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Claire Hogg presenta en la Global PCD Conference algunas de las aplicaciones más prometedoras de la inteligencia artificial en el diagnóstico de la Discinesia Ciliar Primaria

La inteligencia artificial está entrando poco a poco en muchos ámbitos de la medicina. Pero ¿qué puede aportar a una enfermedad rara y compleja de diagnosticar como la Discinesia Ciliar Primaria (DCP)?

Durante la Global PCD Conference 2026, celebrada en Montreal, la profesora Claire Hogg, del Royal Brompton Hospital de Londres, dedicó su presentación a explicar algunas de las aplicaciones de la inteligencia artificial que ya se están investigando en DCP.

Y probablemente una de las ideas más interesantes sea esta: la IA no pretende sustituir a los especialistas, sino ayudarles a analizar información compleja de una forma más rápida y eficiente.

En una enfermedad como la DCP, cuyo diagnóstico puede requerir diferentes pruebas y profesionales con una gran experiencia, esto podría llegar a ser especialmente importante.

Enseñar a una máquina a reconocer alteraciones en los cilios

Uno de los proyectos que presentó Claire Hogg fue PCD-AID, una plataforma que utiliza inteligencia artificial para analizar imágenes empleadas en el diagnóstico de la DCP.

Su primera aplicación se está desarrollando sobre la microscopía electrónica de transmisión (TEM), una técnica que permite estudiar con enorme detalle la estructura interna de los cilios.

Interpretar estas imágenes requiere profesionales especializados y bastante tiempo.

La idea de PCD-AID-TEM es enseñar al sistema a reconocer las imágenes que pueden ser útiles para el diagnóstico, diferenciar aquellas que parecen normales y detectar determinados defectos estructurales relacionados con la DCP.

Esto permitiría que el especialista pudiera concentrar su tiempo precisamente en los casos más complejos.

Y aquí apareció uno de los aspectos más interesantes de la presentación.

Cuando la IA puede ver alteraciones muy difíciles de reconocer

Algunas personas con DCP presentan defectos estructurales muy evidentes en sus cilios. Pero en otras, las alteraciones pueden ser extremadamente sutiles.

Claire Hogg mostró cómo el sistema estaba siendo capaz de reconocer algunos de estos defectos difíciles de identificar incluso para profesionales experimentados.

Los resultados presentados fueron muy prometedores: el funcionamiento del sistema era comparable al de los expertos y podía realizar el análisis de forma extraordinariamente rápida.

Además, los errores observados parecían relacionarse en buena medida con problemas en la calidad de algunas muestras, más que con fallos sistemáticos del propio modelo.

Esto no significa que la inteligencia artificial pueda sustituir el diagnóstico realizado por un especialista.

Significa algo quizá mucho más interesante: la máquina y el profesional pueden ayudarse mutuamente.

¿Y si la inteligencia artificial ayudara a encontrar a personas con DCP que todavía no están diagnosticadas?

Esta fue otra de las posibilidades que más llamó mi atención.

Durante la conferencia se presentó un trabajo en el que se utilizó machine learning para analizar grandes bases de datos sanitarias.

El sistema buscaba determinados patrones en la historia clínica de los pacientes —diagnósticos, procedimientos, tratamientos y otras variables— intentando identificar personas que pudieran tener características compatibles con DCP.

En una base de datos de más de 1,3 millones de pacientes pediátricos, el algoritmo identificó miles de personas que podrían merecer una evaluación más específica.

Esto no significa que esas personas tuvieran DCP. El estudio no podía confirmarlo y esta estrategia todavía necesita mucha investigación y validación. Los datos estaban completamente anonimizados y no se pudo ir más allá en el proceso diagnóstico de estos candidato a tener DCP.

Pero la idea resulta especialmente interesante para nuestra enfermedad.

Sabemos que todavía existen personas con DCP que tardan años en llegar al diagnóstico. En el futuro, quizá la inteligencia artificial pueda ayudar a los sistemas sanitarios a reconocer esos patrones y decir:

“Este paciente presenta una historia compatible con DCP. Quizá deberíamos estudiarlo.”

La IA también podría ayudarnos a entender por qué la DCP es diferente en cada persona

Otra parte de la presentación miraba todavía más lejos.

La DCP no se comporta exactamente igual en todas las personas. Existen muchos genes diferentes capaces de producirla y cada vez sabemos más sobre las posibles relaciones entre el genotipo —la alteración genética— y el fenotipo —cómo se manifiesta la enfermedad—.

Claire Hogg mostró cómo herramientas de análisis de grandes cantidades de datos pueden ayudar a buscar estas relaciones.

En uno de los trabajos presentados se analizaron conjuntamente diferentes características clínicas y diagnósticas de pacientes con DCP y se estudió su relación con determinados genes, entre ellos CCDC39 y DNAH11.

Este tipo de investigación podría ayudarnos algún día no solamente a saber qué gen causa la DCP de una persona, sino también a comprender mejor qué puede significar esa alteración para la evolución de su enfermedad.

Es un paso más hacia algo de lo que cada vez hablamos más en DCP: una atención más personalizada.

Muchas posibilidades… pero todavía queda camino

Una de las diapositivas de la conferencia resumía muy bien hasta dónde podría llegar la inteligencia artificial en DCP.

No solamente a la microscopía electrónica.

También podría aplicarse a la videomicroscopía de alta velocidad, la inmunofluorescencia, las imágenes médicas, la interpretación de variantes genéticas, las relaciones genotipo-fenotipo e incluso la selección de pacientes que deberían ser estudiados por sospecha de DCP.

Pero Claire Hogg dejó también muy claro que para llegar hasta allí hacen falta muchas cosas.

Necesitamos buenos registros de pacientes, datos recogidos de manera comparable entre diferentes centros, pruebas diagnósticas estandarizadas y estudios que sigan a los pacientes a lo largo del tiempo.

Y, sobre todo, necesitamos comprobar que estos sistemas funcionan correctamente fuera del lugar donde fueron desarrollados, con pacientes y centros diferentes, evitando posibles sesgos.

En su diapositiva sobre el camino que debe seguir la inteligencia artificial antes de llegar realmente a la práctica clínica aparecía además una frase especialmente importante:

“Human in the ML loop”.

El ser humano debe permanecer dentro del proceso.

¿Qué puede significar todo esto para las personas con DCP?

Probablemente no veremos mañana una inteligencia artificial diagnosticando por sí sola la Discinesia Ciliar Primaria.

Y tampoco parece que ese sea el objetivo.

Pero sí podemos empezar a imaginar herramientas capaces de ayudar a encontrar pacientes que actualmente pasan desapercibidos, acelerar pruebas diagnósticas muy complejas, reconocer alteraciones difíciles de detectar y combinar grandes cantidades de información genética y clínica.

Y hay otra posibilidad que, en una enfermedad rara, me parece especialmente importante.

Los expertos en diagnóstico de DCP son pocos y no están disponibles en todos los hospitales ni en todos los países.

Si algún día estas herramientas están suficientemente validadas, podrían ayudar a que parte de esa capacidad diagnóstica llegue también a centros que actualmente no disponen de tanta experiencia o recursos.

La inteligencia artificial no tendría que sustituir al experto en DCP. Podría ayudarnos a llevar parte de esa experiencia allí donde hoy no llega.

Quizá esa sea, al menos por ahora, una de las posibilidades más interesantes que nos deja esta conferencia.

Porque detrás de toda esta tecnología sigue estando el mismo objetivo de siempre:

encontrar antes a las personas con DCP, diagnosticarlas mejor, comprender cada vez mejor la enfermedad de cada paciente, y ante todo mejorar su calidad y cantidad de vida.

🇬🇧 ENGLISH

Artificial intelligence and PCD: could it help us diagnose earlier and better?

Claire Hogg presents some of the most promising applications of artificial intelligence in the diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia at the Global PCD Conference

Artificial intelligence is gradually entering many areas of medicine. But what could it offer to a rare disease that is as complex to diagnose as Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)?

During the Global PCD Conference 2026, held in Montreal, Professor Claire Hogg, from the Royal Brompton Hospital in London, dedicated her presentation to explaining some of the applications of artificial intelligence that are already being explored in PCD.

Perhaps one of the most interesting ideas was this: AI is not intended to replace specialists, but rather to help them analyse complex information more quickly and efficiently.

In a disease such as PCD, where diagnosis may require several different tests and highly experienced professionals, this could become particularly important.

Teaching a machine to recognise abnormalities in cilia

One of the projects presented by Claire Hogg was PCD-AID, a platform that uses artificial intelligence to analyse images used in PCD diagnosis.

Its first application is being developed for transmission electron microscopy (TEM), a technique that allows the internal structure of cilia to be studied in great detail.

Interpreting these images requires specialised professionals and can be very time-consuming.

The idea behind PCD-AID-TEM is to teach the system to recognise which images are useful for diagnosis, distinguish those that appear normal and detect certain structural defects associated with PCD.

This could allow specialists to focus their time precisely on the most complex cases.

And this led to one of the most interesting aspects of the presentation.

When AI can detect abnormalities that are very difficult to recognise

Some people with PCD have very obvious structural defects in their cilia. In others, however, the abnormalities can be extremely subtle.

Claire Hogg showed how the system was able to recognise some of these defects, which can be difficult to identify even for experienced professionals.

The results presented were very promising: the system performed comparably to experts and could carry out the analysis remarkably quickly.

In addition, the errors observed appeared to be largely related to problems with the quality of some samples rather than systematic failures of the model itself.

This does not mean that artificial intelligence can replace diagnosis by a specialist.

It means something perhaps much more interesting: the machine and the healthcare professional can support each other.

What if artificial intelligence could help find people with PCD who have not yet been diagnosed?

This was another possibility that particularly caught my attention.

During the conference, a study was presented in which machine learning was used to analyse large healthcare databases.

The system searched for patterns in patients’ medical histories — diagnoses, procedures, treatments and other variables — in an attempt to identify people whose characteristics might be compatible with PCD.

In a database of more than 1.3 million paediatric patients, the algorithm identified thousands of people who might warrant more specific evaluation.

This does not mean that these people had PCD. The study could not confirm this, and this approach still requires considerable research and validation.

But the idea is particularly interesting for our disease.

We know that there are still people with PCD who wait years before receiving a diagnosis. In the future, artificial intelligence might help healthcare systems recognise these patterns and suggest:

“This patient has a history compatible with PCD. Perhaps they should be investigated.”

AI could also help us understand why PCD is different in each person

Another part of the presentation looked even further ahead.

PCD does not behave in exactly the same way in everyone. Many different genes can cause the disease, and we are learning more and more about the possible relationships between genotype — the genetic alteration — and phenotype — how the disease manifests itself.

Claire Hogg showed how tools capable of analysing large amounts of data could help identify these relationships.

One of the studies presented analysed different clinical and diagnostic characteristics of people with PCD together and explored their relationship with particular genes, including CCDC39 and DNAH11.

This type of research could one day help us not only understand which gene causes a person’s PCD, but also what that genetic alteration might mean for the course of their disease.

It is another step towards something we are increasingly discussing in PCD: more personalised care.

Many possibilities… but there is still a long way to go

One of the slides presented during the conference provided a very clear picture of how far artificial intelligence might eventually reach in PCD.

Not only in electron microscopy.

It could also be applied to high-speed video microscopy, immunofluorescence, medical imaging, genetic variant interpretation, genotype–phenotype relationships and even the identification of patients who should be investigated for possible PCD.

But Claire Hogg also made it clear that many things are still needed before we get there.

We need good patient registries, data collected in comparable ways across different centres, standardised diagnostic tests and studies that follow patients over time.

Above all, we need to demonstrate that these systems work properly outside the centres where they were developed, with different patients and in different settings, while carefully addressing potential biases.

Her slide describing the pathway that artificial intelligence must follow before truly reaching clinical practice also included a particularly important phrase:

“Human in the ML loop.”

The human must remain part of the process.

What could all this mean for people with PCD?

We probably will not see an artificial intelligence system independently diagnosing Primary Ciliary Dyskinesia tomorrow.

Nor does that appear to be the goal.

But we can begin to imagine tools capable of helping to find patients who are currently being missed, speeding up highly complex diagnostic tests, recognising abnormalities that are difficult to detect, and combining large amounts of genetic and clinical information.

And there is another possibility that seems particularly important in a rare disease.

PCD diagnostic experts are few, and they are not available in every hospital or every country.

If these tools eventually become sufficiently validated, they could help make some of that diagnostic expertise available to centres that currently have fewer resources or less experience.

Artificial intelligence does not have to replace the PCD expert. It could help us bring some of that expertise to places where it cannot reach today.

Perhaps, for now, that is one of the most interesting possibilities to emerge from this conference.

Because behind all this technology, the ultimate goal remains the same: to find people with PCD earlier, diagnose them better, understand each person’s disease more accurately and, above all, improve both the length and quality of life of every patient.

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🇫🇷 FRANÇAIS

Intelligence artificielle et DCP : peut-elle nous aider à diagnostiquer plus tôt et mieux ?

Claire Hogg présente, lors de la Global PCD Conference, certaines des applications les plus prometteuses de l’intelligence artificielle pour le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive

L’intelligence artificielle entre progressivement dans de nombreux domaines de la médecine. Mais que peut-elle apporter à une maladie rare aussi complexe à diagnostiquer que la dyskinésie ciliaire primitive (DCP) ?

Lors de la Global PCD Conference 2026, qui s’est tenue à Montréal, la professeure Claire Hogg, du Royal Brompton Hospital de Londres, a consacré sa présentation à certaines des applications de l’intelligence artificielle actuellement étudiées dans la DCP.

L’une des idées les plus intéressantes est probablement la suivante : l’IA n’a pas vocation à remplacer les spécialistes, mais à les aider à analyser des informations complexes plus rapidement et plus efficacement.

Dans une maladie comme la DCP, dont le diagnostic peut nécessiter plusieurs examens différents ainsi que des professionnels très expérimentés, cela pourrait devenir particulièrement important.

Apprendre à une machine à reconnaître les anomalies des cils

L’un des projets présentés par Claire Hogg est PCD-AID, une plateforme utilisant l’intelligence artificielle pour analyser les images employées dans le diagnostic de la DCP.

Sa première application est développée pour la microscopie électronique en transmission (MET), une technique permettant d’étudier avec une grande précision la structure interne des cils.

L’interprétation de ces images nécessite des professionnels spécialisés et demande beaucoup de temps.

L’objectif de PCD-AID-TEM est d’apprendre au système à reconnaître les images utiles au diagnostic, à différencier celles qui semblent normales et à détecter certains défauts structurels associés à la DCP.

Cela pourrait permettre au spécialiste de consacrer davantage de temps aux cas les plus complexes.

Et c’est là qu’est apparu l’un des aspects les plus intéressants de la présentation.

Lorsque l’IA peut détecter des anomalies très difficiles à reconnaître

Chez certaines personnes atteintes de DCP, les défauts structurels des cils sont très évidents. Chez d’autres, en revanche, les anomalies peuvent être extrêmement subtiles.

Claire Hogg a montré comment le système était capable de reconnaître certains de ces défauts, parfois difficiles à identifier même pour des professionnels expérimentés.

Les résultats présentés étaient très prometteurs : les performances du système étaient comparables à celles des experts et l’analyse pouvait être réalisée très rapidement.

De plus, les erreurs observées semblaient être en grande partie liées à des problèmes de qualité de certains échantillons plutôt qu’à des erreurs systématiques du modèle lui-même.

Cela ne signifie pas que l’intelligence artificielle puisse remplacer le diagnostic réalisé par un spécialiste.

Cela signifie quelque chose de peut-être beaucoup plus intéressant : la machine et le professionnel de santé peuvent s’aider mutuellement.

Et si l’intelligence artificielle pouvait aider à trouver les personnes atteintes de DCP qui ne sont pas encore diagnostiquées ?

C’est une autre possibilité qui a particulièrement retenu mon attention.

Lors de la conférence, un travail utilisant le machine learning pour analyser de grandes bases de données de santé a été présenté.

Le système recherchait certains profils dans l’histoire médicale des patients — diagnostics, procédures, traitements et autres variables — afin d’identifier des personnes présentant des caractéristiques potentiellement compatibles avec une DCP.

Dans une base de données de plus de 1,3 million de patients pédiatriques, l’algorithme a identifié plusieurs milliers de personnes qui pourraient justifier une évaluation plus spécifique.

Cela ne signifie pas que ces personnes étaient atteintes de DCP. L’étude ne permettait pas de le confirmer et cette stratégie nécessite encore beaucoup de recherche et de validation.

Mais cette idée est particulièrement intéressante pour notre maladie.

Nous savons qu’il existe encore des personnes atteintes de DCP qui attendent plusieurs années avant d’obtenir un diagnostic. À l’avenir, l’intelligence artificielle pourrait peut-être aider les systèmes de santé à reconnaître ces profils et à signaler :

« Ce patient présente une histoire clinique compatible avec une DCP. Il faudrait peut-être l’explorer davantage. »

L’IA pourrait également nous aider à comprendre pourquoi la DCP est différente chez chaque personne

Une autre partie de la présentation regardait encore plus loin vers l’avenir.

La DCP ne se manifeste pas exactement de la même manière chez toutes les personnes. De nombreux gènes différents peuvent être à l’origine de la maladie et nous en savons de plus en plus sur les relations possibles entre le génotype — l’altération génétique — et le phénotype — la manière dont la maladie se manifeste.

Claire Hogg a montré comment des outils capables d’analyser de grandes quantités de données pourraient aider à rechercher ces relations.

L’un des travaux présentés analysait conjointement différentes caractéristiques cliniques et diagnostiques de patients atteints de DCP et étudiait leur relation avec certains gènes, notamment CCDC39 et DNAH11.

Ce type de recherche pourrait un jour nous aider non seulement à savoir quel gène est responsable de la DCP d’une personne, mais aussi à mieux comprendre ce que cette altération génétique peut signifier pour l’évolution de sa maladie.

Il s’agit d’un pas supplémentaire vers un objectif dont nous parlons de plus en plus dans la DCP : une prise en charge davantage personnalisée.

De nombreuses possibilités… mais il reste encore du chemin à parcourir

L’une des diapositives de la conférence résumait très bien jusqu’où l’intelligence artificielle pourrait aller dans la DCP.

Et pas uniquement en microscopie électronique.

Elle pourrait également être appliquée à la vidéomicroscopie à haute vitesse, l’immunofluorescence, l’imagerie médicale, l’interprétation des variants génétiques, les relations génotype-phénotype et même l’identification des patients qui devraient être explorés en raison d’une suspicion de DCP.

Mais Claire Hogg a également clairement indiqué que de nombreuses étapes restent nécessaires.

Nous avons besoin de bons registres de patients, de données recueillies de manière comparable entre les différents centres, de tests diagnostiques standardisés et d’études permettant de suivre les patients dans le temps.

Et surtout, nous devons vérifier que ces systèmes fonctionnent correctement en dehors des centres dans lesquels ils ont été développés, auprès de patients différents et dans différents contextes, tout en contrôlant les biais potentiels.

Dans sa diapositive consacrée au chemin que doit parcourir l’intelligence artificielle avant d’arriver véritablement dans la pratique clinique figurait également une phrase particulièrement importante :

« Human in the ML loop ».

L’être humain doit rester au cœur du processus.

Que pourrait signifier tout cela pour les personnes atteintes de DCP ?

Nous ne verrons probablement pas demain une intelligence artificielle diagnostiquer seule la dyskinésie ciliaire primitive.

Et cela ne semble d’ailleurs pas être l’objectif.

Mais nous pouvons commencer à imaginer des outils capables d’aider à identifier les patients qui passent actuellement inaperçus, d’accélérer des examens diagnostiques très complexes, de reconnaître des anomalies difficiles à détecter et de combiner de grandes quantités d’informations génétiques et cliniques.

Une autre possibilité me semble particulièrement importante dans le contexte d’une maladie rare.

Les experts du diagnostic de la DCP sont peu nombreux et ne sont pas présents dans tous les hôpitaux ni dans tous les pays.

Si ces outils sont un jour suffisamment validés, ils pourraient contribuer à rendre une partie de cette expertise diagnostique accessible à des centres qui disposent aujourd’hui de moins d’expérience ou de ressources.

L’intelligence artificielle n’a pas vocation à remplacer l’expert de la DCP. Elle pourrait nous aider à apporter une partie de cette expertise là où elle n’arrive pas encore aujourd’hui.

C’est peut-être, pour l’instant, l’une des possibilités les plus intéressantes que nous laisse cette conférence.

Car derrière toute cette technologie, l’objectif reste le même : identifier plus tôt les personnes atteintes de DCP, mieux les diagnostiquer, mieux comprendre la maladie de chaque personne et, avant tout, améliorer la durée et la qualité de vie de chaque patient.

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🇧🇷 PORTUGUÊS BRASILEIRO

Inteligência artificial e DCP: ela pode nos ajudar a diagnosticar mais cedo e melhor?

Claire Hogg apresenta, na Global PCD Conference, algumas das aplicações mais promissoras da inteligência artificial no diagnóstico da Discinesia Ciliar Primária

A inteligência artificial está entrando pouco a pouco em muitas áreas da medicina. Mas o que ela pode oferecer a uma doença rara e complexa de diagnosticar como a Discinesia Ciliar Primária (DCP)?

Durante a Global PCD Conference 2026, realizada em Montreal, a professora Claire Hogg, do Royal Brompton Hospital de Londres, dedicou sua apresentação a explicar algumas das aplicações da inteligência artificial que já estão sendo estudadas na DCP.

E talvez uma das ideias mais interessantes seja esta: a IA não pretende substituir os especialistas, mas ajudá-los a analisar informações complexas de forma mais rápida e eficiente.

Em uma doença como a DCP, cujo diagnóstico pode exigir diferentes exames e profissionais com grande experiência, isso pode se tornar especialmente importante.

Ensinando uma máquina a reconhecer alterações nos cílios

Um dos projetos apresentados por Claire Hogg foi o PCD-AID, uma plataforma que utiliza inteligência artificial para analisar imagens usadas no diagnóstico da DCP.

Sua primeira aplicação está sendo desenvolvida para a microscopia eletrônica de transmissão (TEM), uma técnica que permite estudar com enorme detalhe a estrutura interna dos cílios.

A interpretação dessas imagens exige profissionais especializados e bastante tempo.

A ideia do PCD-AID-TEM é ensinar o sistema a reconhecer quais imagens podem ser úteis para o diagnóstico, diferenciar aquelas que parecem normais e detectar determinados defeitos estruturais relacionados à DCP.

Isso poderia permitir que o especialista concentrasse seu tempo justamente nos casos mais complexos.

E aqui surgiu um dos aspectos mais interessantes da apresentação.

Quando a IA consegue detectar alterações muito difíceis de reconhecer

Algumas pessoas com DCP apresentam defeitos estruturais muito evidentes em seus cílios. Em outras, porém, as alterações podem ser extremamente sutis.

Claire Hogg mostrou como o sistema estava sendo capaz de reconhecer alguns desses defeitos, que podem ser difíceis de identificar até mesmo por profissionais experientes.

Os resultados apresentados foram muito promissores: o desempenho do sistema foi comparável ao dos especialistas e a análise podia ser realizada de forma extremamente rápida.

Além disso, os erros observados pareciam estar relacionados, em grande parte, a problemas na qualidade de algumas amostras, e não a falhas sistemáticas do próprio modelo.

Isso não significa que a inteligência artificial possa substituir o diagnóstico realizado por um especialista.

Significa algo talvez muito mais interessante: a máquina e o profissional de saúde podem ajudar um ao outro.

E se a inteligência artificial pudesse ajudar a encontrar pessoas com DCP que ainda não foram diagnosticadas?

Essa foi outra possibilidade que chamou especialmente a minha atenção.

Durante a conferência, foi apresentado um trabalho no qual se utilizou machine learning para analisar grandes bases de dados de saúde.

O sistema procurava determinados padrões no histórico clínico dos pacientes — diagnósticos, procedimentos, tratamentos e outras variáveis — tentando identificar pessoas que pudessem apresentar características compatíveis com DCP.

Em uma base de dados com mais de 1,3 milhão de pacientes pediátricos, o algoritmo identificou milhares de pessoas que poderiam merecer uma avaliação mais específica.

