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La resonancia magnética funcional podría mostrarnos cómo ventila cada región del pulmón en la Discinesia Ciliar Primaria

Durante la Global PCD Conference celebrada en Montreal, el Dr. Wallace Wee planteó una pregunta incómoda pero necesaria: ¿estamos midiendo suficientemente bien el estado de los pulmones de las personas con Discinesia Ciliar Primaria?

En el seguimiento habitual de la DCP utilizamos la espirometría, las pruebas de lavado de múltiples respiraciones y técnicas de imagen como la radiografía o la tomografía computarizada. Todas aportan información valiosa. Sin embargo, ninguna muestra por sí sola, al mismo tiempo, cómo es el pulmón y cómo está llegando el aire a cada una de sus regiones.

La resonancia magnética funcional con gases hiperpolarizados intenta cubrir precisamente ese vacío. Todavía no es una prueba disponible en la mayoría de los hospitales, pero ya se utiliza en investigación clínica y los resultados presentados indican que podría detectar alteraciones que pasan inadvertidas en pruebas más convencionales.

Una pregunta que muchas familias conocen bien

Algunas personas con DCP tienen síntomas persistentes, producen abundante moco o sufren exacerbaciones mientras su espirometría se mantiene dentro de valores considerados normales. Para el paciente y su familia puede resultar desconcertante: si la prueba sale bien, ¿por qué la enfermedad no se siente igual de bien?

La respuesta no es que la espirometría sea inútil. El FEV1 —el volumen de aire que una persona puede expulsar durante el primer segundo de una espiración forzada— continúa siendo una medida accesible, conocida y útil para seguir la evolución. El problema es que resume el funcionamiento global de los pulmones y puede ser poco sensible ante alteraciones leves, precoces o localizadas.

Un resultado normal, por tanto, no permite concluir automáticamente que todas las regiones pulmonares estén ventilando con normalidad. En una enfermedad heterogénea como la DCP, dos personas con un FEV1 parecido pueden tener una distribución muy diferente de las zonas pulmonares afectadas.

Las pruebas actuales observan partes distintas del problema

La radiografía de tórax transforma un órgano tridimensional en una imagen bidimensional y puede perder detalles. La TC ofrece imágenes estructurales mucho más precisas y permite identificar bronquiectasias, tapones de moco o atrapamiento aéreo, pero emplea radiación ionizante, algo especialmente relevante cuando se piensa en controles repetidos desde la infancia.

El lavado de múltiples respiraciones o MBW calcula, entre otros parámetros, el índice de aclaramiento pulmonar o LCI. Esta prueba puede detectar alteraciones antes que la espirometría y resulta especialmente interesante en enfermedades de las vías aéreas pequeñas. No obstante, ofrece una medida del pulmón en conjunto: informa de que la ventilación no es homogénea, pero no muestra exactamente dónde se encuentra cada defecto.

Eso explica el interés por una técnica capaz de unir las dos perspectivas: la estructura del pulmón y su funcionamiento regional.

Una imagen que permite seguir el recorrido del aire

La resonancia magnética con gas hiperpolarizado combina una RM estructural con una exploración funcional. El paciente inhala una pequeña cantidad de un gas preparado para que produzca una señal visible en la resonancia —actualmente se utiliza sobre todo xenón-129, aunque los primeros estudios emplearon helio-3— y mantiene brevemente la respiración mientras se adquieren las imágenes.

El resultado permite observar qué regiones reciben el gas y cuáles presentan una ventilación reducida o ausente. A partir de estas imágenes se calcula el porcentaje de defectos de ventilación, conocido como VDP: la proporción del pulmón a la que el gas no ha llegado adecuadamente. Cuanto mayor es el VDP, mayor es la extensión de las alteraciones de ventilación detectadas.

La diferencia es importante. Una prueba global puede decirnos que existe un problema; la RM funcional puede ayudarnos a localizarlo y cuantificar cuánto pulmón está afectado.

Qué han encontrado los estudios en DCP

Wallace Wee reunió en su presentación varios trabajos que, aunque todavía incluyen grupos pequeños, apuntan en una dirección coherente.

El primer estudio con helio 3

En 2018, un estudio con 11 personas con DCP comparó la espirometría, el LCI y la RM con helio-3 hiperpolarizado. El porcentaje de defectos de ventilación estaba alterado en todos los participantes, incluso cuando el FEV1 era normal o el LCI solo mostraba cambios leves. En aquel pequeño grupo, la sensibilidad aumentaba en este orden: FEV1, LCI y VDP.

El hallazgo no significaba que la RM hubiera demostrado ser superior para cualquier decisión clínica. Sí indicaba que podía estar viendo alteraciones que las otras mediciones no detectaban.

La prueba puede repetirse con resultados consistentes

El equipo de Wallace Wee estudió después a 16 personas con DCP en dos hospitales canadienses mediante RM con xenón-129. Solo tres participantes tenían un FEV1 anormal; el LCI identificó alteraciones en algunos más y el VDP fue anormal en prácticamente todos.

Además, al repetir la resonancia durante la misma visita, los resultados fueron muy semejantes. El coeficiente utilizado para valorar su repetibilidad fue de 0,9, considerado excelente. El VDP presentó una relación fuerte con el LCI y solo moderada con el FEV1, lo que refuerza la idea de que la espirometría y estas mediciones no observan exactamente la misma dimensión de la enfermedad.

Los investigadores estimaron también que un cambio aproximado de 1,4 puntos porcentuales en el VDP podría ser clínicamente relevante. Esta cifra es prometedora, pero necesita confirmarse en estudios mayores y mediante seguimiento longitudinal.

Relacionar función y daño estructural

Un estudio más reciente evaluó a 35 niños y adolescentes mediante RM con xenón-129 y RM anatómica. Los investigadores pudieron relacionar muchos defectos de ventilación con alteraciones estructurales como bronquiectasias, tapones de moco y atrapamiento aéreo. Una vez más, la relación entre el VDP y el FEV1 fue únicamente moderada.

También aparecieron posibles diferencias entre determinados grupos genéticos o ultraestructurales. Son observaciones interesantes, pero un estudio transversal no permite establecer que un defecto ciliar concreto cause un patrón determinado de ventilación. Para responder a esa pregunta será necesario observar a más pacientes durante más tiempo.

Qué ocurre durante una exacerbación

La capacidad de detectar anomalías no basta. Para que una prueba resulte útil en el seguimiento y en los ensayos clínicos también debe cambiar cuando cambia el estado del paciente.

Wee mostró el caso de una persona con DCP evaluada en situación basal, durante una exacerbación pulmonar y después del tratamiento antibiótico. Durante la exacerbación, el FEV1 descendió y el VDP aumentó, indicando que una proporción mayor del pulmón presentaba defectos de ventilación. Tras el tratamiento, ambos comenzaron a aproximarse a sus valores iniciales.

El LCI, sin embargo, se comportó de manera inesperada: partió de un valor alterado, se normalizó durante la exacerbación y volvió a empeorar después. Es un solo caso y no permite extraer conclusiones generales, pero ilustra por qué necesitamos estudiar con mayor profundidad qué mide cada prueba y cómo responde ante los cambios clínicos.

BC Children’s Hospital ha iniciado un estudio con una cohorte más amplia para repetir estas mediciones antes, durante y después de las exacerbaciones. Esa será una de las piezas necesarias para saber si el VDP puede convertirse en una variable fiable de seguimiento y de respuesta al tratamiento.

Por qué puede ser importante para los ensayos clínicos

Una medida poco sensible puede dificultar que un ensayo demuestre el efecto de un tratamiento, especialmente si participan personas con enfermedad leve o con una espirometría todavía conservada. Si el FEV1 apenas cambia, un tratamiento beneficioso podría parecer ineficaz simplemente porque la herramienta elegida no capta bien la mejoría.

Una técnica que cuantifique alteraciones regionales y detecte cambios más pequeños podría ayudar a evaluar con mayor precisión nuevos tratamientos. Esta posibilidad es especialmente relevante ahora que la investigación en DCP avanza hacia terapias dirigidas a mecanismos concretos y necesita variables de resultado suficientemente sensibles.

Esto no convierte todavía al VDP en la respuesta definitiva. Antes hay que demostrar que la medición es reproducible entre hospitales, que responde de forma consistente a las exacerbaciones y a los tratamientos, y que el cambio observado se relaciona realmente con cómo se encuentra y funciona la persona.

Qué puede cambiar en la práctica clínica

La RM funcional no sustituirá mañana a la espirometría, al LCI o a la TC. Es más probable que termine complementándolos. Cada prueba responde a una pregunta distinta: cuánto aire puede movilizarse, con qué homogeneidad se ventila el pulmón, dónde existen lesiones estructurales y qué regiones reciben peor el aire.

Para los equipos que atienden a personas con DCP, el mensaje actual es sencillo: el seguimiento no debería interpretarse a partir de una cifra aislada. Una espirometría estable o normal debe valorarse junto con los síntomas, las exacerbaciones, los cultivos respiratorios, la tolerancia al esfuerzo, la calidad de vida y, cuando esté indicado, otras pruebas funcionales y de imagen.

Para atención primaria, este avance recuerda además que una prueba funcional aparentemente tranquilizadora no invalida lo que relata una persona con DCP. Si aumentan la tos, el esputo, la fatiga o la dificultad respiratoria, o si disminuye la capacidad para realizar las actividades habituales, la situación merece una valoración clínica y coordinación con el equipo especializado, aunque el último FEV1 fuese normal.

¿Debo pedir ya una resonancia magnética funcional?

En la actualidad, no como prueba rutinaria. La RM con gas hiperpolarizado requiere equipos adaptados, personal especializado, acceso al xenón hiperpolarizado y programas capaces de procesar las imágenes. Su disponibilidad es todavía baja y su coste es elevado. Además, la imagen estructural de la RM no ofrece aún el mismo detalle que una TC de tórax para algunas lesiones.

Por ahora, su lugar principal está en la investigación y en centros con experiencia específica. Si una persona participa en un estudio, recibirá información concreta sobre el procedimiento y sus objetivos. Fuera de ese contexto, las decisiones de seguimiento deben individualizarse con el equipo especializado en DCP.

Qué preguntas siguen abiertas

¿El VDP cambia de manera predecible durante una exacerbación y después del tratamiento?

¿Puede anticipar el deterioro pulmonar antes que las pruebas actuales?

¿Qué cambio del VDP representa una mejoría o un empeoramiento que el paciente realmente percibe?

¿Los resultados son comparables entre hospitales, equipos y métodos de procesamiento?

¿Podrá utilizarse con suficiente facilidad y a un coste razonable en niños y adultos?

¿Existen patrones de ventilación diferentes según el gen afectado o el defecto ciliar?

La mirada de PCD and Friends

La principal noticia no es que haya aparecido una prueba perfecta ni que la RM funcional vaya a llegar inmediatamente a todas las consultas. La noticia es que la investigación está aprendiendo a mirar el pulmón con DCP de una forma más cercana a lo que realmente sucede dentro de él.

Hasta ahora, una parte importante del seguimiento se ha apoyado en mediciones globales. Poder visualizar la distribución regional de la ventilación puede ayudarnos a comprender por qué una persona presenta síntomas o alteraciones localizadas aunque su espirometría parezca conservada. También puede ofrecer variables más sensibles para comprobar si los tratamientos funcionan.

La tecnología ya existe y los primeros estudios en DCP muestran que es factible y repetible. El siguiente paso no consiste solamente en obtener imágenes llamativas, sino en demostrar que ayudan a tomar mejores decisiones, reducen incertidumbre y mejoran el seguimiento de las personas.

Quizá todavía no podamos pedir esta prueba en nuestra próxima consulta. Pero ya podemos empezar a pedir algo igualmente importante: que el estado de una persona con DCP nunca se valore únicamente por una espirometría.

Fuentes principales

Wee WB. Functional MRI in Primary Ciliary Dyskinesia. Global PCD Conference, Montreal, 21 de agosto de 2026.

Smith LJ et al. Imaging Lung Function Abnormalities in Primary Ciliary Dyskinesia Using Hyperpolarized Gas Ventilation MRI. Ann Am Thorac Soc. 2018;15(12):1487-1490. doi:10.1513/AnnalsATS.201711-891LE.

Wee WB et al. Utility of hyperpolarised xenon-129 magnetic resonance imaging in primary ciliary dyskinesia. ERJ Open Res. 2026;12(2):01105-2025. doi:10.1183/23120541.01105-2025.

Schofield L et al. Structure and function imaging in primary ciliary dyskinesia: cross-sectional study with 129Xe ventilation / 1H anatomical MRI. ERJ Open Res. 2026;12(4):00984-2025.

When normal spirometry doesn’t tell the whole story

Functional MRI could show us how each region of the lung ventilates in Primary Ciliary Dyskinesia

During Global PCD Conference in Montreal, Dr. Wallace Wee posed an uncomfortable but necessary question: Are we measuring the state of the lungs well enough in people with Primary Ciliary Dyskinesia?

In the routine follow-up of PCD we use spirometry, multi-breath washout tests and imaging techniques such as radiography or computed tomography. They all provide valuable information. However, no single one shows, at the same time, what the lung is like and how the air is reaching each of its regions.

Functional magnetic resonance imaging with hyperpolarized gases attempts to fill precisely this gap. It is not yet a test available in most hospitals, but it is already used in clinical research and the results presented indicate that it could detect alterations that go unnoticed in more conventional tests.

A question that many families know well

Some people with PCD have persistent symptoms, produce abundant mucus, or suffer exacerbations while their spirometry remains within values ​​considered normal. For the patient and their family it can be puzzling: if the test result is normal, why does the person not feel equally well?

The answer is not that spirometry is useless. The FEV1—the volume of air a person can expel during the first second of a forced expiration—continues to be an accessible, well-known, and useful measure for monitoring changes over time. The problem is that it summarizes the global functioning of the lungs and may be insensitive to mild, early or localized alterations.

A normal result, therefore, does not automatically allow us to conclude that all lung regions are ventilating normally. In a heterogeneous disease such as PCD, two people with a similar FEV1 can have a very different distribution of affected lung areas.

Current tests look at different parts of the problem

Chest x-ray transforms a three-dimensional organ into a two-dimensional image and can lose details. CT offers much more precise structural images and allows the identification of bronchiectasis, mucus plugs or air trapping, but it uses ionizing radiation, something especially relevant when considering repeated controls since childhood.

The multi-breath washout or MBW calculates, among other parameters, the lung clearance index or LCI. This test can detect alterations before spirometry and is especially interesting in diseases of the small airways. However, it offers a measure of the lung as a whole: it reports that ventilation is not homogeneous, but it does not show exactly where each defect is located.

This explains the interest in a technique capable of uniting the two perspectives: the structure of the lung and its regional functioning.

An image that allows you to follow the path of air

Magnetic resonance imaging with hyperpolarized gas combines structural MRI with a functional examination. The patient inhales a small amount of a gas prepared to produce a visible signal on the MRI—currently mainly xenón-129 is used, although early studies used helio-3—and briefly holds his breath while the images are acquired.

The result allows us to observe which regions receive the gas and which have reduced or absent ventilation. From these images, the percentage of ventilation defects is calculated, known as VDP: the proportion of the lung to which the gas has not reached adequately. The higher the VDP, the greater the extent of the ventilation alterations detected.

The difference is important. A global test can tell us that a problem exists; Functional MRI can help us locate it and quantify how much lung is affected.

What the studies have found in DCP

Wallace Wee brought together in its presentation several works that, although they still include small groups, point in a coherent direction.

The first study with helium 3

In 2018, a study of 11 people with PCD compared spirometry, LCI, and MRI with hyperpolarized helio-3. The percentage of ventilation defects was altered in all participants, even when FEV1 was normal or LCI only showed slight changes. In that small group, sensitivity increased in this order: FEV1, LCI and VDP.

The finding did not mean that MRI had been shown to be superior for any clinical decision. It did indicate that I could be seeing alterations that the other measurements did not detect.

The test can be repeated with consistent results

The Wallace Wee team then studied 16 people with PCD in two Canadian hospitals using xenón-129 MRI. Only three participants had an abnormal FEV1; LCI identified alterations in some more and VDP was abnormal in practically all.

Furthermore, when the MRI was repeated during the same visit, the results were very similar. The coefficient used to assess its repeatability was 0.9, considered excellent. VDP presented a strong relationship with LCI and only a moderate one with FEV1, which reinforces the idea that spirometry and these measurements do not observe exactly the same dimension of the disease.

The researchers also estimated that a change of approximately 1.4 percentage points in VDP could be clinically relevant. This figure is promising, but needs to be confirmed in larger studies and through longitudinal follow-up.

Relating function and structural damage

A more recent study evaluated 35 children and adolescents using xenón-129 MRI and anatomical MRI. The researchers were able to relate many ventilation defects to structural alterations such as bronchiectasis, mucus plugs, and air trapping. Once again, the relationship between VDP and FEV1 was only moderate.

Possible differences also appeared between certain genetic or ultrastructural groups. These are interesting observations, but a cross-sectional study does not allow us to establish that a specific ciliary defect causes a specific ventilation pattern. Answering that question will require observing more patients for longer.

What happens during an exacerbation

The ability to detect abnormalities is not enough. For a test to be useful in follow-up and clinical trials it must also change when the patient’s condition changes.

Wee showed the case of a person with PCD evaluated at baseline, during a pulmonary exacerbation and after antibiotic treatment. During the exacerbation, FEV1 decreased and VDP increased, indicating that a greater proportion of the lung had ventilation defects. After treatment, both began to approach their initial values.

LCI, however, behaved unexpectedly: it started from an altered value, normalized during the exacerbation, and worsened again afterwards. It is a single case and does not allow general conclusions to be drawn, but it illustrates why we need to study in greater depth what each test measures and how it responds to clinical changes.

BC Children’s Hospital has initiated a study with a larger cohort to repeat these measurements before, during and after exacerbations. This will be one of the necessary pieces to know if VDP can become a reliable variable for monitoring and response to treatment.

Why it may be important for clinical trials

An insensitive measurement can make it difficult for a trial to demonstrate the effect of a treatment, especially if people with mild disease or with still preserved spirometry participate. If FEV1 barely changes, a beneficial treatment may appear ineffective simply because the tool chosen does not capture improvement well.

A technique that quantifies regional alterations and detects smaller changes could help to more accurately evaluate new treatments. This possibility is especially relevant now that PCD research is moving towards therapies aimed at specific mechanisms and requires sufficiently sensitive outcome variables.

This still doesn’t make VDP the definitive answer. First, it must be demonstrated that the measurement is reproducible between hospitals, that it responds consistently to exacerbations and treatments, and that the observed change is really related to how the person feels and functions.

What can change in clinical practice

Functional MRI will not replace spirometry, LCI or CT tomorrow. You’re more likely to end up complementing them. Each test answers a different question: how much air can be mobilized, how homogeneously the lung is ventilated, where there are structural lesions and which regions receive air worse.

For teams caring for people with PCD, the current message is simple: monitoring should not be interpreted based on an isolated figure. A stable or normal spirometry should be assessed along with symptoms, exacerbations, respiratory cultures, exercise tolerance, quality of life, and, when indicated, other functional and imaging tests.

For primary care, this advance also reminds that an apparently reassuring functional test does not invalidate what a person with PCD reports. If cough, sputum, fatigue or shortness of breath increase, or if the ability to perform usual activities decreases, the situation warrants clinical evaluation and coordination with the specialized team, even if the last FEV1 was normal.

Should I request a functional MRI now?

Currently, not as a routine test. MRI with hyperpolarized gas requires adapted equipment, specialized personnel, access to hyperpolarized xenon and programs capable of processing the images. Its availability is still low and its cost is high. Furthermore, the structural image of MRI does not yet offer the same detail as a chest CT for some lesions.

For now, its main place is in research and in centers with specific expertise. If a person participates in a study, they will receive specific information about the procedure and its objectives. Outside of that context, follow-up decisions must be individualized with the PCD team.

What questions are still open

• Does VDP change predictably during an exacerbation and after treatment?
• Can you anticipate lung deterioration sooner than current tests?
• Which change in VDP represents an improvement or worsening that the patient actually perceives?
• Are the results comparable between hospitals, equipment and processing methods?
• Can it be used easily enough and at a reasonable cost in children and adults?
• Are there different ventilation patterns depending on the affected gene or ciliary defect?

The look of PCD and Friends

The main news is not that a perfect test has appeared nor that functional MRI is going to immediately reach all consultations. The news is that research is learning to look at the lung with PCD in a way that is closer to what is really happening inside it.

Until now, an important part of the monitoring has relied on global measurements. Being able to visualize the regional distribution of ventilation can help us understand why a person presents symptoms or localized alterations even though their spirometry appears preserved. It can also offer more sensitive variables to see if treatments work.

The technology already exists and the first studies in DCP show that it is feasible and repeatable. The next step is not only to obtain striking images, but to demonstrate that they help make better decisions, reduce uncertainty and improve people tracking.

We may not be able to order this test at our next visit yet. But we can now begin to ask for something equally important: that the condition of a person with PCD never be assessed solely by spirometry.

Main sources

• Wee WB. Functional MRI in Primary Ciliary Dyskinesia. Global PCD Conference, Montreal, August 21, 2026.
• Smith LJ et al. Imaging Lung Function Abnormalities in Primary Ciliary Dyskinesia Using Hyperpolarized Gas Ventilation MRI. Ann Am Thorac Soc. 2018;15(12):1487-1490. doi:10.1513/AnnalsATS.201711-891LE.
• Wee WB et al. Utility of hyperpolarised xenon-129 magnetic resonance imaging in primary ciliary dyskinesia. ERJ Open Res. 2026;12(2):01105-2025. doi:10.1183/23120541.01105-2025.
• Schofield L et al. Structure and function imaging in primary ciliary dyskinesia: cross-sectional study with 129Xe ventilation / 1H anatomical MRI. ERJ Open Res. 2026;12(4):00984-2025.

Quand la spirométrie normale ne raconte pas toute l’histoire

L’IRM fonctionnelle pourrait nous montrer comment chaque région du poumon est ventilée dans la dyskinésie ciliaire primitive

Lors de la Global PCD Conference à Montréal, le Dr Wallace Wee a posé une question inconfortable mais nécessaire : mesurons-nous suffisamment bien l’état des poumons chez les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive ?

Dans le suivi de routine de la PCD, nous utilisons la spirométrie, des tests de lavage multi-respiration et des techniques d’imagerie telles que la radiographie ou la tomodensitométrie. Ils fournissent tous des informations précieuses. Cependant, aucun ne montre à la fois à quoi ressemble le poumon et comment l’air atteint chacune de ses régions.

L’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle avec des gaz hyperpolarisés tente de combler précisément cette lacune. Ce n’est pas encore un test disponible dans la plupart des hôpitaux, mais il est déjà utilisé dans la recherche clinique et les résultats présentés indiquent qu’il pourrait détecter des altérations qui passent inaperçues dans les tests plus conventionnels.

Une question que de nombreuses familles connaissent bien

Certaines personnes atteintes de PCD présentent des symptômes persistants, produisent du mucus en abondance ou souffrent d’exacerbations alors que leur spirométrie reste dans les valeurs considérées comme normales. Pour le patient et sa famille, cela peut être déroutant : si le résultat du test est normal, pourquoi la personne ne se sent-elle pas aussi bien ?

La réponse n’est pas que la spirométrie est inutile. Le FEV1 – le volume d’air qu’une personne peut expulser pendant la première seconde d’une expiration forcée – continue d’être une mesure accessible, bien connue et utile pour suivre l’évolution. Le problème est qu’il résume le fonctionnement global des poumons et peut être insensible à des altérations légères, précoces ou localisées.

Un résultat normal ne permet donc pas automatiquement de conclure que toutes les régions pulmonaires ventilent normalement. Dans une maladie hétérogène telle que la PCD, deux personnes présentant un FEV1 similaire peuvent avoir une répartition très différente des zones pulmonaires touchées.

Les tests actuels examinent différentes parties du problème.

La radiographie thoracique transforme un organe tridimensionnel en une image bidimensionnelle et peut perdre des détails. La tomodensitométrie offre des images structurelles beaucoup plus précises et permet l’identification de bronchectasies, de bouchons muqueux ou d’emprisonnement d’air, mais elle utilise des rayonnements ionisants, ce qui est particulièrement pertinent lorsqu’on envisage des contrôles répétés depuis l’enfance.

Le lavage multi-respiration ou MBW calcule, entre autres paramètres, l’indice de clairance pulmonaire ou LCI. Ce test permet de détecter des altérations avant la spirométrie et est particulièrement intéressant dans les maladies des petites voies respiratoires. Il propose cependant une mesure du poumon dans son ensemble : il rapporte que la ventilation n’est pas homogène, mais il ne montre pas exactement où se situe chaque défaut.

D’où l’intérêt d’une technique capable de réunir les deux perspectives : la structure du poumon et son fonctionnement régional.

Une image qui permet de suivre le trajet de l’air

L’imagerie par résonance magnétique avec gaz hyperpolarisé associe l’IRM structurelle à un examen fonctionnel. Le patient inhale une petite quantité d’un gaz préparé pour produire un signal visible sur l’IRM (actuellement, principalement le xenón-129 est utilisé, bien que les premières études aient utilisé le helio-3) et retient brièvement sa respiration pendant l’acquisition des images.

Le résultat permet d’observer quelles régions reçoivent le gaz et lesquelles ont une ventilation réduite ou absente. A partir de ces images, on calcule le pourcentage de défauts de ventilation, connu sous le nom de VDP : la proportion du poumon où le gaz n’a pas atteint suffisamment. Plus le VDP est élevé, plus les altérations de la ventilation détectées sont importantes.

La différence est importante. Un test global peut nous indiquer qu’un problème existe ; L’IRM fonctionnelle peut nous aider à le localiser et à quantifier l’étendue du poumon touché.

Ce que les études ont trouvé dans le DCP

Wallace Wee a rassemblé dans sa présentation plusieurs travaux qui, bien qu’ils incluent encore de petits groupes, vont dans une direction cohérente.

La première étude avec l’hélium 3

En 2018, une étude portant sur 11 personnes atteintes de PCD a comparé la spirométrie, le LCI et l’IRM avec le helio-3 hyperpolarisé. Le pourcentage de défauts de ventilation a été modifié chez tous les participants, même lorsque FEV1 était normal ou que LCI ne présentait que de légers changements. Dans ce petit groupe, la sensibilité a augmenté dans cet ordre : FEV1, LCI et VDP.

Cette découverte ne signifiait pas que l’IRM s’était révélée supérieure pour une décision clinique. Cela indiquait que je pouvais voir des altérations que les autres mesures n’avaient pas détectées.

Le test peut être répété avec des résultats cohérents.

L’équipe Wallace Wee a ensuite étudié 16 personnes atteintes de PCD dans deux hôpitaux canadiens à l’aide de l’IRM xenón-129. Seuls trois participants présentaient un FEV1 anormal ; LCI a identifié des altérations dans certains autres et VDP était anormal dans pratiquement tous.

De plus, lorsque l’IRM a été répétée au cours de la même visite, les résultats ont été très similaires. Le coefficient utilisé pour évaluer sa répétabilité était de 0,9, considéré comme excellent. VDP présentait une relation forte avec LCI et seulement modérée avec FEV1, ce qui renforce l’idée que la spirométrie et ces mesures n’observent pas exactement la même dimension de la maladie.

Les chercheurs ont également estimé qu’un changement d’environ 1,4 points de pourcentage dans VDP pourrait être cliniquement pertinent. Ce chiffre est prometteur, mais doit être confirmé dans des études plus larges et par un suivi longitudinal.

Relation entre la fonction et les dommages structurels

Une étude plus récente a évalué 35 enfants et adolescents à l’aide de l’IRM xenón-129 et de l’IRM anatomique. Les chercheurs ont pu associer de nombreux défauts de ventilation à des altérations structurelles telles que des bronchectasies, des bouchons muqueux et le piégeage de l’air. Encore une fois, la relation entre VDP et FEV1 n’était que modérée.

Des différences possibles sont également apparues entre certains groupes génétiques ou ultrastructuraux. Ce sont des observations intéressantes, mais une étude transversale ne permet pas d’établir qu’un défaut ciliaire spécifique provoque un schéma de ventilation spécifique. Répondre à cette question nécessitera d’observer davantage de patients pendant plus longtemps.

Que se passe-t-il lors d’une exacerbation

La capacité de détecter des anomalies ne suffit pas. Pour qu’un test soit utile dans le suivi et les essais cliniques, il doit également changer lorsque l’état du patient change.

Wee a montré le cas d’une personne atteinte de PCD évaluée au départ, lors d’une exacerbation pulmonaire et après un traitement antibiotique. Au cours de l’exacerbation, FEV1 a diminué et VDP a augmenté, indiquant qu’une plus grande proportion de poumons présentait des défauts de ventilation. Après le traitement, les deux ont commencé à se rapprocher de leurs valeurs initiales.

LCI, cependant, s’est comporté de manière inattendue : il est parti d’une valeur altérée, s’est normalisé pendant l’exacerbation et s’est encore aggravé par la suite. Il s’agit d’un cas unique qui ne permet pas de tirer des conclusions générales, mais il illustre pourquoi nous devons étudier plus en profondeur ce que mesure chaque test et comment il répond aux changements cliniques.

BC Children’s Hospital a lancé une étude avec une cohorte plus large pour répéter ces mesures avant, pendant et après les exacerbations. Ce sera l’un des éléments nécessaires pour savoir si VDP peut devenir une variable fiable pour le suivi et la réponse au traitement.

Pourquoi cela peut être important pour les essais cliniques

Une mesure insensible peut rendre difficile la démonstration de l’effet d’un traitement dans un essai, en particulier si des personnes atteintes d’une maladie bénigne ou dont la spirométrie est encore préservée y participent. Si FEV1 change à peine, un traitement bénéfique peut paraître inefficace simplement parce que l’outil choisi ne capte pas bien l’amélioration.

Une technique qui quantifie les altérations régionales et détecte les changements plus mineurs pourrait aider à évaluer plus précisément les nouveaux traitements. Cette possibilité est particulièrement pertinente maintenant que la recherche sur la PCD s’oriente vers des thérapies visant des mécanismes spécifiques et nécessite des variables de résultats suffisamment sensibles.

Cela ne fait toujours pas de VDP la réponse définitive. Premièrement, il faut démontrer que la mesure est reproductible entre les hôpitaux, qu’elle répond de manière cohérente aux exacerbations et aux traitements, et que le changement observé est réellement lié à la façon dont la personne se sent et fonctionne.

Ce qui peut changer dans la pratique clinique

L’IRM fonctionnelle ne remplacera pas demain la spirométrie, la LCI ou la tomodensitométrie. Vous êtes plus susceptible de finir par les compléter. Chaque test répond à une question différente : quelle quantité d’air peut être mobilisée, avec quelle homogénéité le poumon est ventilé, où se trouvent les lésions structurelles et quelles régions reçoivent l’air le moins bien.

Pour les équipes qui s’occupent des personnes atteintes de DPC, le message actuel est simple : le suivi ne doit pas être interprété à partir d’un chiffre isolé. Une spirométrie stable ou normale doit être évaluée ainsi que les symptômes, les exacerbations, les cultures respiratoires, la tolérance à l’exercice, la qualité de vie et, le cas échéant, d’autres tests fonctionnels et d’imagerie.

Pour les soins primaires, cette avancée rappelle également qu’un test fonctionnel apparemment rassurant n’invalide pas ce que rapporte une personne atteinte de PCD. Si la toux, les crachats, la fatigue ou l’essoufflement augmentent, ou si la capacité d’effectuer les activités habituelles diminue, la situation justifie une évaluation clinique et une coordination avec l’équipe spécialisée, même si le dernier FEV1 était normal.

Dois-je demander une IRM fonctionnelle maintenant ?

Actuellement, il ne s’agit pas d’un test de routine. L’IRM avec gaz hyperpolarisé nécessite un équipement adapté, du personnel spécialisé, l’accès au xénon hyperpolarisé et des programmes capables de traiter les images. Sa disponibilité est encore faible et son coût est élevé. De plus, l’image structurelle de l’IRM n’offre pas encore le même détail qu’un scanner thoracique pour certaines lésions.

Pour l’instant, sa place principale est dans la recherche et dans des centres dotés d’expertises spécifiques. Si une personne participe à une étude, elle recevra des informations spécifiques sur la procédure et ses objectifs. En dehors de ce contexte, les décisions de suivi doivent être individualisées avec l’équipe PCD.

Quelles questions restent ouvertes

• VDP change-t-il de manière prévisible pendant une exacerbation et après le traitement ?
• Pouvez-vous anticiper une détérioration pulmonaire plus tôt que les tests actuels ?
• Quel changement dans VDP représente une amélioration ou une aggravation que le patient perçoit réellement ?
• Les résultats sont-ils comparables entre les hôpitaux, les équipements et les méthodes de traitement ?
• Peut-il être utilisé assez facilement et à un coût raisonnable chez les enfants et les adultes ?
• Existe-t-il différents schémas de ventilation en fonction du gène affecté ou de l’anomalie ciliaire ?

Le look de PCD and Friends

La principale nouveauté n’est pas qu’un test parfait soit apparu ni que l’IRM fonctionnelle va atteindre immédiatement toutes les consultations. La nouvelle est que la recherche apprend à observer le poumon atteint de PCD d’une manière plus proche de ce qui se passe réellement à l’intérieur.

Jusqu’à présent, une partie importante de la surveillance reposait sur des mesures globales. Être capable de visualiser la répartition régionale de la ventilation peut nous aider à comprendre pourquoi une personne présente des symptômes ou des altérations localisées alors que sa spirométrie semble préservée. Il peut également proposer des variables plus sensibles pour voir si les traitements fonctionnent.

La technologie existe déjà et les premières études en DCP montrent qu’elle est réalisable et reproductible. La prochaine étape consiste non seulement à obtenir des images saisissantes, mais aussi à démontrer qu’elles aident à prendre de meilleures décisions, à réduire l’incertitude et à améliorer le suivi des personnes.

Nous ne pourrons peut-être pas encore commander ce test lors de notre prochaine visite. Mais nous pouvons maintenant commencer à demander quelque chose de tout aussi important : que l’état d’une personne atteinte de PCD ne soit jamais évalué uniquement par spirométrie.

Principales sources

• Wee WB. IRM fonctionnelle dans la dyskinésie ciliaire primitive. Global PCD Conference, Montréal, le 21 août 2026.
• Smith LJ et al. Imaging Lung Function Abnormalities in Primary Ciliary Dyskinesia Using Hyperpolarized Gas Ventilation MRI. Ann Am Thorac Soc. 2018;15(12):1487-1490. doi:10.1513/AnnalsATS.201711-891LE.
• Wee WB et al. Utility of hyperpolarised xenon-129 magnetic resonance imaging in primary ciliary dyskinesia. ERJ Open Res. 2026;12(2):01105-2025. doi:10.1183/23120541.01105-2025.
• Schofield L et al. Structure and function imaging in primary ciliary dyskinesia: cross-sectional study with 129Xe ventilation / 1H anatomical MRI. ERJ Open Res. 2026;12(4):00984-2025.

Wenn die normale Spirometrie nicht die ganze Geschichte erzählt

Funktionelle MRT könnte uns zeigen, wie jede Region der Lunge bei primärer Ziliendyskinesie ventiliert

Während der Global PCD Conference in Montreal stellte Dr. Wallace Wee eine unangenehme, aber notwendige Frage: Messen wir den Zustand der Lunge bei Menschen mit primärer Ziliendyskinesie gut genug?

In der routinemäßigen Nachsorge von PCD nutzen wir Spirometrie, Multi-Breath-Washout-Tests und bildgebende Verfahren wie Radiographie oder Computertomographie. Sie alle liefern wertvolle Informationen. Allerdings zeigt keine einzelne Abbildung gleichzeitig, wie die Lunge beschaffen ist und wie die Luft jede ihrer Regionen erreicht.

Die funktionelle Magnetresonanztomographie mit hyperpolarisierten Gasen versucht genau diese Lücke zu schließen. In den meisten Krankenhäusern ist dieser Test noch nicht verfügbar, aber er wird bereits in der klinischen Forschung eingesetzt und die vorgelegten Ergebnisse deuten darauf hin, dass er Veränderungen erkennen könnte, die bei konventionelleren Tests unbemerkt bleiben.

Eine Frage, die vielen Familien gut bekannt ist.

Manche Menschen mit PCD haben anhaltende Symptome, produzieren reichlich Schleim oder erleiden Exazerbationen, während ihre Spirometrie innerhalb der als normal geltenden Werte bleibt. Für den Patienten und seine Angehörigen kann es rätselhaft sein: Wenn der Test gut ausfällt, warum fühlt sich die Krankheit dann nicht genauso gut an?

Die Antwort ist nicht, dass Spirometrie nutzlos ist. Der FEV1 – das Luftvolumen, das eine Person während der ersten Sekunde einer forcierten Ausatmung ausstoßen kann – ist weiterhin ein zugängliches, bekanntes und nützliches Maß zur Verlaufskontrolle. Das Problem besteht darin, dass es die globale Funktion der Lunge zusammenfasst und möglicherweise unempfindlich gegenüber leichten, frühen oder lokalisierten Veränderungen ist.

Ein normales Ergebnis lässt daher nicht automatisch den Schluss zu, dass alle Lungenregionen normal ventilieren. Bei einer heterogenen Erkrankung wie PCD können zwei Personen mit einem ähnlichen FEV1 eine sehr unterschiedliche Verteilung der betroffenen Lungenbereiche aufweisen.

Aktuelle Tests untersuchen verschiedene Teile des Problems.

Röntgenaufnahmen des Brustkorbs verwandeln ein dreidimensionales Organ in ein zweidimensionales Bild und können Details verlieren. Die CT liefert viel präzisere Strukturbilder und ermöglicht die Identifizierung von Bronchiektasen, Schleimpfropfen oder Lufteinschlüssen, verwendet jedoch ionisierende Strahlung, was besonders relevant ist, wenn man wiederholte Kontrollen seit der Kindheit in Betracht zieht.

Der Multi-Breath-Washout oder MBW berechnet unter anderem den Lungen-Clearance-Index oder LCI. Dieser Test kann bereits vor der Spirometrie Veränderungen erkennen und ist insbesondere bei Erkrankungen der kleinen Atemwege interessant. Es bietet jedoch ein Maß für die Lunge als Ganzes: Es meldet, dass die Belüftung nicht homogen ist, zeigt jedoch nicht genau, wo sich jeder Defekt befindet.

Dies erklärt das Interesse an einer Technik, die in der Lage ist, die beiden Perspektiven zu vereinen: die Struktur der Lunge und ihre regionale Funktion.

Ein Bild, das es Ihnen ermöglicht, den Weg der Luft zu verfolgen.

Die Magnetresonanztomographie mit hyperpolarisiertem Gas kombiniert strukturelle MRT mit einer funktionellen Untersuchung. Der Patient inhaliert eine kleine Menge eines Gases, das vorbereitet wurde, um im MRT ein sichtbares Signal zu erzeugen – derzeit wird hauptsächlich xenón-129 verwendet, obwohl in frühen Studien helio-3 verwendet wurde – und hält kurz den Atem an, während die Bilder aufgenommen werden.

Das Ergebnis ermöglicht es uns zu beobachten, welche Regionen das Gas erhalten und welche eine verminderte oder fehlende Belüftung aufweisen. Aus diesen Bildern wird der Prozentsatz der Beatmungsfehler berechnet, bekannt als VDP: der Anteil der Lunge, den das Gas nicht ausreichend erreicht hat. Je höher der VDP, desto größer ist das Ausmaß der festgestellten Lüftungsveränderungen.

Der Unterschied ist wichtig. Ein globaler Test kann uns sagen, dass ein Problem vorliegt; Die funktionelle MRT kann uns dabei helfen, die Erkrankung zu lokalisieren und zu quantifizieren, wie stark die Lunge betroffen ist.

Was die Studien zu DCP herausgefunden haben

Wallace Wee hat in seiner Präsentation mehrere Arbeiten zusammengeführt, die zwar noch kleine Gruppen umfassen, aber in eine kohärente Richtung weisen.

Die erste Studie mit Helium 3

Im Jahr 2018 verglich eine Studie mit 11 Personen mit PCD Spirometrie, LCI und MRT mit hyperpolarisiertem helio-3. Der Prozentsatz der Beatmungsdefekte war bei allen Teilnehmern verändert, auch wenn FEV1 normal war oder LCI nur leichte Veränderungen aufwies. In dieser kleinen Gruppe stieg die Empfindlichkeit in dieser Reihenfolge: FEV1, LCI und VDP.

Der Befund bedeutete nicht, dass sich die MRT bei irgendeiner klinischen Entscheidung als überlegen erwiesen hätte. Es deutete darauf hin, dass ich Veränderungen erkennen konnte, die bei den anderen Messungen nicht erkannt wurden.

Der Test kann mit konsistenten Ergebnissen wiederholt werden.

Das Wallace Wee-Team untersuchte anschließend 16 Personen mit PCD in zwei kanadischen Krankenhäusern mithilfe der xenón-129-MRT. Nur drei Teilnehmer hatten einen abnormalen FEV1; LCI stellte bei einigen weiteren Veränderungen fest und VDP war bei praktisch allen abnormal.

Darüber hinaus waren die Ergebnisse sehr ähnlich, als die MRT-Untersuchung während desselben Besuchs wiederholt wurde. Der zur Beurteilung der Wiederholbarkeit verwendete Koeffizient betrug 0,9 und gilt als ausgezeichnet. VDP zeigte eine starke Beziehung zu LCI und nur eine mäßige Beziehung zu FEV1, was die Annahme bestärkt, dass Spirometrie und diese Messungen nicht genau die gleiche Dimension der Krankheit beobachten.

Die Forscher schätzten außerdem, dass eine Veränderung von etwa 1,4 Prozentpunkten bei VDP klinisch relevant sein könnte. Diese Zahl ist vielversprechend, muss jedoch in größeren Studien und durch Längsschnitt-Follow-up bestätigt werden.

Zusammenhang zwischen Funktion und Strukturschaden

In einer neueren Studie wurden 35 Kinder und Jugendliche mittels xenón-129-MRT und anatomischer MRT untersucht. Die Forscher konnten viele Beatmungsdefekte mit strukturellen Veränderungen wie Bronchiektasen, Schleimpfropfen und Lufteinschlüssen in Verbindung bringen. Auch hier war das Verhältnis zwischen VDP und FEV1 nur mäßig.

Mögliche Unterschiede traten auch zwischen bestimmten genetischen oder ultrastrukturellen Gruppen auf. Dies sind interessante Beobachtungen, aber eine Querschnittsstudie erlaubt uns nicht festzustellen, dass ein bestimmter Ziliardefekt ein bestimmtes Ventilationsmuster verursacht. Um diese Frage zu beantworten, müssen mehr Patienten über einen längeren Zeitraum beobachtet werden.

Was passiert während einer Exazerbation

Die Fähigkeit, Anomalien zu erkennen, reicht nicht aus. Damit ein Test in Folgeuntersuchungen und klinischen Studien nützlich ist, muss er sich auch ändern, wenn sich der Zustand des Patienten ändert.

Wee zeigte den Fall einer Person mit PCD, die zu Studienbeginn, während einer Lungenexazerbation und nach einer Antibiotikabehandlung untersucht wurde. Während der Exazerbation nahm FEV1 ab und VDP zu, was darauf hindeutet, dass ein größerer Anteil der Lunge Ventilationsdefekte aufwies. Nach der Behandlung begannen sich beide ihren Ausgangswerten anzunähern.

LCI verhielt sich jedoch unerwartet: Es begann mit einem veränderten Wert, normalisierte sich während der Exazerbation und verschlechterte sich danach wieder. Es handelt sich um einen Einzelfall, der keine allgemeinen Schlussfolgerungen zulässt, aber er zeigt, warum wir eingehender untersuchen müssen, was jeder Test misst und wie er auf klinische Veränderungen reagiert.

BC Children’s Hospital hat eine Studie mit einer größeren Kohorte initiiert, um diese Messungen vor, während und nach Exazerbationen zu wiederholen. Dies wird einer der notwendigen Faktoren sein, um festzustellen, ob VDP eine zuverlässige Variable für die Überwachung und das Ansprechen auf die Behandlung werden kann.

Warum es für klinische Studien wichtig sein kann

Eine unempfindliche Messung kann es für eine Studie schwierig machen, die Wirkung einer Behandlung nachzuweisen, insbesondere wenn Personen mit leichter Erkrankung oder mit noch erhaltener Spirometrie teilnehmen. Wenn sich FEV1 kaum verändert, kann eine vorteilhafte Behandlung wirkungslos erscheinen, einfach weil das gewählte Tool die Verbesserung nicht gut erfasst.

Eine Technik, die regionale Veränderungen quantifiziert und kleinere Veränderungen erkennt, könnte dabei helfen, neue Behandlungen genauer zu bewerten. Diese Möglichkeit ist besonders relevant, da sich die PCD-Forschung auf Therapien konzentriert, die auf bestimmte Mechanismen abzielen und ausreichend empfindliche Ergebnisvariablen erfordern.

Dies macht VDP immer noch nicht zur endgültigen Antwort. Zunächst muss nachgewiesen werden, dass die Messung zwischen Krankenhäusern reproduzierbar ist, dass sie konsistent auf Exazerbationen und Behandlungen reagiert und dass die beobachtete Veränderung tatsächlich mit den Gefühlen und Funktionen der Person zusammenhängt.

Was sich in der klinischen Praxis ändern kann

Die funktionelle MRT wird die Spirometrie, LCI oder CT morgen nicht ersetzen. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie sie am Ende ergänzen. Jeder Test beantwortet eine andere Frage: Wie viel Luft kann mobilisiert werden, wie homogen wird die Lunge belüftet, wo gibt es strukturelle Läsionen und welche Regionen werden schlechter mit Luft versorgt.

Für Teams, die Menschen mit PCD betreuen, ist die aktuelle Botschaft einfach: Die Überwachung sollte nicht auf der Grundlage einer isolierten Zahl interpretiert werden. Eine stabile oder normale Spirometrie sollte zusammen mit Symptomen, Exazerbationen, Atemkulturen, Belastungstoleranz, Lebensqualität und, sofern angezeigt, anderen Funktions- und Bildgebungstests beurteilt werden.

Für die Primärversorgung erinnert dieser Fortschritt auch daran, dass ein scheinbar beruhigender Funktionstest die Berichte einer Person mit PCD nicht entkräftet. Wenn Husten, Auswurf, Müdigkeit oder Kurzatmigkeit zunehmen oder die Fähigkeit, normale Aktivitäten auszuführen, nachlässt, erfordert die Situation eine klinische Bewertung und Koordination mit dem spezialisierten Team, auch wenn der letzte FEV1 normal war.

Soll ich jetzt eine funktionelle MRT anfordern?

Derzeit nicht als Routinetest. Die MRT mit hyperpolarisiertem Gas erfordert eine angepasste Ausrüstung, spezialisiertes Personal, Zugang zu hyperpolarisiertem Xenon und Programme, die die Bilder verarbeiten können. Die Verfügbarkeit ist noch gering und die Kosten hoch. Darüber hinaus bietet das Strukturbild der MRT bei einigen Läsionen noch nicht die gleichen Details wie eine Thorax-CT.

Sein Hauptplatz liegt derzeit in der Forschung und in Zentren mit spezifischer Expertise. Wenn eine Person an einer Studie teilnimmt, erhält sie konkrete Informationen über das Verfahren und seine Ziele. Außerhalb dieses Kontexts müssen Folgeentscheidungen individuell mit dem PCD-Team abgestimmt werden.

Welche Fragen sind noch offen?

• Verändert sich VDP während einer Exazerbation und nach der Behandlung vorhersehbar?
• Können Sie eine Verschlechterung der Lunge früher als mit den aktuellen Tests vorhersehen?
• Welche Veränderung von VDP stellt eine Verbesserung oder Verschlechterung dar, die der Patient tatsächlich wahrnimmt?
• Sind die Ergebnisse zwischen Krankenhäusern, Geräten und Verarbeitungsmethoden vergleichbar?
• Kann es bei Kindern und Erwachsenen problemlos und zu angemessenen Kosten angewendet werden?
• Gibt es je nach betroffenem Gen oder Ziliardefekt unterschiedliche Beatmungsmuster?

Das Aussehen von PCD and Friends

Die wichtigste Neuigkeit ist weder, dass ein perfekter Test erschienen ist, noch, dass die funktionelle MRT sofort alle Konsultationen erreichen wird. Die Neuigkeit ist, dass die Forschung lernt, die Lunge mit PCD auf eine Art und Weise zu betrachten, die näher an dem ist, was tatsächlich in ihr passiert.

Bisher basierte ein wichtiger Teil der Überwachung auf globalen Messungen. Die Visualisierung der regionalen Verteilung der Beatmung kann uns helfen zu verstehen, warum eine Person Symptome oder lokale Veränderungen zeigt, obwohl ihre Spirometrie erhalten zu sein scheint. Es kann auch sensiblere Variablen bieten, um zu sehen, ob Behandlungen wirken.

Die Technologie existiert bereits und die ersten DCP-Studien zeigen, dass sie machbar und wiederholbar ist. Der nächste Schritt besteht nicht nur darin, beeindruckende Bilder zu erhalten, sondern auch zu zeigen, dass sie dabei helfen, bessere Entscheidungen zu treffen, Unsicherheiten zu reduzieren und die Personenverfolgung zu verbessern.

Möglicherweise können wir diesen Test bei unserem nächsten Besuch noch nicht bestellen. Aber wir können jetzt anfangen, etwas ebenso Wichtiges zu fordern: dass der Zustand einer Person mit PCD niemals ausschließlich durch Spirometrie beurteilt werden darf.

Hauptquellen

• Wee WB. Funktionelle MRT bei primärer Ziliendyskinesie. Global PCD Conference, Montreal, 21. August 2026.
• Smith LJ et al. Imaging Lung Function Abnormalities in Primary Ciliary Dyskinesia Using Hyperpolarized Gas Ventilation MRI. Ann Am Thorac Soc. 2018;15(12):1487-1490. doi:10.1513/AnnalsATS.201711-891LE.
• Wee WB et al. Utility of hyperpolarised xenon-129 magnetic resonance imaging in primary ciliary dyskinesia. ERJ Open Res. 2026;12(2):01105-2025. doi:10.1183/23120541.01105-2025.
• Schofield L et al. Structure and function imaging in primary ciliary dyskinesia: cross-sectional study with 129Xe ventilation / 1H anatomical MRI. ERJ Open Res. 2026;12(4):00984-2025.

Quando a espirometria normal não conta toda a história

A ressonância magnética funcional pode nos mostrar como cada região do pulmão ventila na discinesia ciliar primária

Durante o Global PCD Conference em Montreal, o Dr. Wallace Wee fez uma pergunta desconfortável, mas necessária: estamos medindo bem o estado dos pulmões em pessoas com discinesia ciliar primária?

No acompanhamento de rotina da DCP utilizamos espirometria, testes de lavagem respiratória múltipla e técnicas de imagem como radiografia ou tomografia computadorizada. Todos eles fornecem informações valiosas. Porém, nenhum desses exames mostra, ao mesmo tempo, como é o pulmão e como o ar está chegando a cada uma de suas regiões.

A ressonância magnética funcional com gases hiperpolarizados tenta preencher precisamente essa lacuna. Ainda não é um teste disponível na maioria dos hospitais, mas já é utilizado em pesquisas clínicas e os resultados apresentados indicam que poderia detectar alterações que passam despercebidas em exames mais convencionais.

Uma pergunta que muitas famílias conhecem bem

Algumas pessoas com DCP apresentam sintomas persistentes, produzem muco abundante ou sofrem exacerbações enquanto sua espirometria permanece dentro dos valores considerados normais. Para o paciente e sua família, isso pode ser intrigante: se o resultado do teste for normal, por que a pessoa não se sente igualmente bem?

A resposta não é que a espirometria seja inútil. O FEV1 – o volume de ar que uma pessoa pode expelir durante o primeiro segundo de uma expiração forçada – continua a ser uma medida acessível, bem conhecida e útil para acompanhar a evolução. O problema é que resume o funcionamento global dos pulmões e pode ser insensível a alterações leves, precoces ou localizadas.

Um resultado normal, portanto, não nos permite concluir automaticamente que todas as regiões pulmonares estão ventilando normalmente. Numa doença heterogénea como a DCP, duas pessoas com um FEV1 semelhante podem ter uma distribuição muito diferente das áreas pulmonares afetadas.

Os testes atuais analisam diferentes partes do problema

A radiografia de tórax transforma um órgão tridimensional em uma imagem bidimensional e pode perder detalhes. A TC oferece imagens estruturais muito mais precisas e permite a identificação de bronquiectasias, tampões mucosos ou aprisionamento aéreo, mas utiliza radiação ionizante, algo especialmente relevante quando se consideram controles repetidos desde a infância.

O washout multi-respiração ou MBW calcula, entre outros parâmetros, o índice de depuração pulmonar ou LCI. Este exame pode detectar alterações antes da espirometria e é especialmente interessante nas doenças das pequenas vias aéreas. Porém, oferece uma medida do pulmão como um todo: informa que a ventilação não é homogênea, mas não mostra exatamente onde cada defeito está localizado.

Isso explica o interesse por uma técnica capaz de unir as duas perspectivas: a estrutura do pulmão e seu funcionamento regional.

Uma imagem que permite seguir o caminho do ar

A ressonância magnética com gás hiperpolarizado combina ressonância magnética estrutural com um exame funcional. O paciente inala uma pequena quantidade de um gás preparado para produzir um sinal visível na ressonância magnética (atualmente é usado principalmente o xenón-129, embora os primeiros estudos tenham usado o helio-3) e prende a respiração brevemente enquanto as imagens são adquiridas.

O resultado permite observar quais regiões recebem o gás e quais apresentam ventilação reduzida ou ausente. A partir dessas imagens é calculada a porcentagem de defeitos ventilatórios, conhecida como VDP: a proporção do pulmão que o gás não atingiu de forma adequada. Quanto maior o VDP, maior a extensão das alterações ventilatórias detectadas.

A diferença é importante. Um teste global pode nos dizer que existe um problema; A ressonância magnética funcional pode nos ajudar a localizá-lo e quantificar a quantidade de pulmão afetado.

O que os estudos encontraram no DCP

Wallace Wee reuniu em sua apresentação diversos trabalhos que, embora ainda incluam pequenos grupos, apontam em uma direção coerente.

O primeiro estudo com hélio 3

Em 2018, um estudo com 11 pessoas com DCP comparou espirometria, LCI e ressonância magnética com helio-3 hiperpolarizado. A porcentagem de defeitos ventilatórios foi alterada em todos os participantes, mesmo quando FEV1 era normal ou LCI apresentava apenas pequenas alterações. Nesse pequeno grupo, a sensibilidade aumentou nesta ordem: FEV1, LCI e VDP.

A descoberta não significa que a ressonância magnética tenha se mostrado superior para qualquer decisão clínica. Isso indicou que eu poderia estar vendo alterações que as outras medições não detectaram.

O teste pode ser repetido com resultados consistentes

A equipe Wallace Wee estudou então 16 pessoas com DCP em dois hospitais canadenses usando ressonância magnética xenón-129. Apenas três participantes apresentaram FEV1 anormal; LCI identificou alterações em mais alguns e VDP foi anormal em praticamente todos.

Além disso, quando a ressonância magnética foi repetida durante a mesma visita, os resultados foram muito semelhantes. O coeficiente utilizado para avaliar sua repetibilidade foi de 0,9, considerado excelente. VDP apresentou relação forte com LCI e apenas moderada com FEV1, o que reforça a ideia de que a espirometria e essas medidas não observam exatamente a mesma dimensão da doença.

Os pesquisadores também estimaram que uma mudança de aproximadamente 1,4 ponto percentual no VDP poderia ser clinicamente relevante. Este número é promissor, mas precisa ser confirmado em estudos maiores e através de acompanhamento longitudinal.

Relacionando função e dano estrutural

Um estudo mais recente avaliou 35 crianças e adolescentes usando ressonância magnética xenón-129 e ressonância magnética anatômica. Os pesquisadores conseguiram relacionar muitos defeitos de ventilação a alterações estruturais, como bronquiectasias, tampões de muco e aprisionamento de ar. Mais uma vez, a relação entre VDP e FEV1 foi apenas moderada.

Também apareceram possíveis diferenças entre certos grupos genéticos ou ultraestruturais. Estas são observações interessantes, mas um estudo transversal não permite estabelecer que um defeito ciliar específico cause um padrão ventilatório específico. Responder a essa pergunta exigirá a observação de mais pacientes por mais tempo.

O que acontece durante uma exacerbação

A capacidade de detectar anomalias não é suficiente. Para que um teste seja útil no acompanhamento e nos ensaios clínicos, ele também deve mudar quando a condição do paciente muda.

Wee mostrou o caso de uma pessoa com DCP avaliada no início do estudo, durante uma exacerbação pulmonar e após tratamento com antibióticos. Durante a exacerbação, FEV1 diminuiu e VDP aumentou, indicando que uma proporção maior do pulmão apresentava defeitos de ventilação. Após o tratamento, ambos começaram a se aproximar dos valores iniciais.

O LCI, porém, teve um comportamento inesperado: partiu de um valor alterado, normalizou durante a exacerbação e piorou novamente depois. É um caso único e não permite tirar conclusões gerais, mas ilustra porque é necessário estudar com maior profundidade o que cada teste mede e como responde às alterações clínicas.

BC Children’s Hospital iniciou um estudo com uma coorte maior para repetir essas medições antes, durante e após as exacerbações. Esta será uma das peças necessárias para saber se VDP pode se tornar uma variável confiável para monitoramento e resposta ao tratamento.

Por que pode ser importante para ensaios clínicos

Uma medição insensível pode tornar difícil para um ensaio demonstrar o efeito de um tratamento, especialmente se participarem pessoas com doença leve ou com espirometria ainda preservada. Se FEV1 quase não mudar, um tratamento benéfico pode parecer ineficaz simplesmente porque a ferramenta escolhida não capta bem a melhoria.

Uma técnica que quantifica alterações regionais e detecta alterações menores poderia ajudar a avaliar com mais precisão novos tratamentos. Esta possibilidade é especialmente relevante agora que a investigação sobre DCP está a avançar para terapias destinadas a mecanismos específicos e requer variáveis ​​de resultados suficientemente sensíveis.

Isso ainda não torna VDP a resposta definitiva. Primeiro, deve ser demonstrado que a medição é reprodutível entre hospitais, que responde consistentemente às exacerbações e aos tratamentos, e que a mudança observada está realmente relacionada com a forma como a pessoa se sente e funciona.

O que pode mudar na prática clínica

A ressonância magnética funcional não substituirá a espirometria, LCI ou tomografia computadorizada amanhã. É mais provável que você acabe complementando-os. Cada exame responde a uma pergunta diferente: quanto ar pode ser mobilizado, quão homogeneamente o pulmão é ventilado, onde há lesões estruturais e quais regiões recebem pior ar.

Para as equipes que cuidam de pessoas com DCP, a mensagem atual é simples: o monitoramento não deve ser interpretado com base em um número isolado. Uma espirometria estável ou normal deve ser avaliada juntamente com sintomas, exacerbações, culturas respiratórias, tolerância ao exercício, qualidade de vida e, quando indicado, outros testes funcionais e de imagem.

Para a atenção primária, esse avanço também lembra que um teste funcional aparentemente tranquilizador não invalida o que uma pessoa com PCD relata. Se a tosse, a expectoração, o cansaço ou a falta de ar aumentarem, ou se a capacidade para realizar as atividades habituais diminuir, a situação merece avaliação clínica e coordenação com a equipa especializada, mesmo que o último FEV1 tenha sido normal.

Devo solicitar uma ressonância magnética funcional agora?

Atualmente, não como teste de rotina. A ressonância magnética com gás hiperpolarizado requer equipamentos adaptados, pessoal especializado, acesso ao xenônio hiperpolarizado e programas capazes de processar as imagens. Sua disponibilidade ainda é baixa e seu custo é alto. Além disso, a imagem estrutural da ressonância magnética ainda não oferece o mesmo detalhe que a tomografia computadorizada de tórax para algumas lesões.

Por enquanto, seu principal lugar é na pesquisa e em centros com expertise específica. Se uma pessoa participar de um estudo, receberá informações específicas sobre o procedimento e seus objetivos. Fora desse contexto, as decisões de acompanhamento devem ser individualizadas com a equipe de PCD.

Quais questões ainda estão abertas

• O VDP muda de forma previsível durante uma exacerbação e após o tratamento?
• Você consegue prever a deterioração pulmonar antes dos testes atuais?
• Qual alteração em VDP representa uma melhora ou piora que o paciente realmente percebe?
• Os resultados são comparáveis ​​entre hospitais, equipamentos e métodos de processamento?
• Pode ser usado com bastante facilidade e a um custo razoável em crianças e adultos?
• Existem diferentes padrões de ventilação dependendo do gene afetado ou do defeito ciliar?

O visual do PCD and Friends

A principal novidade não é que tenha surgido um exame perfeito nem que a ressonância magnética funcional vá chegar imediatamente a todas as consultas. A novidade é que a pesquisa está aprendendo a olhar o pulmão com DCP de uma forma mais próxima do que realmente está acontecendo dentro dele.

Até agora, uma parte importante do monitoramento dependia de medições globais. Ser capaz de visualizar a distribuição regional da ventilação pode nos ajudar a entender por que uma pessoa apresenta sintomas ou alterações localizadas mesmo que sua espirometria pareça preservada. Também pode oferecer variáveis ​​mais sensíveis para verificar se os tratamentos funcionam.

A tecnologia já existe e os primeiros estudos em DCP mostram que é viável e repetível. O próximo passo não é apenas obter imagens impressionantes, mas demonstrar que elas ajudam a tomar melhores decisões, reduzir a incerteza e melhorar o rastreamento de pessoas.

Talvez ainda não possamos solicitar este teste em nossa próxima visita. Mas podemos agora começar a pedir algo igualmente importante: que a condição de uma pessoa com DCP nunca seja avaliada apenas por espirometria.

Principais fontes

• Wee WB. RM funcional na discinesia ciliar primária. Global PCD Conference, Montreal, 21 de agosto de 2026.
• Smith LJ et al. Imaging Lung Function Abnormalities in Primary Ciliary Dyskinesia Using Hyperpolarized Gas Ventilation MRI. Ann Am Thorac Soc. 2018;15(12):1487-1490. doi:10.1513/AnnalsATS.201711-891LE.
• Wee WB et al. Utility of hyperpolarised xenon-129 magnetic resonance imaging in primary ciliary dyskinesia. ERJ Open Res. 2026;12(2):01105-2025. doi:10.1183/23120541.01105-2025.
• Schofield L et al. Structure and function imaging in primary ciliary dyskinesia: cross-sectional study with 129Xe ventilation / 1H anatomical MRI. ERJ Open Res. 2026;12(4):00984-2025.

Quando la spirometria normale non racconta tutta la storia

La risonanza magnetica funzionale potrebbe mostrarci come ogni regione del polmone ventila nella discinesia ciliare primaria

Durante la Global PCD Conference a Montreal, il dottor Wallace Wee ha posto una domanda scomoda ma necessaria: stiamo misurando abbastanza bene lo stato dei polmoni nelle persone con discinesia ciliare primaria?

Nel follow-up di routine della PCD utilizziamo la spirometria, test di washout multirespiro e tecniche di imaging come la radiografia o la tomografia computerizzata. Tutti forniscono informazioni preziose. Tuttavia, nessuno di essi mostra allo stesso tempo come è fatto il polmone e come l’aria raggiunge ciascuna delle sue regioni.

La risonanza magnetica funzionale con gas iperpolarizzati tenta di colmare proprio questa lacuna. Non è ancora un test disponibile nella maggior parte degli ospedali, ma è già utilizzato nella ricerca clinica e i risultati presentati indicano che potrebbe rilevare alterazioni che passano inosservate nei test più convenzionali.

Una domanda che molte famiglie conoscono bene

Alcune persone con PCD hanno sintomi persistenti, producono muco abbondante o soffrono di riacutizzazioni mentre la loro spirometria rimane entro valori considerati normali. Per il paziente e la sua famiglia la cosa può essere sconcertante: se il risultato del test è normale, perché la persona non si sente altrettanto bene?

La risposta non è che la spirometria sia inutile. Lo FEV1, il volume d’aria che una persona può espellere durante il primo secondo di un’espirazione forzata, continua ad essere una misura accessibile, ben nota e utile per monitorare l’evoluzione. Il problema è che riassume il funzionamento globale dei polmoni e può essere insensibile ad alterazioni lievi, precoci o localizzate.

Un risultato normale, quindi, non ci consente automaticamente di concludere che tutte le regioni polmonari ventilano normalmente. In una malattia eterogenea come la PCD, due persone con un FEV1 simile possono avere una distribuzione molto diversa delle aree polmonari colpite.

I test attuali esaminano diverse parti del problema

La radiografia del torace trasforma un organo tridimensionale in un’immagine bidimensionale e può perdere i dettagli. La TC offre immagini strutturali molto più precise e consente l’identificazione di bronchiectasie, tappi di muco o intrappolamenti d’aria, ma utilizza radiazioni ionizzanti, cosa particolarmente rilevante se si considerano controlli ripetuti fin dall’infanzia.

Il washout multirespiro o MBW calcola, tra gli altri parametri, l’indice di clearance polmonare o LCI. Questo test può rilevare alterazioni prima della spirometria ed è particolarmente interessante nelle malattie delle piccole vie aeree. Offre però una misura del polmone nel suo complesso: segnala che la ventilazione non è omogenea, ma non mostra esattamente dove si trova ciascun difetto.

Ciò spiega l’interesse per una tecnica capace di unire le due prospettive: la struttura del polmone e il suo funzionamento regionale.

Un’immagine che permette di seguire il percorso dell’aria

La risonanza magnetica con gas iperpolarizzato combina la risonanza magnetica strutturale con un esame funzionale. Il paziente inala una piccola quantità di gas preparato per produrre un segnale visibile sulla risonanza magnetica (attualmente viene utilizzato principalmente xenón-129, sebbene i primi studi utilizzassero helio-3) e trattiene brevemente il respiro mentre le immagini vengono acquisite.

Il risultato permette di osservare quali regioni ricevono il gas e quali hanno una ventilazione ridotta o assente. Da queste immagini si calcola la percentuale di difetti di ventilazione, nota come VDP: la proporzione del polmone a cui il gas non è arrivato adeguatamente. Più alto è il valore VDP, maggiore sarà l’entità delle alterazioni della ventilazione rilevate.

La differenza è importante. Un test globale può dirci che esiste un problema; La risonanza magnetica funzionale può aiutarci a localizzarlo e quantificare la quantità di polmone interessato.

Ciò che gli studi hanno scoperto in DCP

Wallace Wee ha riunito nella sua presentazione diversi lavori che, sebbene includano ancora piccoli gruppi, puntano in una direzione coerente.

Il primo studio con elio 3

Nel 2018, uno studio su 11 persone con PCD ha confrontato spirometria, LCI e risonanza magnetica con helio-3 iperpolarizzato. La percentuale di difetti di ventilazione è risultata alterata in tutti i partecipanti, anche quando FEV1 era normale o LCI mostrava solo lievi variazioni. In quel piccolo gruppo, la sensibilità è aumentata in questo ordine: FEV1, LCI e VDP.

La scoperta non significava che la MRI si fosse dimostrata superiore per qualsiasi decisione clinica. Indicava che potevo vedere alterazioni che le altre misurazioni non avevano rilevato.

Il test può essere ripetuto con risultati coerenti

Il team Wallace Wee ha poi studiato 16 persone affette da PCD in due ospedali canadesi utilizzando la risonanza magnetica xenón-129. Solo tre partecipanti avevano un FEV1 anormale; LCI ha identificato alterazioni in alcuni altri e VDP era anormale praticamente in tutti.

Inoltre, quando la risonanza magnetica è stata ripetuta durante la stessa visita, i risultati sono stati molto simili. Il coefficiente utilizzato per valutarne la ripetibilità è stato 0,9, considerato ottimo. VDP presentava una relazione forte con LCI e solo moderata con FEV1, il che rafforza l’idea che la spirometria e queste misurazioni non osservano esattamente la stessa dimensione della malattia.

I ricercatori hanno inoltre stimato che una variazione di circa 1,4 punti percentuali in VDP potrebbe essere clinicamente rilevante. Questa cifra è promettente, ma necessita di essere confermata in studi più ampi e attraverso un follow-up longitudinale.

Funzione correlata e danno strutturale

Uno studio più recente ha valutato 35 bambini e adolescenti utilizzando la risonanza magnetica xenón-129 e la risonanza magnetica anatomica. I ricercatori sono stati in grado di collegare molti difetti di ventilazione ad alterazioni strutturali come bronchiectasie, tappi di muco e intrappolamenti d’aria. Ancora una volta, il rapporto tra VDP e FEV1 è stato solo moderato.

Possibili differenze sono apparse anche tra alcuni gruppi genetici o ultrastrutturali. Si tratta di osservazioni interessanti, ma uno studio trasversale non consente di stabilire se uno specifico difetto ciliare causi uno specifico pattern di ventilazione. Per rispondere a questa domanda sarà necessario osservare più pazienti per un periodo più lungo.

Cosa succede durante una riacutizzazione

La capacità di rilevare anomalie non è sufficiente. Affinché un test sia utile nel follow-up e negli studi clinici, deve cambiare anche quando cambiano le condizioni del paziente.

Wee ha mostrato il caso di una persona con PCD valutata al basale, durante una riacutizzazione polmonare e dopo un trattamento antibiotico. Durante la riacutizzazione, FEV1 è diminuito e VDP è aumentato, indicando che una percentuale maggiore del polmone presentava difetti di ventilazione. Dopo il trattamento, entrambi cominciarono ad avvicinarsi ai valori iniziali.

LCI, però, si è comportato in modo inaspettato: è partito da un valore alterato, si è normalizzato durante la riacutizzazione, per poi peggiorare nuovamente. Si tratta di un caso isolato e non consente di trarre conclusioni generali, ma illustra il motivo per cui è necessario studiare in modo più approfondito ciò che misura ciascun test e come risponde ai cambiamenti clinici.

BC Children’s Hospital ha avviato uno studio con una coorte più ampia per ripetere queste misurazioni prima, durante e dopo le riacutizzazioni. Questo sarà uno degli elementi necessari per sapere se VDP può diventare una variabile affidabile per il monitoraggio e la risposta al trattamento.

Perché può essere importante per gli studi clinici

Una misurazione insensibile può rendere difficile per uno studio dimostrare l’effetto di un trattamento, soprattutto se partecipano persone con malattia lieve o con spirometria ancora conservata. Se FEV1 cambia appena, un trattamento benefico può sembrare inefficace semplicemente perché lo strumento scelto non cattura bene il miglioramento.

Una tecnica che quantifica le alterazioni regionali e rileva cambiamenti più piccoli potrebbe aiutare a valutare con maggiore precisione i nuovi trattamenti. Questa possibilità è particolarmente rilevante ora che la ricerca sulla PCD si sta muovendo verso terapie mirate a meccanismi specifici e richiede variabili di risultato sufficientemente sensibili.

Ciò non rende ancora VDP la risposta definitiva. In primo luogo, deve essere dimostrato che la misurazione sia riproducibile tra ospedali, che risponda in modo coerente alle riacutizzazioni e ai trattamenti e che il cambiamento osservato sia realmente correlato al modo in cui la persona si sente e funziona.

Cosa può cambiare nella pratica clinica

La risonanza magnetica funzionale non sostituirà domani la spirometria, LCI o TC. È più probabile che finirai per completarli. Ogni test risponde a una domanda diversa: quanta aria può essere mobilizzata, quanto omogeneamente viene ventilato il polmone, dove sono presenti lesioni strutturali e quali regioni ricevono aria peggio.

Per i team che si prendono cura di persone affette da PCD, il messaggio attuale è semplice: il monitoraggio non dovrebbe essere interpretato sulla base di un dato isolato. Dovrebbe essere valutata una spirometria stabile o normale insieme a sintomi, riacutizzazioni, colture respiratorie, tolleranza all’esercizio, qualità della vita e, quando indicato, altri test funzionali e di imaging.

Per le cure primarie, questo progresso ricorda anche che un test funzionale apparentemente rassicurante non invalida ciò che riferisce una persona affetta da PCD. Se la tosse, l’espettorato, l’affaticamento o la mancanza di respiro aumentano, o se diminuisce la capacità di svolgere le attività abituali, la situazione richiede una valutazione clinica e il coordinamento con l’équipe specializzata, anche se l’ultimo FEV1 era normale.

Devo richiedere una risonanza magnetica funzionale adesso?

Attualmente non come test di routine. La risonanza magnetica con gas iperpolarizzato richiede attrezzature adeguate, personale specializzato, accesso allo xeno iperpolarizzato e programmi in grado di elaborare le immagini. La sua disponibilità è ancora bassa e il suo costo è elevato. Inoltre, per alcune lesioni, l’immagine strutturale della RM non offre ancora lo stesso dettaglio di una TC del torace.

Per ora, il suo posto principale è nella ricerca e in centri con competenze specifiche. Se una persona partecipa a uno studio, riceverà informazioni specifiche sulla procedura e sui suoi obiettivi. Al di fuori di tale contesto, le decisioni di follow-up devono essere individualizzate con il team PCD.

Quali domande sono ancora aperte

• VDP cambia in modo prevedibile durante una riacutizzazione e dopo il trattamento?
• È possibile prevedere il deterioramento polmonare prima dei test attuali?
• Quale cambiamento in VDP rappresenta un miglioramento o un peggioramento che il paziente effettivamente percepisce?
• I risultati sono comparabili tra ospedali, attrezzature e metodi di lavorazione?
• Può essere utilizzato con sufficiente facilità e a un costo ragionevole nei bambini e negli adulti?
• Esistono diversi modelli di ventilazione a seconda del gene interessato o del difetto ciliare?

L’aspetto di PCD and Friends

La novità principale non è che sia apparso un test perfetto né che la risonanza magnetica funzionale raggiungerà immediatamente tutte le consultazioni. La novità è che la ricerca sta imparando a guardare il polmone con PCD in un modo più vicino a ciò che sta realmente accadendo al suo interno.

Fino ad ora, una parte importante del monitoraggio si è basata su misurazioni globali. Essere in grado di visualizzare la distribuzione regionale della ventilazione può aiutarci a capire perché una persona presenta sintomi o alterazioni localizzate anche se la sua spirometria appare preservata. Può anche offrire variabili più sensibili per vedere se i trattamenti funzionano.

La tecnologia esiste già e i primi studi in DCP dimostrano che è fattibile e ripetibile. Il prossimo passo non è solo ottenere immagini sorprendenti, ma dimostrare che aiutano a prendere decisioni migliori, ridurre l’incertezza e migliorare il tracciamento delle persone.

Potremmo non essere ancora in grado di ordinare questo test alla nostra prossima visita. Ma ora possiamo iniziare a chiedere qualcosa di altrettanto importante: che la condizione di una persona affetta da PCD non venga mai valutata esclusivamente mediante spirometria.

Fonti principali

• Wee WB. MRI funzionale nella discinesia ciliare primaria. Global PCD Conference, Montreal, 21 agosto 2026.
• Smith LJ et al. Imaging Lung Function Abnormalities in Primary Ciliary Dyskinesia Using Hyperpolarized Gas Ventilation MRI. Ann Am Thorac Soc. 2018;15(12):1487-1490. doi:10.1513/AnnalsATS.201711-891LE.
• Wee WB et al. Utility of hyperpolarised xenon-129 magnetic resonance imaging in primary ciliary dyskinesia. ERJ Open Res. 2026;12(2):01105-2025. doi:10.1183/23120541.01105-2025.
• Schofield L et al. Structure and function imaging in primary ciliary dyskinesia: cross-sectional study with 129Xe ventilation / 1H anatomical MRI. ERJ Open Res. 2026;12(4):00984-2025.