Text available in Spanish, English, French, German, Brazilian Portuguese, Italian, Simplified Chinese, Japanese, and Arabic.
Un estudio presentado por el Dr. Adam Shapiro en la Global PCD Conference de Montreal encuentra una posible nueva pista para sospechar DCP antes o poco después del nacimiento
En la Global PCD Conference de Montreal escuchamos una pregunta sorprendente: ¿podrían algunas ecografías realizadas durante el embarazo contener ya una pequeña pista de que ese bebé tiene Discinesia Ciliar Primaria?
La pregunta surgió durante la presentación del Dr. Adam Shapiro, de McGill University, en la conferencia global dedicada a la ciencia y atención clínica de la DCP, que reunió en Montreal a investigadores, profesionales sanitarios, pacientes y organizaciones de pacientes de distintos países.
Para comprender su investigación hay que empezar recordando algo que a veces olvidamos cuando hablamos de DCP:
también tenemos cilios móviles en el cerebro.
Cilios móviles en el cerebro
En el interior del cerebro existen unas cavidades llamadas ventrículos cerebrales, que contienen líquido cefalorraquídeo. Sus paredes están recubiertas por células ependimarias que poseen cilios móviles.
Entre las funciones propuestas para estos cilios se encuentran contribuir al adecuado movimiento del líquido cefalorraquídeo en determinadas zonas estrechas del sistema ventricular y proteger la pared de los ventrículos frente al estrés producido por ese flujo.
Cuando aumenta el tamaño de los ventrículos hablamos de ventriculomegalia, pero es importante no confundirla con la hidrocefalia.
La hidrocefalia implica aumento de la presión dentro del sistema ventricular y puede producir síntomas neurológicos. La ventriculomegalia, en cambio, describe simplemente un aumento del tamaño de los ventrículos, que puede ser un hallazgo radiológico sin esos síntomas.
En modelos animales de DCP la hidrocefalia relacionada con alteraciones ciliares está bien descrita, mientras que en seres humanos se considera poco frecuente. Precisamente por eso el equipo de Shapiro comenzó a preguntarse si podría existir en las personas con DCP una alteración mucho más sutil.
Volver a mirar las ecografías de antes de nacer
La posible relación no es completamente nueva. Ya en 2003 se publicaron algunos casos de ventriculomegalia cerebral fetal leve asociada a DCP, sugiriendo que podría constituir una pista prenatal, particularmente cuando aparecía junto a alteraciones de lateralidad.
El equipo de Montreal decidió estudiar esta cuestión de una forma más sistemática.
Su hipótesis era sencilla:
¿son los ventrículos laterales cerebrales algo mayores durante el embarazo en los niños que posteriormente son diagnosticados de DCP?
Para responderla realizaron un estudio retrospectivo recuperando ecografías prenatales de 29 niños posteriormente diagnosticados de DCP y comparándolas con las de 51 controles sanos.
Y encontraron una diferencia.
El tamaño de los ventrículos laterales era, de media, 2,7 mm mayor en los niños con DCP, incluso teniendo en cuenta la edad gestacional.
Además, no existían diferencias entre ambos grupos en el perímetro de la cabeza ni en el diámetro biparietal. Es decir, la diferencia no parecía explicarse simplemente porque los bebés con DCP tuvieran cabezas más grandes.
Casi un 30 % presentó ventriculomegalia
En obstetricia se utiliza habitualmente una medida de 10 mm o más para definir la ventriculomegalia prenatal.
Aplicando ese criterio, 8 de los 29 pacientes con DCP estudiados —un 28 %— presentaron ventriculomegalia.
La mayoría de los casos fueron leves y no se observó ningún caso de ventriculomegalia grave.
Pero apareció otra observación especialmente interesante.
En las primeras ecografías, realizadas alrededor de las 21-22 semanas, este hallazgo era menos frecuente. En las realizadas posteriormente, después aproximadamente de la semana 25, aparecía con mayor frecuencia.
Y la semana 25 resulta particularmente interesante cuando hablamos de cilios.
¿Qué ocurre alrededor de la semana 25?
Los distintos tipos de cilios no aparecen simultáneamente durante el desarrollo fetal.
Los cilios móviles ependimarios de los ventrículos cerebrales comienzan a aparecer aproximadamente alrededor de la semana 25 de gestación. Inicialmente son cortos e inmaduros y van adquiriendo progresivamente mayor madurez hacia el final del embarazo.
Shapiro señaló que el momento en el que comenzaba a observarse con mayor frecuencia el aumento ventricular coincidía precisamente con este periodo.
La asociación resulta muy sugerente desde el punto de vista biológico, aunque todavía no demuestra que la alteración de los cilios sea directamente responsable del aumento ventricular.
Además, en los pacientes que disponían de varias ecografías, el tamaño de los ventrículos tendía posteriormente a disminuir.
Los datos disponibles sugieren, por tanto, que en muchos casos podría tratarse de un fenómeno transitorio.
¿Y si buscamos una señal más sutil?
Los investigadores observaron además que las diferencias podían estar presentes incluso cuando el tamaño ventricular todavía se encontraba por debajo del límite utilizado para hablar de ventriculomegalia. Esto plantea la posibilidad de que la ecografía prenatal pueda aportar una pista adicional cuando, después del nacimiento, aparecen otros signos compatibles con DCP.
Una pista más para llegar antes al diagnóstico
En el periodo neonatal existen algunas señales que pueden hacer sospechar DCP, especialmente las alteraciones de lateralidad —como situs inversus o situs ambiguus— y el distrés respiratorio neonatal en un recién nacido a término.
Pero no todos los pacientes presentan alteraciones de lateralidad y las dificultades respiratorias neonatales pueden tener muchas causas.
En el estudio presentado por Shapiro, cuando el aumento del tamaño ventricular se combinaba con distrés respiratorio neonatal y/o alteraciones de lateralidad, aumentaba considerablemente su capacidad para identificar a los niños posteriormente diagnosticados de DCP.
La idea, por tanto, no sería utilizar una ecografía prenatal para diagnosticar DCP.
Sería algo mucho más sencillo:
añadir una pista más que pueda hacer pensar en ella.
Un caso real muestra para qué podría servir
Shapiro terminó mostrando un caso que ilustra muy bien esta posibilidad.
Una niña nacida a término presentó dificultades respiratorias desde el nacimiento y continuó necesitando oxígeno durante el sueño. Tenía situs solitus, es decir, la disposición habitual de los órganos.
Además presentó problemas durante la alimentación y aspiración, lo que inicialmente podía explicar parte de sus dificultades respiratorias.
Pero el equipo revisó sus ecografías prenatales.
El tamaño ventricular había sido aproximadamente de 9,7 mm a las 22 semanas, aumentó hasta 12 mm a las 28 semanas y posteriormente descendió hasta 6,9 mm a las 36 semanas.
Después del nacimiento los ventrículos eran normales.
Esa historia prenatal, unida a sus problemas respiratorios, hizo que el equipo considerara la posibilidad de DCP.
El estudio genético identificó finalmente variantes patogénicas bialélicas en DNAH11, confirmando el diagnóstico.
Es solamente un caso y no demuestra por sí mismo la utilidad de esta estrategia, pero muestra muy bien la pregunta que está detrás de toda esta investigación:
¿podemos aprovechar información que ya existe en las ecografías prenatales para reconocer antes a algunos bebés con DCP?
Una nueva pieza en el puzle de la DCP
Los investigadores reconocen importantes limitaciones. Se trata de un estudio retrospectivo, con un número reducido de pacientes, y medir correctamente los ventrículos requiere una técnica ecográfica muy concreta.
Además, un aumento del tamaño ventricular no es específico de la DCP y puede producirse por muchas otras causas.
Por ello serán necesarios estudios prospectivos y poblaciones mayores antes de saber si este hallazgo puede incorporarse realmente a la práctica clínica.
Pero la investigación abre una perspectiva interesante.
Durante años hemos aprendido a reconocer la DCP fundamentalmente a través de sus manifestaciones respiratorias, auditivas, de lateralidad o fertilidad.
Este trabajo nos recuerda que los cilios están presentes en diferentes órganos y participan en distintos momentos del desarrollo humano.
Comprender mejor qué ocurre cuando no funcionan correctamente puede ayudarnos a conocer la enfermedad y, quizá, a descubrir nuevas señales para identificarla antes.
Y en una enfermedad en la que el retraso diagnóstico continúa siendo uno de los grandes problemas, encontrar una nueva pista en una ecografía realizada incluso antes de que el paciente haya nacido merece, sin duda, seguir investigándose.
Por ahora es solo eso:
una nueva pista.
Pero una pista que podría ayudarnos a llegar antes al diagnóstico.
Importante para pacientes y familias
Estos resultados no significan que las personas con DCP tengan hidrocefalia ni daño cerebral, ni que encontrar una medida ventricular ligeramente aumentada durante el embarazo permita diagnosticar DCP.
Son resultados preliminares presentados en un congreso y obtenidos en una población pequeña mediante un estudio retrospectivo.
La propuesta del trabajo es considerar esta información junto con otros signos compatibles con DCP, especialmente el distrés respiratorio neonatal y las alteraciones de lateralidad, como una posible ayuda para identificar antes a algunos pacientes.
Fuente principal: presentación del Dr. Adam Shapiro en la Global PCD Conference 2026, celebrada en Montreal, Canadá, del 19 al 22 de agosto de 2026. La conferencia fue organizada conjuntamente por PCD Foundation, BEAT-PCD y ERN-LUNG.
🇬🇧 ENGLISH
A study presented by Dr Adam Shapiro at the Global PCD Conference in Montreal identifies a possible new clue for suspecting PCD before or shortly after birth
At the Global PCD Conference in Montreal, we heard a surprising question: could some ultrasound scans performed during pregnancy already contain a small clue that the baby has Primary Ciliary Dyskinesia?
The question arose during a presentation by Dr Adam Shapiro, from McGill University, at the global conference dedicated to PCD science and clinical care, which brought together researchers, healthcare professionals, patients and patient organisations from different countries in Montreal.
To understand his research, we need to start by remembering something we sometimes forget when talking about PCD:
we also have motile cilia in the brain.
Motile cilia in the brain
Inside the brain are cavities called cerebral ventricles, which contain cerebrospinal fluid. Their walls are lined with ependymal cells that have motile cilia.
Proposed functions of these cilia include contributing to the proper movement of cerebrospinal fluid through certain narrow areas of the ventricular system and protecting the ventricular walls from the stress produced by this flow.
When the ventricles become enlarged, we speak of ventriculomegaly, but it is important not to confuse this with hydrocephalus.
Hydrocephalus involves increased pressure within the ventricular system and can cause neurological symptoms. Ventriculomegaly, on the other hand, simply describes an increase in the size of the ventricles, which may be a radiological finding without these symptoms.
In animal models of PCD, hydrocephalus associated with ciliary abnormalities is well described, whereas in humans it is considered uncommon. This is precisely why Shapiro’s team began to wonder whether a much subtler abnormality might exist in people with PCD.
Looking again at ultrasound scans from before birth
The possible association is not entirely new. As early as 2003, several cases of mild fetal cerebral ventriculomegaly associated with PCD were published, suggesting that it might represent a prenatal clue, particularly when accompanied by laterality abnormalities.
The Montreal team decided to investigate this question more systematically.
Their hypothesis was simple:
Are the lateral cerebral ventricles slightly larger during pregnancy in children who are subsequently diagnosed with PCD?
To answer this question, they conducted a retrospective study, retrieving prenatal ultrasound scans from 29 children subsequently diagnosed with PCD and comparing them with those of 51 healthy controls.
And they found a difference.
On average, the lateral ventricles were 2.7 mm larger in children with PCD, even after taking gestational age into account.
There were also no differences between the groups in head circumference or biparietal diameter. In other words, the difference did not appear to be explained simply by babies with PCD having larger heads.
Almost 30% had ventriculomegaly
In obstetrics, a measurement of 10 mm or more is commonly used to define prenatal ventriculomegaly.
Using this criterion, 8 of the 29 patients with PCD studied — 28% — had ventriculomegaly.
Most cases were mild, and no cases of severe ventriculomegaly were observed.
But another particularly interesting observation emerged.
On the first ultrasound scans, performed at around 21–22 weeks, this finding was less common. On later scans, performed after approximately week 25, it appeared more frequently.
And week 25 is particularly interesting when we talk about cilia.
What happens around week 25?
Different types of cilia do not appear at the same time during fetal development.
The motile ependymal cilia of the cerebral ventricles begin to appear at approximately 25 weeks of gestation. Initially they are short and immature and progressively mature towards the end of pregnancy.
Shapiro pointed out that the time when ventricular enlargement began to be observed more frequently coincided precisely with this period.
The association is biologically very suggestive, although it does not yet demonstrate that ciliary dysfunction is directly responsible for ventricular enlargement.
In addition, among patients who had several ultrasound scans available, ventricular size tended to decrease later in pregnancy.
The available data therefore suggest that in many cases this could be a transient phenomenon.
What if we look for a more subtle signal?
The researchers also observed that differences could be present even when ventricular size remained below the threshold used to define ventriculomegaly. This raises the possibility that prenatal ultrasound could provide an additional clue when other signs compatible with PCD appear after birth.
One more clue towards an earlier diagnosis
During the neonatal period, some signs can raise suspicion of PCD, particularly laterality abnormalities — such as situs inversus or situs ambiguus — and neonatal respiratory distress in a full-term newborn.
However, not all patients have laterality abnormalities, and neonatal respiratory difficulties can have many causes.
In the study presented by Shapiro, when increased ventricular size was combined with neonatal respiratory distress and/or laterality abnormalities, the ability to identify children subsequently diagnosed with PCD increased considerably.
The idea, therefore, would not be to use a prenatal ultrasound to diagnose PCD.
It would be something much simpler:
to add one more clue that might make clinicians think of PCD.
A real case shows how this might help
Shapiro concluded by presenting a case that illustrates this possibility very well.
A full-term baby girl developed respiratory difficulties from birth and continued to require oxygen while sleeping. She had situs solitus, meaning the usual arrangement of the internal organs.
She also experienced feeding difficulties and aspiration, which could initially explain some of her respiratory problems.
But the team reviewed her prenatal ultrasound scans.
Her ventricular size had been approximately 9.7 mm at 22 weeks, increased to 12 mm at 28 weeks, and subsequently decreased to 6.9 mm at 36 weeks.
After birth, her ventricles were normal.
This prenatal history, together with her respiratory problems, led the team to consider the possibility of PCD.
Genetic testing ultimately identified biallelic pathogenic variants in DNAH11, confirming the diagnosis.
This is only one case and does not in itself demonstrate the usefulness of this strategy, but it illustrates very well the question behind this research:
Can we make use of information that already exists in prenatal ultrasound scans to recognise some babies with PCD earlier?
A new piece in the PCD puzzle
The researchers acknowledge important limitations. This was a retrospective study with a small number of patients, and accurate measurement of the ventricles requires a very specific ultrasound technique.
Furthermore, increased ventricular size is not specific to PCD and can occur for many other reasons.
Prospective studies and larger populations will therefore be needed before we know whether this finding can truly be incorporated into clinical practice.
Nevertheless, the research opens an interesting perspective.
For years, we have learned to recognise PCD mainly through its respiratory, hearing, laterality and fertility manifestations.
This work reminds us that cilia are present in different organs and participate at different stages of human development.
Understanding what happens when they do not function properly may help us to understand the disease better and, perhaps, discover new signals that allow us to identify it earlier.
And in a disease in which delayed diagnosis continues to be a major problem, finding a new clue in an ultrasound scan performed even before the patient is born certainly deserves further investigation.
For now, that is all it is:
a new clue.
But a clue that could help us reach the diagnosis earlier.
Important for patients and families
These results do not mean that people with PCD have hydrocephalus or brain damage, nor does finding a slightly increased ventricular measurement during pregnancy allow PCD to be diagnosed.
These are preliminary results presented at a conference and obtained from a small population through a retrospective study.
The proposal of this work is to consider this information together with other signs compatible with PCD, particularly neonatal respiratory distress and laterality abnormalities, as a possible aid in identifying some patients earlier.
Main source: presentation by Dr Adam Shapiro at the Global PCD Conference 2026, held in Montreal, Canada, from 19 to 22 August 2026. The conference was jointly organised by the PCD Foundation, BEAT-PCD and ERN-LUNG.
🇫🇷 FRANÇAIS
Une étude présentée par le Dr Adam Shapiro lors de la Global PCD Conference de Montréal met en évidence une nouvelle piste possible pour suspecter une DCP avant ou peu après la naissance
Lors de la Global PCD Conference de Montréal, nous avons entendu une question surprenante : certaines échographies réalisées pendant la grossesse pourraient-elles déjà contenir un petit indice suggérant que le bébé est atteint de Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) ?
Cette question a été soulevée lors de la présentation du Dr Adam Shapiro, de l’Université McGill, au cours de cette conférence mondiale consacrée à la recherche scientifique et à la prise en charge clinique de la DCP, qui a réuni à Montréal des chercheurs, des professionnels de santé, des patients et des associations de patients de différents pays.
Pour comprendre ses recherches, il faut commencer par se rappeler quelque chose que nous oublions parfois lorsque nous parlons de DCP :
nous avons aussi des cils mobiles dans le cerveau.
Des cils mobiles dans le cerveau
À l’intérieur du cerveau se trouvent des cavités appelées ventricules cérébraux, qui contiennent le liquide céphalo-rachidien. Leurs parois sont tapissées de cellules épendymaires qui possèdent des cils mobiles.
Parmi les fonctions proposées pour ces cils figurent leur contribution au mouvement adéquat du liquide céphalo-rachidien dans certaines zones étroites du système ventriculaire et la protection de la paroi des ventricules contre les contraintes produites par ce flux.
Lorsque la taille des ventricules augmente, on parle de ventriculomégalie, mais il est important de ne pas la confondre avec l’hydrocéphalie.
L’hydrocéphalie implique une augmentation de la pression dans le système ventriculaire et peut provoquer des symptômes neurologiques. La ventriculomégalie, en revanche, décrit simplement une augmentation de la taille des ventricules, qui peut constituer une observation radiologique sans ces symptômes.
Dans les modèles animaux de DCP, l’hydrocéphalie associée à des anomalies ciliaires est bien décrite, tandis qu’elle est considérée comme rare chez l’être humain. C’est précisément pour cette raison que l’équipe de Shapiro s’est demandé s’il pouvait exister chez les personnes atteintes de DCP une anomalie beaucoup plus subtile.
Revoir les échographies réalisées avant la naissance
Cette association possible n’est pas entièrement nouvelle. Dès 2003, plusieurs cas de ventriculomégalie cérébrale fœtale légère associée à la DCP ont été publiés, suggérant qu’elle pourrait constituer un indice prénatal, notamment lorsqu’elle était associée à des anomalies de latéralité.
L’équipe de Montréal a décidé d’étudier cette question de manière plus systématique.
Son hypothèse était simple :
Les ventricules cérébraux latéraux sont-ils légèrement plus grands pendant la grossesse chez les enfants chez qui une DCP sera ensuite diagnostiquée ?
Pour répondre à cette question, les chercheurs ont réalisé une étude rétrospective en récupérant les échographies prénatales de 29 enfants chez qui une DCP a ensuite été diagnostiquée et en les comparant à celles de 51 témoins sains.
Et ils ont trouvé une différence.
En moyenne, les ventricules latéraux étaient 2,7 mm plus grands chez les enfants atteints de DCP, même après prise en compte de l’âge gestationnel.
Aucune différence n’a par ailleurs été observée entre les deux groupes concernant le périmètre crânien ou le diamètre bipariétal. Autrement dit, cette différence ne semblait pas s’expliquer simplement par une taille de tête plus importante chez les bébés atteints de DCP.
Près de 30 % présentaient une ventriculomégalie
En obstétrique, une mesure de 10 mm ou plus est habituellement utilisée pour définir une ventriculomégalie prénatale.
Selon ce critère, 8 des 29 patients atteints de DCP étudiés — soit 28 % — présentaient une ventriculomégalie.
La majorité des cas étaient légers et aucun cas de ventriculomégalie sévère n’a été observé.
Mais une autre observation particulièrement intéressante est apparue.
Lors des premières échographies, réalisées vers 21–22 semaines, cette observation était moins fréquente. Lors des échographies réalisées plus tard, après environ la 25e semaine, elle apparaissait plus fréquemment.
Et la 25e semaine est particulièrement intéressante lorsque nous parlons des cils.
Que se passe-t-il autour de la 25e semaine ?
Les différents types de cils n’apparaissent pas simultanément au cours du développement fœtal.
Les cils mobiles épendymaires des ventricules cérébraux commencent à apparaître vers la 25e semaine de grossesse. Ils sont initialement courts et immatures, puis acquièrent progressivement une plus grande maturité vers la fin de la grossesse.
Shapiro a souligné que le moment où l’augmentation de la taille des ventricules commençait à être observée plus fréquemment coïncidait précisément avec cette période.
Cette association est très suggestive sur le plan biologique, même si elle ne démontre pas encore que le dysfonctionnement des cils est directement responsable de l’augmentation de la taille des ventricules.
Par ailleurs, chez les patients pour lesquels plusieurs échographies étaient disponibles, la taille des ventricules avait ensuite tendance à diminuer.
Les données disponibles suggèrent donc que dans de nombreux cas, il pourrait s’agir d’un phénomène transitoire.
Et si nous recherchions un signal plus subtil ?
Les chercheurs ont également observé que ces différences pouvaient être présentes même lorsque la taille des ventricules restait inférieure au seuil utilisé pour définir une ventriculomégalie. Cela suggère que l’échographie prénatale pourrait fournir un indice supplémentaire lorsque d’autres signes compatibles avec la DCP apparaissent après la naissance.
Un indice supplémentaire pour parvenir plus tôt au diagnostic
Pendant la période néonatale, certains signes peuvent faire suspecter une DCP, notamment les anomalies de latéralité — telles que le situs inversus ou le situs ambiguus — et la détresse respiratoire néonatale chez un nouveau-né à terme.
Cependant, tous les patients ne présentent pas d’anomalies de latéralité et les difficultés respiratoires néonatales peuvent avoir de nombreuses causes.
Dans l’étude présentée par Shapiro, lorsque l’augmentation de la taille des ventricules était associée à une détresse respiratoire néonatale et/ou à des anomalies de latéralité, la capacité à identifier les enfants chez qui une DCP a ensuite été diagnostiquée augmentait considérablement.
L’idée ne serait donc pas d’utiliser une échographie prénatale pour diagnostiquer une DCP.
Il s’agirait de quelque chose de beaucoup plus simple :
ajouter un indice supplémentaire pouvant faire penser à la DCP.
Un cas réel montre à quoi cela pourrait servir
Shapiro a terminé sa présentation en exposant un cas qui illustre très bien cette possibilité.
Une petite fille née à terme a présenté des difficultés respiratoires dès la naissance et a continué à avoir besoin d’oxygène pendant son sommeil. Elle présentait un situs solitus, c’est-à-dire une disposition habituelle des organes.
Elle présentait également des difficultés lors de l’alimentation et des fausses routes, ce qui pouvait initialement expliquer une partie de ses problèmes respiratoires.
Mais l’équipe a réexaminé ses échographies prénatales.
La taille de ses ventricules était d’environ 9,7 mm à 22 semaines, avait augmenté jusqu’à 12 mm à 28 semaines, puis diminué jusqu’à 6,9 mm à 36 semaines.
Après la naissance, les ventricules étaient normaux.
Cette histoire prénatale, associée à ses problèmes respiratoires, a conduit l’équipe à envisager la possibilité d’une DCP.
L’analyse génétique a finalement identifié des variants pathogènes bialléliques de DNAH11, confirmant le diagnostic.
Il ne s’agit que d’un seul cas et il ne démontre pas à lui seul l’utilité de cette stratégie, mais il illustre parfaitement la question au cœur de cette recherche :
Pouvons-nous utiliser les informations déjà présentes dans les échographies prénatales pour identifier plus tôt certains bébés atteints de DCP ?
Une nouvelle pièce dans le puzzle de la DCP
Les chercheurs reconnaissent d’importantes limites. Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur un petit nombre de patients, et la mesure correcte des ventricules nécessite une technique échographique très précise.
Par ailleurs, une augmentation de la taille des ventricules n’est pas spécifique à la DCP et peut avoir de nombreuses autres causes.
Des études prospectives et des populations plus importantes seront donc nécessaires avant de savoir si cette observation pourra réellement être intégrée à la pratique clinique.
Mais cette recherche ouvre une perspective intéressante.
Pendant des années, nous avons appris à reconnaître la DCP principalement à travers ses manifestations respiratoires, auditives, ses anomalies de latéralité ou ses effets sur la fertilité.
Ce travail nous rappelle que les cils sont présents dans différents organes et interviennent à différentes étapes du développement humain.
Mieux comprendre ce qui se passe lorsqu’ils ne fonctionnent pas correctement peut nous aider à mieux connaître la maladie et, peut-être, à découvrir de nouveaux signes permettant de l’identifier plus tôt.
Et dans une maladie où le retard diagnostique reste l’un des grands problèmes, découvrir un nouvel indice sur une échographie réalisée avant même la naissance du patient mérite certainement d’être étudié davantage.
Pour l’instant, ce n’est que cela :
un nouvel indice.
Mais un indice qui pourrait nous aider à parvenir plus tôt au diagnostic.
Important pour les patients et les familles
Ces résultats ne signifient pas que les personnes atteintes de DCP présentent une hydrocéphalie ou des lésions cérébrales, ni qu’une mesure ventriculaire légèrement augmentée pendant la grossesse permette de diagnostiquer une DCP.
Il s’agit de résultats préliminaires présentés lors d’un congrès et obtenus dans une petite population au moyen d’une étude rétrospective.
Cette étude propose de considérer cette information avec d’autres signes compatibles avec la DCP, notamment la détresse respiratoire néonatale et les anomalies de latéralité, comme une aide potentielle permettant d’identifier plus tôt certains patients.
Source principale : présentation du Dr Adam Shapiro lors de la Global PCD Conference 2026, qui s’est tenue à Montréal, au Canada, du 19 au 22 août 2026. La conférence a été organisée conjointement par la PCD Foundation, BEAT-PCD et ERN-LUNG.
🇩🇪 DEUTSCH
Eine von Dr. Adam Shapiro auf der Global PCD Conference in Montreal vorgestellte Studie liefert einen möglichen neuen Hinweis, um PCD bereits vor oder kurz nach der Geburt zu vermuten
Auf der Global PCD Conference in Montreal hörten wir eine überraschende Frage: Könnten einige Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft bereits einen kleinen Hinweis darauf enthalten, dass ein Baby an Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD) erkrankt ist?
Diese Frage stellte Dr. Adam Shapiro von der McGill University während seiner Präsentation auf der globalen Konferenz, die der wissenschaftlichen Forschung und klinischen Versorgung bei PCD gewidmet war und Forschende, medizinische Fachkräfte, Patientinnen und Patienten sowie Patientenorganisationen aus verschiedenen Ländern in Montreal zusammenbrachte.
Um seine Forschung zu verstehen, sollten wir uns zunächst an etwas erinnern, das wir bei PCD manchmal vergessen:
Auch im Gehirn gibt es bewegliche Zilien.
Bewegliche Zilien im Gehirn
Im Gehirn befinden sich Hohlräume, die Hirnventrikel genannt werden und mit Liquor cerebrospinalis gefüllt sind. Ihre Wände sind mit Ependymzellen ausgekleidet, die bewegliche Zilien besitzen.
Zu den angenommenen Funktionen dieser Zilien gehören die Unterstützung der Bewegung des Liquors durch bestimmte enge Bereiche des Ventrikelsystems sowie der Schutz der Ventrikelwände vor Belastungen durch diesen Flüssigkeitsstrom.
Sind die Ventrikel vergrößert, spricht man von einer Ventrikulomegalie. Sie darf jedoch nicht mit einem Hydrozephalus verwechselt werden.
Ein Hydrozephalus geht mit einem erhöhten Druck im Ventrikelsystem einher und kann neurologische Symptome verursachen. Eine Ventrikulomegalie beschreibt dagegen zunächst lediglich eine Vergrößerung der Ventrikel, die auch ein radiologischer Befund ohne solche Symptome sein kann.
In Tiermodellen der PCD ist ein mit Zilienveränderungen verbundener Hydrozephalus gut beschrieben, während er beim Menschen als selten gilt. Genau deshalb fragte sich Shapiros Team, ob bei Menschen mit PCD möglicherweise eine wesentlich subtilere Veränderung vorhanden sein könnte.
Ein neuer Blick auf Ultraschallbilder aus der Schwangerschaft
Der mögliche Zusammenhang ist nicht völlig neu. Bereits 2003 wurden einige Fälle einer milden fetalen zerebralen Ventrikulomegalie im Zusammenhang mit PCD veröffentlicht. Dabei wurde vermutet, dass sie insbesondere zusammen mit Lateralitätsstörungen einen pränatalen Hinweis darstellen könnte.
Das Team aus Montreal untersuchte diese Frage systematischer.
Die Hypothese war einfach:
Sind die lateralen Hirnventrikel während der Schwangerschaft bei Kindern, bei denen später PCD diagnostiziert wird, etwas größer?
Dazu führten die Forschenden eine retrospektive Studie durch. Sie werteten pränatale Ultraschallaufnahmen von 29 Kindern mit später diagnostizierter PCD aus und verglichen sie mit denen von 51 gesunden Kontrollen.
Dabei fanden sie einen Unterschied.
Die lateralen Ventrikel waren bei den Kindern mit PCD im Durchschnitt 2,7 mm größer, auch unter Berücksichtigung des Gestationsalters.
Beim Kopfumfang und beim biparietalen Durchmesser bestanden dagegen keine Unterschiede zwischen den Gruppen. Die Differenz schien also nicht einfach darauf zurückzuführen zu sein, dass Babys mit PCD größere Köpfe hatten.
Fast 30 % zeigten eine Ventrikulomegalie
In der Geburtshilfe wird üblicherweise eine Messung von 10 mm oder mehr zur Definition einer pränatalen Ventrikulomegalie verwendet.
Nach diesem Kriterium zeigten 8 der 29 untersuchten PCD-Patientinnen und -Patienten – 28 % – eine Ventrikulomegalie.
Die meisten Fälle waren mild; eine schwere Ventrikulomegalie wurde nicht beobachtet.
Eine weitere Beobachtung war besonders interessant.
Bei den ersten Ultraschalluntersuchungen um die 21.–22. Schwangerschaftswoche war dieser Befund seltener. Bei späteren Untersuchungen, ungefähr ab der 25. Woche, trat er häufiger auf.
Und gerade die 25. Woche ist im Zusammenhang mit Zilien besonders interessant.
Was geschieht ungefähr in der 25. Woche?
Die verschiedenen Zilientypen entstehen während der fetalen Entwicklung nicht gleichzeitig.
Die beweglichen Ependymzilien der Hirnventrikel beginnen ungefähr in der 25. Schwangerschaftswoche zu erscheinen. Anfangs sind sie kurz und unreif und entwickeln sich im weiteren Verlauf der Schwangerschaft zunehmend weiter.
Shapiro wies darauf hin, dass der Zeitraum, in dem eine Vergrößerung der Ventrikel häufiger beobachtet wurde, genau mit dieser Entwicklungsphase zusammenfiel.
Dieser Zusammenhang ist biologisch sehr interessant, beweist jedoch noch nicht, dass die Funktionsstörung der Zilien direkt für die Ventrikelvergrößerung verantwortlich ist.
Bei Patientinnen und Patienten mit mehreren verfügbaren Ultraschalluntersuchungen nahm die Ventrikelgröße im weiteren Verlauf der Schwangerschaft zudem tendenziell wieder ab.
Die verfügbaren Daten deuten daher darauf hin, dass es sich in vielen Fällen um ein vorübergehendes Phänomen handeln könnte.
Und wenn wir nach einem subtileren Signal suchen?
Die Forschenden beobachteten außerdem, dass Unterschiede auch dann vorhanden sein konnten, wenn die Ventrikelgröße noch unterhalb des Grenzwerts für eine Ventrikulomegalie lag. Dies eröffnet die Möglichkeit, dass pränatale Ultraschalluntersuchungen einen zusätzlichen Hinweis liefern könnten, wenn nach der Geburt weitere mit PCD vereinbare Anzeichen auftreten.
Ein weiterer Hinweis für eine frühere Diagnose
In der Neugeborenenperiode können insbesondere Lateralitätsstörungen – etwa Situs inversus oder Situs ambiguus – und Atemnot bei einem reif geborenen Neugeborenen den Verdacht auf PCD wecken.
Allerdings haben nicht alle PCD-Betroffenen Lateralitätsstörungen, und Atemprobleme bei Neugeborenen können viele Ursachen haben.
In Shapiros Studie verbesserte die Kombination einer erhöhten Ventrikelgröße mit neonataler Atemnot und/oder Lateralitätsstörungen deutlich die Fähigkeit, Kinder zu identifizieren, bei denen später PCD diagnostiziert wurde.
Die Idee besteht also nicht darin, PCD anhand eines pränatalen Ultraschalls zu diagnostizieren.
Es geht um etwas viel Einfacheres:
einen weiteren Hinweis hinzuzufügen, der an PCD denken lässt.
Ein konkreter Fall zeigt den möglichen Nutzen
Zum Abschluss stellte Shapiro einen Fall vor, der diese Möglichkeit sehr gut veranschaulicht.
Ein termingerecht geborenes Mädchen entwickelte bereits ab der Geburt Atemprobleme und benötigte später weiterhin Sauerstoff während des Schlafs. Es hatte einen Situs solitus, also die übliche Lage der inneren Organe.
Zusätzlich bestanden Schwierigkeiten beim Füttern und Aspirationen, die zunächst einen Teil der Atemprobleme erklären konnten.
Das Team sah sich jedoch die pränatalen Ultraschallbilder erneut an.
Die Ventrikelgröße betrug ungefähr 9,7 mm in der 22. Woche, stieg auf 12 mm in der 28. Woche und sank anschließend auf 6,9 mm in der 36. Woche.
Nach der Geburt waren die Ventrikel normal groß.
Diese pränatale Vorgeschichte führte zusammen mit den Atemproblemen dazu, dass das Team PCD in Betracht zog.
Die genetische Untersuchung identifizierte schließlich biallelische pathogene Varianten in DNAH11 und bestätigte damit die Diagnose.
Es handelt sich nur um einen einzelnen Fall, der den Nutzen dieser Strategie für sich allein nicht belegen kann. Er verdeutlicht jedoch sehr gut die zentrale Frage dieser Forschung:
Können wir Informationen, die bereits in pränatalen Ultraschalluntersuchungen vorhanden sind, nutzen, um einige Babys mit PCD früher zu erkennen?
Ein neues Teil im PCD-Puzzle
Die Forschenden weisen auf wichtige Einschränkungen hin. Es handelt sich um eine retrospektive Studie mit einer kleinen Patientenzahl, und die korrekte Messung der Ventrikel erfordert eine sehr spezifische Ultraschalltechnik.
Außerdem ist eine vergrößerte Ventrikelgröße nicht spezifisch für PCD und kann viele andere Ursachen haben.
Daher sind prospektive Studien und größere Populationen erforderlich, bevor sich beurteilen lässt, ob dieser Befund tatsächlich in die klinische Praxis integriert werden kann.
Dennoch eröffnet die Forschung eine interessante Perspektive.
Über viele Jahre haben wir gelernt, PCD vor allem anhand ihrer respiratorischen und auditiven Manifestationen, Lateralitätsstörungen oder Auswirkungen auf die Fertilität zu erkennen.
Diese Arbeit erinnert uns daran, dass Zilien in verschiedenen Organen vorkommen und in unterschiedlichen Phasen der menschlichen Entwicklung eine Rolle spielen.
Wenn wir besser verstehen, was geschieht, wenn sie nicht richtig funktionieren, können wir möglicherweise nicht nur die Erkrankung besser verstehen, sondern auch neue Hinweise entdecken, um sie früher zu erkennen.
Und bei einer Erkrankung, bei der eine verspätete Diagnose weiterhin eines der großen Probleme darstellt, verdient ein neuer Hinweis aus einer Ultraschalluntersuchung, die sogar vor der Geburt des Patienten durchgeführt wurde, zweifellos weitere Forschung.
Im Moment ist es nur das:
ein neuer Hinweis.
Aber ein Hinweis, der uns helfen könnte, früher zur Diagnose zu gelangen.
Wichtig für Patientinnen, Patienten und Familien
Diese Ergebnisse bedeuten nicht, dass Menschen mit PCD einen Hydrozephalus oder Hirnschäden haben, und eine leicht erhöhte Ventrikelgröße während der Schwangerschaft erlaubt keine Diagnose von PCD.
Es handelt sich um vorläufige Ergebnisse, die auf einer Konferenz vorgestellt wurden und aus einer kleinen Population in einer retrospektiven Studie stammen.
Die Studie schlägt vor, diese Information zusammen mit anderen mit PCD vereinbaren Anzeichen, insbesondere neonataler Atemnot und Lateralitätsstörungen, als mögliche zusätzliche Hilfe für eine frühere Identifikation einiger Patientinnen und Patienten zu betrachten.
Hauptquelle: Präsentation von Dr. Adam Shapiro auf der Global PCD Conference 2026, die vom 19. bis 22. August 2026 in Montreal, Kanada, stattfand. Die Konferenz wurde gemeinsam von der PCD Foundation, BEAT-PCD und ERN-LUNG organisiert.
🇧🇷 PORTUGUÊS DO BRASIL
Estudo apresentado pelo Dr. Adam Shapiro na Global PCD Conference de Montreal identifica uma possível nova pista para suspeitar de DCP antes ou pouco depois do nascimento
Na Global PCD Conference de Montreal, ouvimos uma pergunta surpreendente: será que algumas ultrassonografias realizadas durante a gestação já poderiam conter uma pequena pista de que aquele bebê tem Discinesia Ciliar Primária?
A pergunta surgiu durante a apresentação do Dr. Adam Shapiro, da McGill University, na conferência global dedicada à ciência e ao cuidado clínico da DCP, que reuniu em Montreal pesquisadores, profissionais de saúde, pacientes e organizações de pacientes de diferentes países.
Para compreender sua pesquisa, precisamos começar lembrando algo que às vezes esquecemos quando falamos de DCP:
também temos cílios móveis no cérebro.
Cílios móveis no cérebro
No interior do cérebro existem cavidades chamadas ventrículos cerebrais, que contêm líquido cefalorraquidiano. Suas paredes são revestidas por células ependimárias que possuem cílios móveis.
Entre as funções propostas para esses cílios estão contribuir para o movimento adequado do líquido cefalorraquidiano em determinadas áreas estreitas do sistema ventricular e proteger as paredes dos ventrículos do estresse produzido por esse fluxo.
Quando os ventrículos aumentam de tamanho, falamos em ventriculomegalia, mas é importante não confundi-la com hidrocefalia.
A hidrocefalia envolve aumento da pressão dentro do sistema ventricular e pode provocar sintomas neurológicos. A ventriculomegalia, por outro lado, descreve simplesmente um aumento do tamanho dos ventrículos, que pode ser um achado radiológico sem esses sintomas.
Em modelos animais de DCP, a hidrocefalia relacionada a alterações ciliares está bem descrita, enquanto em seres humanos é considerada pouco frequente. Foi justamente por isso que a equipe de Shapiro começou a se perguntar se poderia existir uma alteração muito mais sutil nas pessoas com DCP.
Olhar novamente para as ultrassonografias de antes do nascimento
Essa possível relação não é completamente nova. Já em 2003 foram publicados alguns casos de ventriculomegalia cerebral fetal leve associada à DCP, sugerindo que ela poderia representar uma pista pré-natal, especialmente quando acompanhada por alterações de lateralidade.
A equipe de Montreal decidiu estudar essa questão de forma mais sistemática.
A hipótese era simples:
Os ventrículos laterais cerebrais são um pouco maiores durante a gestação em crianças que posteriormente recebem o diagnóstico de DCP?
Para responder a essa pergunta, realizaram um estudo retrospectivo, recuperando ultrassonografias pré-natais de 29 crianças posteriormente diagnosticadas com DCP e comparando-as com as de 51 controles saudáveis.
E encontraram uma diferença.
Em média, os ventrículos laterais eram 2,7 mm maiores nas crianças com DCP, mesmo levando em consideração a idade gestacional.
Além disso, não houve diferenças entre os grupos no perímetro cefálico nem no diâmetro biparietal. Ou seja, a diferença não parecia ser explicada simplesmente pelo fato de os bebês com DCP terem cabeças maiores.
Quase 30% apresentaram ventriculomegalia
Na obstetrícia, uma medida de 10 mm ou mais é habitualmente utilizada para definir ventriculomegalia pré-natal.
Aplicando esse critério, 8 dos 29 pacientes com DCP estudados — 28% — apresentaram ventriculomegalia.
A maioria dos casos foi leve e nenhum caso de ventriculomegalia grave foi observado.
Mas surgiu outra observação particularmente interessante.
Nas primeiras ultrassonografias, realizadas por volta das 21–22 semanas, esse achado era menos frequente. Nas realizadas posteriormente, aproximadamente após a 25ª semana, aparecia com maior frequência.
E a 25ª semana é particularmente interessante quando falamos de cílios.
O que acontece por volta da 25ª semana?
Os diferentes tipos de cílios não aparecem simultaneamente durante o desenvolvimento fetal.
Os cílios móveis ependimários dos ventrículos cerebrais começam a aparecer aproximadamente por volta da 25ª semana de gestação. Inicialmente são curtos e imaturos e adquirem progressivamente maior maturidade até o final da gestação.
Shapiro destacou que o momento em que o aumento ventricular começava a ser observado com maior frequência coincidia justamente com esse período.
A associação é biologicamente muito sugestiva, embora ainda não demonstre que a alteração dos cílios seja diretamente responsável pelo aumento ventricular.
Além disso, nos pacientes que tinham várias ultrassonografias disponíveis, o tamanho dos ventrículos tendia posteriormente a diminuir.
Os dados disponíveis sugerem, portanto, que em muitos casos esse pode ser um fenômeno transitório.
E se procurarmos um sinal mais sutil?
Os pesquisadores também observaram que as diferenças podiam estar presentes mesmo quando o tamanho ventricular ainda se encontrava abaixo do limite utilizado para definir ventriculomegalia. Isso levanta a possibilidade de que a ultrassonografia pré-natal possa fornecer uma pista adicional quando, após o nascimento, surgem outros sinais compatíveis com DCP.
Mais uma pista para chegar mais cedo ao diagnóstico
No período neonatal, alguns sinais podem levantar a suspeita de DCP, especialmente as alterações de lateralidade — como situs inversus ou situs ambiguus — e o desconforto respiratório neonatal em um recém-nascido a termo.
No entanto, nem todos os pacientes apresentam alterações de lateralidade, e as dificuldades respiratórias neonatais podem ter muitas causas.
No estudo apresentado por Shapiro, quando o aumento do tamanho ventricular era combinado com desconforto respiratório neonatal e/ou alterações de lateralidade, aumentava consideravelmente a capacidade de identificar as crianças posteriormente diagnosticadas com DCP.
A ideia, portanto, não seria utilizar uma ultrassonografia pré-natal para diagnosticar DCP.
Seria algo muito mais simples:
acrescentar mais uma pista que possa levar à suspeita de DCP.
Um caso real mostra para que isso poderia servir
Shapiro terminou apresentando um caso que ilustra muito bem essa possibilidade.
Uma menina nascida a termo apresentou dificuldades respiratórias desde o nascimento e continuou necessitando de oxigênio durante o sono. Ela tinha situs solitus, ou seja, a disposição habitual dos órgãos.
Também apresentou dificuldades durante a alimentação e aspiração, o que inicialmente poderia explicar parte de seus problemas respiratórios.
Mas a equipe revisou suas ultrassonografias pré-natais.
O tamanho ventricular havia sido de aproximadamente 9,7 mm às 22 semanas, aumentou para 12 mm às 28 semanas e posteriormente diminuiu para 6,9 mm às 36 semanas.
Após o nascimento, os ventrículos eram normais.
Essa história pré-natal, juntamente com os problemas respiratórios, levou a equipe a considerar a possibilidade de DCP.
O estudo genético finalmente identificou variantes patogênicas bialélicas em DNAH11, confirmando o diagnóstico.
É apenas um caso e, por si só, não demonstra a utilidade dessa estratégia, mas ilustra muito bem a pergunta por trás de toda essa pesquisa:
Podemos aproveitar informações que já existem nas ultrassonografias pré-natais para reconhecer mais cedo alguns bebês com DCP?
Uma nova peça no quebra-cabeça da DCP
Os pesquisadores reconhecem limitações importantes. Trata-se de um estudo retrospectivo, com um número reduzido de pacientes, e a medição correta dos ventrículos requer uma técnica ultrassonográfica muito específica.
Além disso, o aumento do tamanho ventricular não é específico da DCP e pode ocorrer por muitas outras causas.
Por isso, serão necessários estudos prospectivos e populações maiores antes de sabermos se esse achado poderá realmente ser incorporado à prática clínica.
Ainda assim, a pesquisa abre uma perspectiva interessante.
Durante anos, aprendemos a reconhecer a DCP principalmente por meio de suas manifestações respiratórias, auditivas, alterações de lateralidade ou fertilidade.
Este trabalho nos lembra que os cílios estão presentes em diferentes órgãos e participam de diferentes momentos do desenvolvimento humano.
Compreender melhor o que acontece quando eles não funcionam adequadamente pode nos ajudar a conhecer melhor a doença e, talvez, descobrir novos sinais que permitam identificá-la mais cedo.
E, em uma doença na qual o atraso no diagnóstico continua sendo um dos grandes problemas, encontrar uma nova pista em uma ultrassonografia realizada antes mesmo de o paciente nascer certamente merece continuar sendo investigado.
Por enquanto, é apenas isso:
uma nova pista.
Mas uma pista que poderia nos ajudar a chegar mais cedo ao diagnóstico.
Importante para pacientes e famílias
Esses resultados não significam que as pessoas com DCP tenham hidrocefalia ou dano cerebral, nem que encontrar uma medida ventricular ligeiramente aumentada durante a gestação permita diagnosticar DCP.
São resultados preliminares apresentados em um congresso e obtidos em uma população pequena por meio de um estudo retrospectivo.
A proposta do trabalho é considerar essa informação junto com outros sinais compatíveis com DCP, especialmente o desconforto respiratório neonatal e as alterações de lateralidade, como uma possível ajuda para identificar alguns pacientes mais cedo.
Fonte principal: apresentação do Dr. Adam Shapiro na Global PCD Conference 2026, realizada em Montreal, Canadá, de 19 a 22 de agosto de 2026. A conferência foi organizada conjuntamente pela PCD Foundation, BEAT-PCD e ERN-LUNG.
🇮🇹 ITALIANO
Uno studio presentato dal Dr. Adam Shapiro alla Global PCD Conference di Montreal individua un possibile nuovo indizio per sospettare la PCD prima o poco dopo la nascita
Alla Global PCD Conference di Montreal abbiamo ascoltato una domanda sorprendente: alcune ecografie eseguite durante la gravidanza potrebbero già contenere un piccolo indizio che quel bambino abbia la Discinesia Ciliare Primaria?
La domanda è emersa durante la presentazione del Dr. Adam Shapiro, della McGill University, alla conferenza globale dedicata alla ricerca scientifica e all’assistenza clinica nella PCD, che ha riunito a Montreal ricercatori, professionisti sanitari, pazienti e organizzazioni di pazienti provenienti da diversi Paesi.
Per comprendere la sua ricerca dobbiamo iniziare ricordando qualcosa che a volte dimentichiamo quando parliamo di PCD:
abbiamo ciglia mobili anche nel cervello.
Ciglia mobili nel cervello
All’interno del cervello esistono cavità chiamate ventricoli cerebrali, che contengono liquido cerebrospinale. Le loro pareti sono rivestite da cellule ependimali dotate di ciglia mobili.
Tra le funzioni proposte per queste ciglia vi sono il contributo al corretto movimento del liquido cerebrospinale in alcune zone strette del sistema ventricolare e la protezione delle pareti dei ventricoli dallo stress prodotto da questo flusso.
Quando le dimensioni dei ventricoli aumentano si parla di ventricolomegalia, ma è importante non confonderla con l’idrocefalo.
L’idrocefalo comporta un aumento della pressione all’interno del sistema ventricolare e può provocare sintomi neurologici. La ventricolomegalia, invece, descrive semplicemente un aumento delle dimensioni dei ventricoli, che può essere un reperto radiologico senza tali sintomi.
Nei modelli animali di PCD, l’idrocefalo associato ad alterazioni ciliari è ben descritto, mentre nell’essere umano è considerato poco frequente. Proprio per questo il gruppo di Shapiro ha iniziato a chiedersi se nelle persone con PCD potesse esistere un’alterazione molto più sottile.
Tornare a guardare le ecografie prima della nascita
La possibile relazione non è del tutto nuova. Già nel 2003 furono pubblicati alcuni casi di lieve ventricolomegalia cerebrale fetale associata alla PCD, suggerendo che potesse rappresentare un indizio prenatale, in particolare quando associata ad anomalie di lateralità.
Il gruppo di Montreal ha deciso di studiare la questione in modo più sistematico.
L’ipotesi era semplice:
I ventricoli cerebrali laterali sono leggermente più grandi durante la gravidanza nei bambini a cui successivamente viene diagnosticata la PCD?
Per rispondere, i ricercatori hanno condotto uno studio retrospettivo recuperando le ecografie prenatali di 29 bambini successivamente diagnosticati con PCD e confrontandole con quelle di 51 controlli sani.
E hanno trovato una differenza.
In media, i ventricoli laterali erano 2,7 mm più grandi nei bambini con PCD, anche tenendo conto dell’età gestazionale.
Non sono state inoltre riscontrate differenze tra i gruppi nella circonferenza cranica o nel diametro biparietale. In altre parole, la differenza non sembrava spiegarsi semplicemente con una maggiore dimensione della testa nei bambini con PCD.
Quasi il 30% presentava ventricolomegalia
In ostetricia, una misura di 10 mm o più viene comunemente utilizzata per definire la ventricolomegalia prenatale.
Applicando questo criterio, 8 dei 29 pazienti con PCD studiati — il 28% — presentavano ventricolomegalia.
La maggior parte dei casi era lieve e non è stato osservato alcun caso di ventricolomegalia grave.
È però emersa un’altra osservazione particolarmente interessante.
Nelle prime ecografie, eseguite intorno alla 21ª–22ª settimana, questo reperto era meno frequente. Nelle ecografie successive, eseguite approssimativamente dopo la 25ª settimana, compariva più frequentemente.
E la 25ª settimana è particolarmente interessante quando parliamo di ciglia.
Cosa accade intorno alla 25ª settimana?
I diversi tipi di ciglia non compaiono contemporaneamente durante lo sviluppo fetale.
Le ciglia mobili ependimali dei ventricoli cerebrali iniziano a comparire approssimativamente intorno alla 25ª settimana di gestazione. Inizialmente sono corte e immature e acquisiscono progressivamente una maggiore maturità verso la fine della gravidanza.
Shapiro ha sottolineato che il momento in cui l’aumento delle dimensioni ventricolari iniziava a essere osservato con maggiore frequenza coincideva proprio con questo periodo.
L’associazione è biologicamente molto suggestiva, anche se non dimostra ancora che l’alterazione delle ciglia sia direttamente responsabile dell’aumento delle dimensioni ventricolari.
Inoltre, nei pazienti per i quali erano disponibili diverse ecografie, le dimensioni dei ventricoli tendevano successivamente a diminuire.
I dati disponibili suggeriscono quindi che in molti casi potrebbe trattarsi di un fenomeno transitorio.
E se cercassimo un segnale più sottile?
I ricercatori hanno inoltre osservato che le differenze potevano essere presenti anche quando le dimensioni ventricolari erano ancora inferiori al limite utilizzato per definire la ventricolomegalia. Ciò suggerisce la possibilità che l’ecografia prenatale possa fornire un ulteriore indizio quando, dopo la nascita, compaiono altri segni compatibili con la PCD.
Un indizio in più per arrivare prima alla diagnosi
Nel periodo neonatale alcuni segnali possono far sospettare una PCD, in particolare le anomalie di lateralità — come situs inversus o situs ambiguus — e il distress respiratorio neonatale in un neonato a termine.
Tuttavia, non tutti i pazienti presentano anomalie di lateralità e le difficoltà respiratorie neonatali possono avere molte cause.
Nello studio presentato da Shapiro, quando l’aumento delle dimensioni ventricolari veniva combinato con distress respiratorio neonatale e/o anomalie di lateralità, aumentava considerevolmente la capacità di identificare i bambini a cui successivamente veniva diagnosticata la PCD.
L’idea, quindi, non sarebbe quella di utilizzare un’ecografia prenatale per diagnosticare la PCD.
Sarebbe qualcosa di molto più semplice:
aggiungere un indizio in più che possa far pensare alla PCD.
Un caso reale mostra a cosa potrebbe servire
Shapiro ha concluso presentando un caso che illustra molto bene questa possibilità.
Una bambina nata a termine ha presentato difficoltà respiratorie fin dalla nascita e ha continuato ad avere bisogno di ossigeno durante il sonno. Presentava situs solitus, cioè la normale disposizione degli organi.
Ha inoltre avuto difficoltà durante l’alimentazione e aspirazione, che inizialmente potevano spiegare parte dei suoi problemi respiratori.
Ma il team ha riesaminato le sue ecografie prenatali.
Le dimensioni ventricolari erano state di circa 9,7 mm a 22 settimane, erano aumentate fino a 12 mm a 28 settimane e successivamente erano diminuite fino a 6,9 mm a 36 settimane.
Dopo la nascita, i ventricoli erano normali.
Questa storia prenatale, insieme ai problemi respiratori, ha portato il team a considerare la possibilità di PCD.
L’analisi genetica ha infine identificato varianti patogene bialleliche in DNAH11, confermando la diagnosi.
Si tratta di un solo caso e da solo non dimostra l’utilità di questa strategia, ma illustra molto bene la domanda alla base di tutta questa ricerca:
Possiamo utilizzare informazioni già presenti nelle ecografie prenatali per riconoscere prima alcuni bambini con PCD?
Un nuovo tassello nel puzzle della PCD
I ricercatori riconoscono importanti limitazioni. Si tratta di uno studio retrospettivo con un numero ridotto di pazienti e la corretta misurazione dei ventricoli richiede una tecnica ecografica molto specifica.
Inoltre, l’aumento delle dimensioni ventricolari non è specifico della PCD e può verificarsi per molte altre cause.
Saranno quindi necessari studi prospettici e popolazioni più ampie prima di sapere se questo reperto potrà realmente essere incorporato nella pratica clinica.
La ricerca apre comunque una prospettiva interessante.
Per anni abbiamo imparato a riconoscere la PCD principalmente attraverso le sue manifestazioni respiratorie, uditive, le anomalie di lateralità o i problemi di fertilità.
Questo lavoro ci ricorda che le ciglia sono presenti in diversi organi e partecipano a differenti momenti dello sviluppo umano.
Comprendere meglio cosa accade quando non funzionano correttamente può aiutarci a conoscere meglio la malattia e, forse, a scoprire nuovi segnali che permettano di identificarla prima.
E in una malattia nella quale il ritardo diagnostico continua a essere uno dei grandi problemi, trovare un nuovo indizio in un’ecografia eseguita addirittura prima della nascita del paziente merita certamente di essere ulteriormente studiato.
Per ora è soltanto questo:
un nuovo indizio.
Ma un indizio che potrebbe aiutarci ad arrivare prima alla diagnosi.
Importante per pazienti e famiglie
Questi risultati non significano che le persone con PCD abbiano idrocefalo o danni cerebrali, né che il riscontro di una misura ventricolare leggermente aumentata durante la gravidanza permetta di diagnosticare la PCD.
Si tratta di risultati preliminari presentati a un congresso e ottenuti in una piccola popolazione attraverso uno studio retrospettivo.
La proposta dello studio è quella di considerare questa informazione insieme ad altri segni compatibili con la PCD, in particolare il distress respiratorio neonatale e le anomalie di lateralità, come un possibile aiuto per identificare prima alcuni pazienti.
Fonte principale: presentazione del Dr. Adam Shapiro alla Global PCD Conference 2026, tenutasi a Montreal, Canada, dal 19 al 22 agosto 2026. La conferenza è stata organizzata congiuntamente da PCD Foundation, BEAT-PCD ed ERN-LUNG.
🇨🇳 简体中文
Adam Shapiro 博士在蒙特利尔 Global PCD Conference 上公布的一项研究，为出生前或出生后不久怀疑原发性纤毛运动障碍（PCD）提供了一条可能的新线索
在蒙特利尔举行的 Global PCD Conference 上，我们听到了一个令人意外的问题：怀孕期间进行的一些产前超声检查，是否可能已经包含了一条小小的线索，提示这个宝宝患有原发性纤毛运动障碍（PCD）？
这一问题来自 McGill University 的 Adam Shapiro 博士在大会上的报告。这场全球性会议专注于 PCD 的科学研究和临床照护，汇集了来自不同国家的研究人员、医疗专业人员、患者以及患者组织。
要理解这项研究，我们首先需要记住一个在谈论 PCD 时有时会忽略的事实：
我们的大脑中也存在运动纤毛。
大脑中的运动纤毛
大脑内部存在一些被称为脑室的腔隙，其中含有脑脊液。脑室壁由具有运动纤毛的室管膜细胞覆盖。
这些纤毛可能具有多种功能，包括帮助脑脊液在脑室系统某些狭窄区域正常流动，以及保护脑室壁免受这种液体流动产生的应力。
当脑室增大时，我们称之为脑室扩大（ventriculomegaly），但需要注意，它并不等同于脑积水。
脑积水涉及脑室系统内压力升高，并可能引起神经系统症状。相比之下，脑室扩大只是描述脑室尺寸增大，它可以仅仅是一项影像学发现，并不一定伴随这些症状。
在 PCD 动物模型中，与纤毛异常相关的脑积水已有较充分的描述，但在人类中被认为并不常见。正因如此，Shapiro 团队开始思考：PCD 患者是否可能存在一种更加细微的改变？
重新审视出生前的超声检查
这种可能的联系并非全新的发现。早在 2003 年，就已经发表过一些与 PCD 相关的轻度胎儿脑室扩大病例，并提出这种表现可能成为一条产前线索，特别是在同时存在器官左右位置异常时。
蒙特利尔团队决定更加系统地研究这一问题。
他们的假设很简单：
后来被诊断为 PCD 的儿童，在胎儿期是否已经表现出侧脑室略大？
为回答这个问题，研究人员进行了一项回顾性研究，找到了29 名后来被诊断为 PCD 的儿童的产前超声影像，并与51 名健康对照儿童进行了比较。
他们确实发现了差异。
即使考虑孕周因素，PCD 组儿童的侧脑室平均仍然大约多 2.7 毫米。
与此同时，两组在头围和双顶径方面没有明显差异。换句话说，这种差异似乎并不能简单解释为 PCD 婴儿的头部更大。
近 30% 出现脑室扩大
在产科中，通常以10 毫米或以上作为定义产前脑室扩大的标准。
按照这一标准，接受研究的 29 名 PCD 患者中有 8 名（28%）出现了脑室扩大。
大多数病例程度较轻，没有观察到严重脑室扩大病例。
但研究人员还发现了另一个特别有意思的现象。
在大约孕 21–22 周进行的早期超声检查中，这一现象并不常见。而在大约孕 25 周之后进行的检查中，则更加常见。
而当我们谈到纤毛时，孕 25 周这个时间点尤其值得注意。
孕 25 周左右发生了什么？
不同类型的纤毛在胎儿发育过程中并不是同时出现的。
脑室内的室管膜运动纤毛大约在孕 25 周左右开始出现。最初它们较短且尚未成熟，随后随着妊娠进展逐渐发育成熟。
Shapiro 指出，脑室增大开始更频繁出现的时间，恰好与室管膜运动纤毛的这一发育阶段相吻合。
从生物学角度来看，这种联系非常值得关注，但目前还不能证明纤毛功能异常直接导致了脑室增大。
此外，在拥有多次超声检查资料的患者中，脑室大小在妊娠后期往往又有所减小。
因此，目前的数据提示，在很多情况下，这可能是一种暂时性的现象。
如果寻找一种更加细微的信号呢？
研究人员还观察到，即使脑室大小仍低于临床上用于定义脑室扩大的标准，这些差异也可能已经存在。这提示我们，当新生儿出生后出现其他与 PCD 相符的表现时，产前超声检查或许可以提供一条额外的线索。
为更早诊断增加一条线索
在新生儿期，有些表现可能提示 PCD，特别是器官左右位置异常——例如内脏反位（situs inversus）或内脏排列异常（situs ambiguus）——以及足月新生儿出现呼吸窘迫。
但是，并非所有 PCD 患者都有器官左右位置异常，而新生儿呼吸困难也可能由很多其他原因引起。
在 Shapiro 介绍的研究中，当脑室大小增加与新生儿呼吸窘迫和/或器官左右位置异常结合起来考虑时，识别后来被诊断为 PCD 的儿童的能力明显提高。
因此，这项研究的目的并不是利用产前超声来诊断 PCD。
它提出的是一个简单得多的想法：
增加一条能够让医生想到 PCD 的线索。
一个真实病例展示了它可能发挥的作用
Shapiro 最后介绍了一个非常能说明这种可能性的病例。
一名足月出生的女婴从出生开始就出现呼吸困难，之后在睡眠期间仍需要吸氧。她为 situs solitus，也就是说，她的内脏位置排列正常。
她还存在喂养困难和误吸，这最初似乎可以解释她的一部分呼吸问题。
但是，医疗团队重新查看了她的产前超声检查。
她的脑室大小在孕 22 周时约为 9.7 毫米，孕 28 周时增加到 12 毫米，随后在孕 36 周时下降至 6.9 毫米。
出生后，她的脑室大小恢复正常。
这段产前病史结合她的呼吸问题，使医疗团队开始考虑 PCD 的可能性。
最终，基因检测发现 DNAH11 基因存在双等位基因致病变异，从而确认了诊断。
这只是一个病例，本身并不能证明这种策略的有效性，但它很好地说明了整个研究背后的问题：
我们能否利用产前超声中已经存在的信息，更早识别一些患有 PCD 的婴儿？
PCD 拼图中的一块新线索
研究人员也承认这项研究存在重要局限。这是一项回顾性研究，患者数量较少，而且准确测量脑室需要非常特定的超声技术。
此外，脑室增大并不是 PCD 特有的表现，还可能由许多其他原因引起。
因此，在确定这一发现是否真正能够应用于临床实践之前，还需要开展前瞻性研究并纳入更大规模的人群。
尽管如此，这项研究仍然为我们打开了一个有趣的新视角。
多年来，我们主要通过呼吸系统、听力、器官左右位置以及生育方面的表现来认识 PCD。
这项研究提醒我们，纤毛存在于身体的不同器官，并参与人类发育的不同阶段。
更深入地了解纤毛不能正常工作时会发生什么，不仅可以帮助我们更好地理解这种疾病，也可能帮助我们发现新的信号，从而更早识别 PCD。
对于一种诊断延迟仍然是主要问题之一的疾病而言，如果能够从一项甚至在患者出生之前就已经进行的超声检查中找到新的线索，无疑值得继续研究。
目前，它仅仅是：
一条新的线索。
但这条线索也许能够帮助我们更早走向诊断。
给患者和家庭的重要说明
这些结果并不意味着 PCD 患者会出现脑积水或脑损伤，也不意味着在孕期发现脑室尺寸轻度增加就能够诊断 PCD。
这些是会议上公布的初步结果，来自一项样本量较小的回顾性研究。
这项工作的建议是，将这一信息与其他符合 PCD 特征的表现结合起来考虑，特别是新生儿呼吸窘迫和器官左右位置异常，将其作为帮助更早识别部分患者的一条潜在线索。
主要来源： Adam Shapiro 博士在 Global PCD Conference 2026 上的报告。大会于 2026 年 8 月 19 日至 22 日在加拿大蒙特利尔举行，由 PCD Foundation、BEAT-PCD 和 ERN-LUNG 联合组织。
🇯🇵 日本語
モントリオールのGlobal PCD ConferenceでAdam Shapiro博士が発表した研究から、出生前または出生直後にPCDを疑うための新たな手がかりの可能性
モントリオールで開催された Global PCD Conference で、私たちは非常に興味深い問いを耳にしました。妊娠中に行われる超音波検査の中に、その赤ちゃんが原発性線毛運動不全症（PCD）であることを示す小さな手がかりが、すでに含まれている可能性はないだろうか？
この問いは、McGill Universityの Adam Shapiro博士による発表の中で示されました。この国際会議はPCDの科学研究と臨床ケアをテーマとし、さまざまな国から研究者、医療従事者、患者、患者団体がモントリオールに集まりました。
この研究を理解するためには、PCDについて話す際に時として忘れがちなことを、まず思い出す必要があります。
脳にも運動性線毛があります。
脳に存在する運動性線毛
脳の内部には、脳脊髄液を含む脳室と呼ばれる空間があります。その壁は、運動性線毛を持つ上衣細胞で覆われています。
これらの線毛には、脳室系の一部の狭い領域で脳脊髄液が適切に流れるのを助けることや、その流れによる負荷から脳室壁を保護することなどの役割があると考えられています。
脳室が大きくなった状態は**脳室拡大（ventriculomegaly）**と呼ばれますが、水頭症とは区別する必要があります。
水頭症では脳室系内部の圧力が上昇し、神経症状を引き起こすことがあります。一方、脳室拡大は単に脳室の大きさが増している状態を指し、そのような症状を伴わない画像上の所見である場合もあります。
PCDの動物モデルでは、線毛の異常に関連する水頭症がよく知られていますが、ヒトではまれだと考えられています。そこでShapiro博士のチームは、PCDの人々には、もっと微細な変化が存在するのではないかと考えました。
出生前の超音波画像をもう一度見直す
この関連性はまったく新しいものではありません。2003年にはすでに、PCDに関連した軽度の胎児脳室拡大の症例が報告されており、特に左右軸異常を伴う場合には、出生前の手がかりとなる可能性が示唆されていました。
モントリオールのチームは、この問題をより体系的に研究することにしました。
仮説はシンプルでした。
後にPCDと診断される子どもでは、妊娠中から側脳室がわずかに大きいのだろうか？
研究者らは後ろ向き研究を行い、後にPCDと診断された29人の子どもの出生前超音波画像を調べ、51人の健康な対照群と比較しました。
その結果、違いが見つかりました。
妊娠週数を考慮しても、PCDの子どもでは側脳室が平均して2.7 mm大きいことが分かりました。
また、頭囲や児頭大横径には両群の差がありませんでした。つまり、この違いは単にPCDの赤ちゃんの頭が大きいから生じたものではないと考えられました。
約30％に脳室拡大がみられた
産科では一般的に、10 mm以上が出生前の脳室拡大を定義する基準として用いられています。
この基準を用いると、研究対象となったPCD患者29人のうち8人（28％）に脳室拡大が認められました。
ほとんどは軽度で、重度の脳室拡大は認められませんでした。
さらに、特に興味深い観察結果がありました。
妊娠21～22週頃に行われた初期の超音波検査では、この所見はそれほど多くありませんでした。一方、約25週以降に行われた検査では、より頻繁に認められました。
そして、線毛について考えると、妊娠25週頃という時期は特に興味深いものです。
妊娠25週頃には何が起こるのでしょうか？
胎児の発達過程では、すべての種類の線毛が同じ時期に現れるわけではありません。
脳室に存在する上衣細胞の運動性線毛は、妊娠25週頃から現れ始めます。最初は短く未成熟ですが、妊娠後期に向かって徐々に成熟していきます。
Shapiro博士は、脳室の拡大がより頻繁に観察され始める時期が、ちょうどこの発達時期と一致していることを指摘しました。
生物学的には非常に興味深い関連ですが、線毛の機能異常が脳室の拡大を直接引き起こしていることが証明されたわけではありません。
また、複数回の超音波検査データが得られた患者では、その後、脳室の大きさが小さくなる傾向がみられました。
したがって、現在得られているデータからは、多くの場合、一時的な現象である可能性が示唆されています。
もっと微細なサインを探したら？
研究者らはまた、脳室の大きさが脳室拡大と定義される基準値を下回っている場合でも、こうした差がみられる可能性があることを確認しました。このことから、出生後にPCDに合致する他の徴候がみられた場合、出生前の超音波検査が追加の手がかりとなる可能性があります。
より早い診断につながる、もう一つの手がかり
新生児期には、内臓逆位（situs inversus）や内臓錯位（situs ambiguus）などの左右軸異常、そして正期産児の新生児呼吸障害などがPCDを疑う手がかりになることがあります。
しかし、すべてのPCD患者に左右軸異常があるわけではなく、新生児期の呼吸障害にはさまざまな原因があります。
Shapiro博士が発表した研究では、脳室サイズの増大を新生児呼吸障害や左右軸異常と組み合わせることで、後にPCDと診断された子どもを識別する能力が大きく向上しました。
つまり、出生前超音波検査だけでPCDを診断しようということではありません。
もっとシンプルな考え方です。
PCDを疑うための手がかりを、もう一つ加えること。
実際の症例がその可能性を示しています
Shapiro博士は最後に、この可能性を非常によく示す症例を紹介しました。
正期産で生まれた女児は、出生直後から呼吸障害を示し、その後も睡眠中に酸素投与を必要としました。内臓の配置は通常どおりの situs solitus でした。
また、哺乳時の問題と誤嚥もあり、当初はそれが呼吸器症状の一部を説明できると考えられました。
しかし、チームは出生前の超音波画像を改めて確認しました。
脳室の大きさは、妊娠22週で約9.7 mm、28週には12 mmまで増加し、その後36週には6.9 mmまで減少していました。
出生後の脳室は正常でした。
この出生前の経過と呼吸器症状を合わせて考え、チームはPCDの可能性を検討しました。
最終的に遺伝子検査でDNAH11の両アレルに病的バリアントが確認され、診断が確定しました。
これは一つの症例にすぎず、この方法の有用性をそれだけで証明するものではありません。しかし、この研究の中心にある問いを非常によく示しています。
出生前超音波検査にすでに含まれている情報を利用して、一部のPCDの赤ちゃんをより早く見つけることができるでしょうか？
PCDというパズルの新しい一片
研究者らは、この研究には重要な限界があることも認めています。患者数の少ない後ろ向き研究であり、脳室を正確に測定するには非常に特定の超音波技術が必要です。
また、脳室サイズの増大はPCDに特異的な所見ではなく、他にもさまざまな原因で起こり得ます。
したがって、この所見を実際の臨床で利用できるかどうかを判断するには、より大規模な集団を対象とした前向き研究が必要です。
それでも、この研究は興味深い新しい視点を開いています。
これまで私たちは、主に呼吸器、聴覚、左右軸異常、生殖機能などの症状を通してPCDを理解してきました。
今回の研究は、線毛がさまざまな臓器に存在し、人間の発達のさまざまな段階に関わっていることを改めて思い出させてくれます。
線毛が正常に機能しないと何が起こるのかをより深く理解することは、PCDそのものへの理解を深めるだけでなく、より早く発見するための新たなサインを見つけることにもつながるかもしれません。
診断の遅れが今なお大きな課題となっている疾患において、患者が生まれる前に行われた超音波検査から新たな手がかりが得られるのであれば、さらなる研究を続ける価値があります。
今のところ、それはまだ、
新しい手がかりの一つです。
しかし、より早い診断につながる手がかりになるかもしれません。
患者さんとご家族への大切なお知らせ
今回の結果は、PCDの人に水頭症や脳損傷があるという意味ではありません。また、妊娠中に脳室がわずかに大きいことが分かったからといって、PCDを診断できるわけでもありません。
これは、小規模な集団を対象とした後ろ向き研究から得られ、学会で発表された予備的な結果です。
この研究が提案しているのは、この情報を新生児呼吸障害や左右軸異常など、PCDに合致する他の徴候と合わせて考えることで、一部の患者をより早く見つけるための手がかりになる可能性です。
主な情報源： 2026年8月19日から22日までカナダ・モントリオールで開催された Global PCD Conference 2026 におけるAdam Shapiro博士の発表。この会議はPCD Foundation、BEAT-PCD、ERN-LUNGによって共同開催されました。
🇲🇦 العربية
Para esta versión mantengo árabe estándar moderno, que es la opción que recomiendo para una publicación sanitaria escrita destinada a lectores marroquíes.
دراسة قدّمها الدكتور آدم شابيرو في المؤتمر العالمي لخلل الحركة الهدبية الأولي في مونتريال تكشف عن مؤشر جديد محتمل قد يساعد على الاشتباه في المرض قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة
خلال المؤتمر العالمي لخلل الحركة الهدبية الأولي (Global PCD Conference) في مونتريال، استمعنا إلى سؤال مثير للاهتمام: هل يمكن لبعض فحوصات الموجات فوق الصوتية التي تُجرى أثناء الحمل أن تتضمن بالفعل مؤشرًا بسيطًا على أن الطفل قد يكون مصابًا بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD)؟
طُرح هذا السؤال خلال عرض قدّمه الدكتور آدم شابيرو من جامعة ماكغيل، في مؤتمر عالمي مخصص للبحث العلمي والرعاية السريرية المتعلقة بمرض PCD، جمع في مونتريال باحثين ومتخصصين في الرعاية الصحية ومرضى ومنظمات للمرضى من دول مختلفة.
ولفهم هذا البحث، يجب أن نتذكر أولًا شيئًا قد ننساه أحيانًا عندما نتحدث عن PCD:
توجد أهداب متحركة أيضًا في الدماغ.
الأهداب المتحركة في الدماغ
توجد داخل الدماغ تجاويف تُسمى البطينات الدماغية، وتحتوي على السائل الدماغي الشوكي. وتُبطّن جدران هذه البطينات خلايا بطانية عصبية تمتلك أهدابًا متحركة.
ومن الوظائف المقترحة لهذه الأهداب المساهمة في الحركة المناسبة للسائل الدماغي الشوكي عبر بعض المناطق الضيقة من الجهاز البطيني، والمساعدة في حماية جدران البطينات من الإجهاد الناتج عن تدفق هذا السائل.
عندما يزداد حجم البطينات نتحدث عن توسع البطينات الدماغية، ولكن من المهم عدم الخلط بينه وبين استسقاء الدماغ.
يتضمن استسقاء الدماغ زيادة الضغط داخل الجهاز البطيني وقد يؤدي إلى أعراض عصبية. أما توسع البطينات فيصف ببساطة زيادة في حجم البطينات، وقد يكون مجرد ملاحظة في فحص الأشعة دون وجود هذه الأعراض.
في النماذج الحيوانية لمرض PCD، تم توثيق استسقاء الدماغ المرتبط باضطرابات الأهداب بشكل جيد، بينما يُعتبر نادرًا لدى البشر. ولهذا تحديدًا بدأ فريق شابيرو يتساءل عما إذا كان الأشخاص المصابون بـPCD قد يعانون من تغير أكثر دقة بكثير.
إعادة النظر في صور الموجات فوق الصوتية قبل الولادة
هذه العلاقة المحتملة ليست جديدة تمامًا. ففي عام 2003 نُشرت بعض حالات توسع خفيف في بطينات دماغ الجنين مرتبط بمرض PCD، مع اقتراح أن هذا الاكتشاف قد يمثل مؤشرًا قبل الولادة، خصوصًا عندما يترافق مع اضطرابات في توضع الأعضاء.
قرر فريق مونتريال دراسة هذه المسألة بطريقة أكثر منهجية.
وكانت فرضيتهم بسيطة:
هل تكون البطينات الجانبية للدماغ أكبر قليلًا أثناء الحمل لدى الأطفال الذين يتم تشخيصهم لاحقًا بمرض PCD؟
للإجابة عن هذا السؤال، أجرى الباحثون دراسة استعادية واستعادوا صور الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لـ 29 طفلًا تم تشخيصهم لاحقًا بمرض PCD، وقارنوها بصور 51 طفلًا سليمًا في مجموعة ضابطة.
ووجدوا فرقًا.
كان متوسط حجم البطينات الجانبية أكبر بمقدار 2.7 ملم لدى الأطفال المصابين بـPCD، حتى بعد أخذ عمر الحمل بعين الاعتبار.
كما لم توجد فروق بين المجموعتين في محيط الرأس أو القطر ثنائي الجداري. أي أن الفرق لم يكن يبدو ناتجًا ببساطة عن كون رؤوس الأطفال المصابين بـPCD أكبر حجمًا.
ما يقارب 30٪ ظهرت لديهم توسعات في البطينات
في طب التوليد، يُستخدم عادة قياس 10 ملم أو أكثر لتعريف توسع البطينات قبل الولادة.
وبتطبيق هذا المعيار، ظهر توسع البطينات لدى 8 من أصل 29 مريضًا بـPCD شملتهم الدراسة، أي 28٪.
وكانت معظم الحالات خفيفة، ولم تُلاحظ أي حالة شديدة من توسع البطينات.
لكن ظهرت ملاحظة أخرى مثيرة للاهتمام بشكل خاص.
في فحوصات الموجات فوق الصوتية الأولى، التي أُجريت في حوالي الأسبوع 21–22 من الحمل، كان هذا الاكتشاف أقل شيوعًا. أما في الفحوصات اللاحقة، بعد الأسبوع 25 تقريبًا، فكان يظهر بشكل أكثر تكرارًا.
ويكتسب الأسبوع 25 أهمية خاصة عندما نتحدث عن الأهداب.
ماذا يحدث تقريبًا في الأسبوع 25؟
لا تظهر جميع أنواع الأهداب في الوقت نفسه أثناء نمو الجنين.
تبدأ الأهداب المتحركة للخلايا البطانية العصبية في بطينات الدماغ بالظهور تقريبًا حول الأسبوع 25 من الحمل. وتكون في البداية قصيرة وغير ناضجة، ثم تنضج تدريجيًا مع اقتراب نهاية الحمل.
وأشار شابيرو إلى أن الفترة التي بدأ فيها ازدياد حجم البطينات يظهر بشكل أكثر تكرارًا تزامنت تحديدًا مع هذه المرحلة.
وهذه العلاقة مثيرة للاهتمام من الناحية البيولوجية، لكنها لا تثبت حتى الآن أن اضطراب الأهداب هو المسؤول مباشرة عن زيادة حجم البطينات.
كذلك، لدى المرضى الذين توفرت لهم عدة فحوصات بالموجات فوق الصوتية، كان حجم البطينات يميل إلى الانخفاض لاحقًا.
ولذلك تشير البيانات المتاحة إلى أنه قد يكون في كثير من الحالات ظاهرة مؤقتة.
ماذا لو بحثنا عن إشارة أكثر دقة؟
لاحظ الباحثون أيضًا أن هذه الاختلافات قد تكون موجودة حتى عندما يظل حجم البطينات أقل من الحد المستخدم لتعريف توسع البطينات. ويشير ذلك إلى إمكانية أن يوفر التصوير بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل مؤشرًا إضافيًا عندما تظهر بعد الولادة علامات أخرى تتوافق مع PCD.
مؤشر إضافي للوصول إلى التشخيص في وقت أبكر
خلال فترة حديثي الولادة، توجد بعض العلامات التي قد تثير الاشتباه في PCD، وخصوصًا اضطرابات توضع الأعضاء، مثل انقلاب موضع الأحشاء أو اضطرابات ترتيبها، والضائقة التنفسية لدى مولود مكتمل الحمل.
لكن اضطرابات توضع الأعضاء لا تظهر لدى جميع المرضى، كما أن صعوبات التنفس لدى حديثي الولادة قد تنتج عن أسباب عديدة.
وفي الدراسة التي قدمها شابيرو، عندما جُمعت زيادة حجم البطينات مع الضائقة التنفسية لدى حديثي الولادة و/أو اضطرابات توضع الأعضاء، تحسنت بشكل كبير القدرة على التعرف على الأطفال الذين تم تشخيصهم لاحقًا بمرض PCD.
إذًا، الفكرة ليست استخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لتشخيص PCD.
بل هي أبسط من ذلك بكثير:
إضافة مؤشر آخر قد يدفع إلى التفكير في احتمال وجود PCD.
حالة حقيقية توضح كيف يمكن أن يكون ذلك مفيدًا
أنهى شابيرو عرضه بتقديم حالة توضح هذه الإمكانية بشكل جيد.
وُلدت طفلة مكتملة الحمل وظهرت لديها صعوبات في التنفس منذ الولادة، واستمرت في الحاجة إلى الأكسجين أثناء النوم. وكان لديها situs solitus، أي أن أعضاءها كانت في مواضعها المعتادة.
كما عانت من صعوبات أثناء التغذية ومن دخول الطعام أو السوائل إلى مجرى التنفس، وهو ما كان يمكن في البداية أن يفسر جزءًا من مشاكلها التنفسية.
لكن الفريق أعاد مراجعة صور الموجات فوق الصوتية التي أُجريت أثناء الحمل.
كان حجم البطينات حوالي 9.7 ملم في الأسبوع 22، ثم ارتفع إلى 12 ملم في الأسبوع 28، وبعد ذلك انخفض إلى 6.9 ملم في الأسبوع 36.
وبعد الولادة كان حجم البطينات طبيعيًا.
هذه القصة خلال الحمل، إلى جانب مشاكل التنفس، دفعت الفريق إلى التفكير في احتمال وجود PCD.
وفي النهاية، كشف الفحص الجيني عن متغيرات ممرضة في نسختي جين DNAH11، مما أكد التشخيص.
هذه حالة واحدة فقط، ولا تثبت بمفردها فائدة هذه الاستراتيجية، لكنها توضح جيدًا السؤال الأساسي وراء هذا البحث:
هل يمكننا الاستفادة من المعلومات الموجودة بالفعل في فحوصات الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل للتعرف بشكل أبكر على بعض الأطفال المصابين بـPCD؟
قطعة جديدة في أحجية PCD
يعترف الباحثون بوجود قيود مهمة. فهذه دراسة استعادية شملت عددًا صغيرًا من المرضى، كما أن القياس الصحيح للبطينات يحتاج إلى تقنية دقيقة جدًا في التصوير بالموجات فوق الصوتية.
إضافة إلى ذلك، فإن زيادة حجم البطينات ليست علامة خاصة بمرض PCD ويمكن أن تحدث لأسباب عديدة أخرى.
لذلك ستكون هناك حاجة إلى دراسات مستقبلية وأعداد أكبر من المرضى قبل معرفة ما إذا كان من الممكن إدخال هذا الاكتشاف فعليًا في الممارسة السريرية.
ومع ذلك، يفتح هذا البحث منظورًا مثيرًا للاهتمام.
لسنوات، تعلمنا التعرف على PCD بشكل أساسي من خلال مظاهره التنفسية والسمعية، واضطرابات توضع الأعضاء، أو تأثيره على الخصوبة.
ويذكرنا هذا العمل بأن الأهداب موجودة في أعضاء مختلفة وتشارك في مراحل مختلفة من نمو الإنسان.
إن فهم ما يحدث عندما لا تعمل هذه الأهداب بشكل صحيح قد يساعدنا على فهم المرض بصورة أفضل، وربما اكتشاف مؤشرات جديدة تسمح بالتعرف عليه في وقت أبكر.
وفي مرض لا يزال تأخر التشخيص يمثل إحدى مشكلاته الكبرى، فإن العثور على مؤشر جديد في فحص بالموجات فوق الصوتية أُجري حتى قبل ولادة المريض يستحق بالتأكيد المزيد من البحث.
في الوقت الحالي، لا يعدو الأمر أن يكون:
مؤشرًا جديدًا.
لكنه مؤشر قد يساعدنا على الوصول إلى التشخيص في وقت أبكر.
مهم للمرضى والعائلات
هذه النتائج لا تعني أن الأشخاص المصابين بـPCD لديهم استسقاء دماغي أو تلف في الدماغ، كما أن العثور على زيادة طفيفة في حجم البطينات أثناء الحمل لا يسمح بتشخيص PCD.
إنها نتائج أولية قُدمت في مؤتمر وتم الحصول عليها من مجموعة صغيرة من المرضى من خلال دراسة استعادية.
ويقترح هذا العمل النظر إلى هذه المعلومات إلى جانب علامات أخرى تتوافق مع PCD، وخاصة الضائقة التنفسية لدى حديثي الولادة واضطرابات توضع الأعضاء، باعتبارها مساعدة محتملة للتعرف على بعض المرضى في وقت أبكر.
المصدر الرئيسي: عرض الدكتور آدم شابيرو في Global PCD Conference 2026، الذي عُقد في مونتريال، كندا، من 19 إلى 22 أغسطس 2026. ونُظم المؤتمر بشكل مشترك من قبل PCD Foundation وBEAT-PCD وERN-LUNG.
PCD and Friends 
Deja un comentario