Isso não significa que essas pessoas tivessem DCP. O estudo não pôde confirmar isso, e essa estratégia ainda precisa de muita pesquisa e validação.

Mas a ideia é especialmente interessante para a nossa doença.

Sabemos que ainda existem pessoas com DCP que levam anos para chegar ao diagnóstico. No futuro, talvez a inteligência artificial possa ajudar os sistemas de saúde a reconhecer esses padrões e indicar:

“Este paciente apresenta um histórico compatível com DCP. Talvez deva ser investigado.”

A IA também pode nos ajudar a entender por que a DCP é diferente em cada pessoa

Outra parte da apresentação olhava ainda mais para o futuro.

A DCP não se comporta exatamente da mesma forma em todas as pessoas. Existem muitos genes diferentes capazes de causar a doença e sabemos cada vez mais sobre as possíveis relações entre genótipo — a alteração genética — e fenótipo — a forma como a doença se manifesta.

Claire Hogg mostrou como ferramentas capazes de analisar grandes quantidades de dados podem ajudar a buscar essas relações.

Em um dos trabalhos apresentados, diferentes características clínicas e diagnósticas de pacientes com DCP foram analisadas em conjunto e relacionadas a determinados genes, entre eles CCDC39 e DNAH11.

Esse tipo de pesquisa poderá, no futuro, nos ajudar não apenas a saber qual gene causa a DCP de uma pessoa, mas também a compreender melhor o que essa alteração genética pode significar para a evolução de sua doença.

É mais um passo em direção a algo sobre o qual falamos cada vez mais na DCP: um cuidado mais personalizado.

Muitas possibilidades… mas ainda há um longo caminho pela frente

Um dos slides da conferência resumiu muito bem até onde a inteligência artificial pode chegar na DCP.

E não apenas na microscopia eletrônica.

Ela também poderá ser aplicada à videomicroscopia de alta velocidade, imunofluorescência, imagens médicas, interpretação de variantes genéticas, relações genótipo-fenótipo e até mesmo à identificação de pacientes que deveriam ser investigados por suspeita de DCP.

Mas Claire Hogg também deixou muito claro que ainda precisamos de muitas coisas para chegar até lá.

Precisamos de bons registros de pacientes, dados coletados de maneira comparável entre diferentes centros, exames diagnósticos padronizados e estudos que acompanhem os pacientes ao longo do tempo.

E, acima de tudo, precisamos comprovar que esses sistemas funcionam corretamente fora do local onde foram desenvolvidos, com pacientes e centros diferentes, evitando possíveis vieses.

Em seu slide sobre o caminho que a inteligência artificial precisa percorrer antes de realmente chegar à prática clínica, aparecia também uma frase especialmente importante:

“Human in the ML loop”.

O ser humano deve permanecer dentro do processo.

O que tudo isso pode significar para as pessoas com DCP?

Provavelmente não veremos amanhã uma inteligência artificial diagnosticando sozinha a Discinesia Ciliar Primária.

E esse também não parece ser o objetivo.

Mas podemos começar a imaginar ferramentas capazes de ajudar a encontrar pacientes que atualmente passam despercebidos, acelerar exames diagnósticos muito complexos, reconhecer alterações difíceis de detectar e combinar grandes quantidades de informações genéticas e clínicas.

E existe outra possibilidade que, em uma doença rara, parece especialmente importante.

Os especialistas no diagnóstico da DCP são poucos e não estão disponíveis em todos os hospitais nem em todos os países.

Se um dia essas ferramentas forem suficientemente validadas, elas poderão ajudar a levar parte dessa capacidade diagnóstica também a centros que atualmente dispõem de menos experiência ou recursos.

A inteligência artificial não precisa substituir o especialista em DCP. Ela pode nos ajudar a levar parte desse conhecimento especializado a lugares onde ele ainda não chega.

Talvez essa seja, pelo menos por enquanto, uma das possibilidades mais interessantes que esta conferência nos deixa.

Porque, por trás de toda essa tecnologia, o objetivo continua sendo o mesmo: encontrar mais cedo as pessoas com DCP, diagnosticá-las melhor, compreender cada vez melhor a doença de cada pessoa e, acima de tudo, melhorar a quantidade e a qualidade de vida de cada paciente.