejo del camino tan arduo que recorremos también se vive algo mágico. Tus «compañeros de enfermedad» , cuando los encuentras, no son otros pacientes, son tus hermanos, tus hermanas , tu lago de cisnes donde no eres nunca más el patito feo, tu familia.

Y como nuestra patología es rara y muy poquito frecuente, nos pasan cosas raras y no frecuentes, porque aún necesitamos de MUCHA INVESTIGACIÓN Y MUCHAS DIFUSIÓN ESPECÍFICA Y PROPIA DE NUESTRA ENFERMEDAD Y SU COMPORTAMIENTO.

Pongamos un ejemplo muy reciente, Un estudio reciente de la cohorte propia de DCP – PROVALF- PCD– nos alerta de que la espirometría o medida de la función pulmonar (ampliamente tomada como marcador de referencia en las enfermedades respiratorias), en concreto la FEV1, no refleja con mucha fidelidad el estado de nuestros pulmones discinéticos, tomada aisladamente. El resto de pulmones sí, pero los nuestros no. Nuestros neumólogos tendrán que hacerse eco del asunto porque la espirometría suele guiar bastante las consultas. Me consta que muchos lo saben y espero que siga expandiéndose el dato.

Os dejo un pequeño resumen ( español, francés, brasileño) del webinar del BEAT-PCD que Bruna Rubbo presentó genialmente:

DYSKINÉSIE CILIAIRE PRIMAIRE : NI DITE NI DÉCIDÉE PAR TOUS ?

Il y a des années, j’ai commencé à donner de la visibilité à nos besoins. Je me souviens que la Fédération Espagnole des Maladies Rares (FEDER) nous a tendu la main et nous a encouragés à exprimer haut et fort ce dont nous avions besoin.

Il m’a fallu parler devant de nombreux responsables politiques, pleine de nervosité mais déterminée à crier notre nom et nos carences.

De tout ce que j’ai prononcé un 28 février — JOURNÉE DES MALADIES RARES — devant le micro du Palais de San Esteban à Murcie, peu de choses ont été accomplies. Et ce peu a été obtenu grâce à l’effort et à l’extrême fatigue des personnes concernées et des familles de l’association dcpes.org, ainsi que de nos cliniciens et chercheurs.

Je dois dire que, si pour la DCP en particulier nous avons peu avancé, au niveau global il y a eu un progrès institutionnel, grâce à la lutte abnégée des associations et fédérations nationales de maladies minoritaires, invisibles, orphelines… Quels adjectifs si tristes, n’est-ce pas ?

Même si cela ne reflète pas le chemin si ardu que nous parcourons, il y a aussi quelque chose de magique.
Tes « compagnons de maladie », lorsque tu les rencontres, ne sont pas d’autres patients : ce sont tes frères, tes sœurs, ton lac des cygnes où tu n’es plus jamais le vilain petit canard, ta famille.

Et comme notre pathologie est rare et très peu fréquente, il nous arrive des choses peu fréquentes. Car nous avons encore besoin de BEAUCOUP DE RECHERCHE ET DE BEAUCOUP DE DIFFUSION SPÉCIFIQUE ET PROPRE À NOTRE MALADIE ET À SON COMPORTEMENT.

Prenons un exemple très récent :
Une étude récente de la cohorte propre de DCP — PROVALF-PCD — nous alerte sur le fait que la spirométrie, ou mesure de la fonction pulmonaire (largement utilisée comme marqueur de référence dans les maladies respiratoires), et plus précisément le VEMS (FEV1), ne reflète pas fidèlement l’état de nos poumons dyskinétiques lorsqu’elle est interprétée isolément.

Pour les autres poumons, oui. Pour les nôtres, non.

Nos pneumologues devront en tenir compte, car la spirométrie guide souvent les consultations. Je sais que beaucoup le savent déjà et j’espère que cette information continuera à se diffuser.

Je vous laisse un petit résumé (espagnol, français, portugais brésilien) du webinaire du BEAT-PCD brillamment présenté par Bruna Rubbo :

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DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA: NEM DITA NEM DECIDIDA POR TODOS?

Há anos comecei a dar visibilidade às nossas necessidades. Lembro que a Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER) nos estendeu a mão e nos incentivou a expressar bem alto aquilo de que precisávamos.

Coube a mim falar diante de muitos cargos políticos, cheia de nervosismo, mas determinada a gritar o nosso nome e as nossas carências.

De tudo o que declarei em um 28 de fevereiro — DIA DAS DOENÇAS RARAS — naquele microfone do Palácio de San Esteban, em Múrcia, pouco foi cumprido. E esse pouco veio do esforço e do extremo cansaço das pessoas afetadas e das famílias da associação dcpes.org, além dos nossos clínicos e pesquisadores.

Preciso dizer que, embora especificamente para a DCP tenhamos conquistado pouco, de maneira global houve avanço institucional, graças à luta abnegada das associações e federações nacionais de doenças minoritárias, invisíveis, órfãs… Que adjetivos tão tristes, não é?

Mesmo que isso não reflita o caminho tão árduo que percorremos, também existe algo mágico.
Seus “companheiros de doença”, quando você os encontra, não são apenas outros pacientes: são seus irmãos, suas irmãs, seu lago dos cisnes onde você nunca mais é o patinho feio, sua família.

E como nossa patologia é rara e muito pouco frequente, acontecem coisas pouco frequentes conosco. Porque ainda precisamos de MUITA PESQUISA E MUITA DIVULGAÇÃO ESPECÍFICA E PRÓPRIA SOBRE A NOSSA DOENÇA E SEU COMPORTAMENTO.

Vamos dar um exemplo muito recente:
Um estudo recente da própria coorte de DCP — PROVALF-PCD — nos alerta que a espirometria, ou medida da função pulmonar (amplamente utilizada como marcador de referência nas doenças respiratórias), especificamente o VEF1 (FEV1), não reflete com fidelidade o estado dos nossos pulmões discinéticos quando analisada isoladamente.

Para os demais pulmões, sim. Para os nossos, não.

Nossos pneumologistas precisarão levar isso em consideração, pois a espirometria costuma orientar bastante as consultas. Sei que muitos já sabem disso e espero que essa informação continue se expandindo.

Deixo aqui um pequeno resumo (espanhol, francês, português brasileiro) do webinar do BEAT-PCD, brilhantemente apresentado por Bruna Rubbo: